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Abstract: Zusammenfassung Der Großteil der differenzierten Schilddrüsenkarzinome lässt sich mit einem multimodalen und multidisziplinären Therapiekonzept kurativ behandeln. Es besteht ein breiter Konsens darüber, dass eine risikoangepasste Behandlung des differenzierten Schilddrüsenkarzinoms ein anzustrebendes Ziel ist, dass die Patienten einerseits keinen unnötigen therapeutischen Verfahren ausgesetzt werden sollen und andererseits die besten Voraussetzungen für ein langes, gesundes Leben gegeben sind. Attraktiv im individualisierten Behandlungskonzept erscheint die Miteinbeziehung des Patientenwunsches im Sinne seines individuellen Sicherheitsbedürfnisses. Dies in Ergänzung zu Histopathologie, postoperativem Thyreoglobulin und idealerweise postoperativer Radiojodbildgebung. Die aktuellsten Publikationen zeigen, dass die Diskussion im Sinne des Patienten fruchtbar weitergeführt wird. PubDate: 2022-08-02
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Abstract: Zusammenfassung Der konventionelle Kocher-Kragenschnitt in der Schilddrüsenchirurgie konnte in den letzten 15 Jahren so weit modifiziert werden, dass von einer minimal-invasiven offenen Chirurgie mit einer Operationsnarbe von 3–5 cm gesprochen werden kann. Dennoch besteht großes Interesse an einer Operationstechnik, bei welcher es zu keinen Narben im sichtbaren Bereich kommt. Die transoral-endoskopische Schilddrüsenchirurgie über den vestibulären Zugang (TOETVA) stellt ein solches Operationsverfahren dar, welches nach jahrelanger Erforschung alternativer Zugänge zur Entfernung der Schilddrüse und der Nebenschilddrüsen letztendlich 2015 im asiatischen Raum, in Thailand, etabliert werden konnte und vielversprechende Ergebnisse lieferte. Somit wird auch im europäischen Raum immer häufiger zu dieser Operationsmethode gegriffen. Zur Bergung größerer Präparate im Rahmen der endoskopischen Schilddrüsenchirurgie kann der transorale mit einem retroaurikulären Zugang kombiniert werden und umfasst somit ein größeres Indikationsspektrum. Nach Anlegen des transoralen Zugangs gestalten sich die restlichen Schritte der transoral-endoskopischen Thyreoidektomie ähnlich denen des offenen Eingriffs. Abgesehen von den auch in der offenen Schilddrüsenchirurgie bekannten Komplikationen, der Recurrensparese und dem Hypoparathyreoidismus, stellen die häufigsten postoperativen Komplikationen periorale, mandibuläre oder zervikale Dys- und Hypästhesien, Hämatome und Störungen des Nervus mentalis dar. PubDate: 2022-07-21
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Abstract: Zusammenfassung In den letzten Jahren wurden weltweit von mehreren Fachgesellschaften Ultraschallklassifizierungssysteme zur Risikostratifizierung von Schilddrüsenknoten entwickelt. Diese beziehen sich alle auf das papilläre Schilddrüsenkarzinom und teilen die Knoten anhand bestimmter sonografischer Kriterien in fünf Risikostufen ein. Abhängig von der Knotengröße sowie diesen spezifischen Ultraschallkriterien wird die Indikation zur Feinnadelpunktion (FNP) gestellt. Bezüglich Spezifität und Sensitivität hinsichtlich Malignomdetektion sind die in Europa und Amerika entwickelten Systeme (EU-TIRADS, ACR-TIRADS, ATA US RSS) ähnlich. Das ACR-TIRADS ist in der Anwendbarkeit zwar das aufwendigste System, zeigt aber in puncto Reduktion unnötiger Feinnadelpunktionen die beste Performance. PubDate: 2022-07-12
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Abstract: Zusammenfassung Schilddrüsenhormone steuern direkt und indirekt viele metabolische Vorgänge, welche für Wachstum, Entwicklung und Stoffwechsel entscheidend sind. Ein essenzieller Mikronährstoff für die Schilddrüsenhormonproduktion ist Jod, welches einen Bestandteil der Schilddrüsenhormone Triiodthyronin (T3) und Thyroxin (T4) bildet. Österreich ist aufgrund der geografischen Lage für Jodmangel prädisponiert. Jodmangel kann speziell in der Schwangerschaft und Stillzeit problematisch sein, weshalb in dieser Population eine Jodsupplementation empfohlen wird. Selen trägt in der Form der Aminosäure Selenocystein als Bestandteil von Dejodinasen einen maßgeblichen Teil zur Funktion der Schilddrüse, zum Beispiel bei der Umwandlung zwischen aktiven und inaktiven Formen von Schilddrüsenhormonen, bei. Die bisher vorhandenen klinischen Daten deuten insgesamt auf ein beachtliches Potenzial von Selensupplementation bei Hypothyreose oder Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse hin. Für andere Vitamine und Mineralstoffe wie Zink, Magnesium, Eisen, Vitamin D und C ist die derzeitige Studienlage unzureichend, um eine Empfehlung auszusprechen. Zusammenfassend ist neben der bereits in Leitlinien empfohlenen Behandlung von Jodmangelzuständen auch eine gezielte Selensupplementation für bestimmte Patientenpopulationen möglicherweise sinnvoll. PubDate: 2022-07-12
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Abstract: Abstract Hyperosmolar hyperglycemic state (HHS) is a rare complication in children and a life-threatening emergency that presents with a significant increase in blood sugar and hyperosmolarity with or without low ketosis. This study reports the case of a 9-year-old boy with severe HHS due to type 1 diabetes. The patient’s initial serum glucose level was 1600; however, he was discharged in a stable condition. The patient presented many of the known complications of HHS, including decreased level of consciousness, hypovolemic shock, acute kidney injury, and very high serum glucose levels. The patient responded well to invasive fluid resuscitation and insulin administration, was discharged in good general condition without HHS-related complications, and was followed up with insulin therapy. As the prevalence of HHS in children is increasing, it is necessary for physicians to be aware of the unusual manifestations in children, especially children with type 1 diabetes, and to have the ability to diagnose and manage HHS and differentiate it from diabetic ketoacidosis. PubDate: 2022-05-31
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Abstract: Zusammenfassung Die X‑chromosomale Hypophosphatämie (X-linked hypophosphatemic rickets, XLH, OMIM # 307800) ist eine seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels, die mit einem ausgeprägten Phosphatverlust und oftmals schwerer Beeinträchtigung der Lebensqualität einhergeht. Durch einen bislang noch ungeklärten Pathomechanismus kommt es durch Mutationen in der Endopeptidase PHEX zu einer vermehrten Produktion von Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23). Dieser Hauptregulator des Phosphathaushalts verursacht eine pathologisch erhöhte renale Phosphatausscheidung sowie eine Verminderung der Vitamin-D-Aktivierung. Im Kindes- und Jugendalter zählen Rachitis, Wachstumsstörungen sowie mitunter schwere Beindeformitäten zu den Leitsymptomen. Im Erwachsenenalter kommen neben Beinfehlstellungen frühzeitige Gelenksabnutzungen, Weichteilkalzifikationen, Sehnenansatzentzündungen (Enthesitis) sowie Mineralisationsstörungen des Knochens („Pseudofrakturen“), welche die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen können, hinzu. Durch das breite Spektrum der Symptome, die bis zu neurochirurgischen Komplikationen wie Syringomyelie und Chiari-Malformationen führen, ist die frühe Diagnose und Anbindung in einem multidisziplinären Setting für die Betreuung der PatientInnen essenziell. Die orale Gabe von Phosphatsalzen und aktiven Vitamin-D-Derivaten stellte bis vor Kurzem die wichtigste pharmakologische Behandlungsoption dar, die vor allem bei frühem Beginn zu einer Abschwächung der Symptomatik führen konnte. Seit der Zulassung von Burosumab, einem Antikörper gegen FGF23, steht für die Behandlung von Kindern und adulten PatientInnen mit XLH eine in den Pathomechanismus eingreifende, therapeutische Option zur Verfügung. PubDate: 2022-05-30
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Abstract: Zusammenfassung Hintergrund Patienten mit Leberzirrhose entwickeln häufig Störungen des Glukosemetabolismus wie Glukoseintoleranz oder einen hepatogenen Diabetes, welche neben der hepatozellulären Funktionseinschränkung durch die ausgeprägte Insulinresistenz als Folge der chronischen Lebererkrankung verursacht sind. Diskussion Empfehlungen mit Leitliniencharakter zur Diagnostik und Therapie des hepatogenen Diabetes fehlen bislang. Im Hinblick auf basistherapeutische Maßnahmen sollte eine ausreichende Deckung des Energie- und Proteinstoffwechsels gewährleistet sein, da ein Großteil der Zirrhosepatienten mangelernährt ist. Bei der medikamentösen Behandlung des hepatogenen Diabetes muss auf die erhöhte Hypoglykämiegefährdung geachtet werden. Aufgrund der Nebenwirkungen sind Biguanide sowie PPAR-gamma-Liganden bei Leberzirrhose kontraindiziert. Geeignete orale Antidiabetika sind insbesondere Sulfonylharnstoffanaloga und kurz wirksame Sulfonylharnstoffe. Wenn eine suffiziente Diabeteseinstellung mit oralen Antidiabetika nicht gelingt, sollte eine prandiale Insulintherapie mit Insulinen von kurzer Wirkdauer oder kurz wirksamen Insulinanaloga eingesetzt werden. Schlussfolgerung Die Optimierung einer diabetischen Stoffwechsellage hat neben der Vermeidung typischer diabetischer Spätkomplikationen eine wichtige Bedeutung für die Vermeidung und Reduzierung von Zirrhose-assoziierten Komplikationen wie z. B. gastrointestinalen Blutungsereignissen, hepatischer Enzephalopathie oder dem Auftreten eines hepatozellulären Karzinoms. PubDate: 2022-04-11 DOI: 10.1007/s41969-022-00158-z
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Abstract: Zusammenfassung Um in der Therapie der kortikotropen Insuffizienz das physiologische Cortisolprofil besser nachahmen zu können, wurden in den letzten Jahren zwei Hydrocortisonpräparate mit verzögerter Wirkstofffreisetzung entwickelt. Plenadren®, ein Hydrocortisonpräparat mit zweistufiger Wirkstofffreisetzung für den Morbus Addison, kann den frühmorgendlichen Cortisolanstieg nicht imitieren, aber möglicherweise Lebensqualität und einige metabolische Parameter verbessern. Chronocort (Efmody®), ein Hydrocortisonpräparat mit veränderter Wirkstofffreisetzung mit abendlicher und morgendlicher Einnahme („toothbrush regimen“), kann ein nahezu physiologisches Cortisolprofil nachahmen und ist in der Therapie des adrenogenitalen Syndroms zugelassen, noch nicht aber für den Morbus Addison. PubDate: 2022-04-01 DOI: 10.1007/s41969-022-00156-1
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Abstract: Zusammenfassung Seit seiner Entdeckung als „Substanz E“ und Verfügbarkeit als Medikament vor über 70 Jahren wird Cortison in der endokrinologischen Praxis bei Nebenniereninsuffizienz praktisch unverändert angewendet. Dabei kann aufgrund der kurzen Halbwertszeit von 3–4 h und Spezifika der ACTH-mediierten zirkadianen Cortisolrhythmik, insbesondere dem Anstieg ab den frühen Morgenstunden, ein physiologisches Profil mit zwei bis drei über den Tag verteilten Einnahmen kaum erreicht werden. Bei adrenogenitalem Syndrom (AGS) kann es dadurch leicht zu einer ungenügenden Supprimierung der adrenalen Androgensynthese kommen, was bei Kindern zu Pseudopubertas praecox, verminderter Endgröße und späterer Fertilitätsbeeinträchtigung führen kann. Andererseits besteht aufgrund der notwendigen supraphysiologischen Dosierung die Gefahr eines iatrogenen Cushing-Syndroms mit metabolischen, kardiovaskulären und osteologischen Langzeitfolgen. Neue Behandlungsstrategien, die bereits etabliert oder in klinischer Erprobung sind, zielen einerseits auf die Nachahmung eines möglichst physiologischen Cortisolprofils ab (Modified-Release-Hydrocortison), andererseits auf die Beeinflussung der Androgensynthese auf hypophysärer Ebene via Hemmung von adrenokortikotropem Hormon (ACTH) (CRF-Rezeptor1-Antagonisten), Hemmung auf adrenaler Ebene (Enzyminhibitoren) und Verminderung der Androgenwirkungen auf Zielorganebene (Antiandrogene). Als Effekt einer möglichst effektiven Androgenunterdrückung vermindert sich die notwendige Cortisondosis gegenüber herkömmlicher Behandlung bzw. ist lediglich eine physiologische Substitutionsdosis erforderlich. Zell- und genbasierte Therapien, die zu einer dauerhaften Wiederherstellung der Nebennierenfunktion führen, sind derzeit noch Zukunftsmusik. PubDate: 2022-04-01 DOI: 10.1007/s41969-022-00159-y
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Abstract: Zusammenfassung Ein wichtiges Ziel bei der Behandlung der Nebenniereninsuffizienz ist die Prävention der Nebennierenkrise (auch akute Nebenniereninsuffizienz oder Addison-Krise genannt). Um in Österreich eine bessere Implementierung sowie Harmonisierung der Maßnahmen zur Prävention und Therapie der Nebennierenkrise zu erreichen, wurde dieses Konsensusdokument erarbeitet. Folgende Maßnahmen werden grundsätzlich für alle Patient*innen mit Nebenniereninsuffizienz empfohlen und in diesem Manuskript ausführlich erörtert: 1. Versorgung mit einer Notfallkarte („steroid emergency card“) sowie evtl. auch mit einem Armband oder einer Halskette (oder Ähnlichem) mit medizinischem Alarmhinweis „Nebenniereninsuffizienz, benötigt Glukokortikoide“. 2. Versorgung mit einem Hydrocortison-Notfallkit zur Injektion (alternativ auch Suppositorien/Zäpfchen zur Notfallapplikation) sowie ausreichenden oralen Glukokortikoiddosen für Stresssituationen/Erkrankungen. 3. Schulung von Patient*innen und Angehörigen zur Steigerung der Glukokortikoidtherapie in Stresssituationen bzw. bei Erkrankungen („sick day rules“) und zur Selbstinjektion von Hydrocortison. 4. Versorgung mit einer Behandlungsleitlinie (Informationszettel) zur Prävention und Therapie der Nebennierenkrise, welche bei Bedarf auch dem Gesundheitspersonal gezeigt werden soll. 5. Versorgung mit einer Notfall-Telefonnummer des behandelnden endokrinologischen Teams und/oder medizinisch geschulter Betreuungspersonen bzw. Angehöriger. 6. Regelmäßige (vorzugsweise jährliche) Wiederholung der Schulungsmaßnahmen. Dieses Konsensusdokument beinhaltet auch ausführliche Empfehlungen für die perioperative Glukokortikoidtherapie sowie für diverse andere Stresssituationen. PubDate: 2022-03-02 DOI: 10.1007/s41969-022-00155-2
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Abstract: Zusammenfassung Aktuell, 100 Jahre nach der Entdeckung des Insulins zur Behandlung des Typ-1-Diabetes, geben klinische Studien Anlass zur Hoffnung auf neue präventive Ansätze. Durch diese sollen das therapeutische Spektrum auf die präventive Behandlung des Typ-1-Diabetes erweitert und so eine Verhinderung bzw. Verzögerung des Krankheitsausbruchs oder eine Abmilderung des Verlaufs nach Manifestation erreicht werden. Neben dem deutschlandweit angelegten Screening auf ein genetisches Risiko (Freder1k) und auf ein Frühstadium (Fr1da) für Typ-1-Diabetes existieren mit POInT (oral gegebenes Insulin) und SINT1A (Beeinflussung des Mikrobioms durch Probiotika) klinische Studien, die auf eine Primärprävention zur Verhinderung oder Verzögerung von Typ-1-Diabetes abzielen. Ansätze der Immunmodulation zur Sekundär- oder Tertiärprävention werden mit oral zu verabreichendem Insulin (Fr1da-Insulin-Interventionsstudie), humanisierten Antikörpern (Teplizumab, Golimumab, Iscalimab), Erweiterung etablierter Medikamente (Antithymozytenglobulin, Verapamil) oder neuartigen immunmodulatorischen Ansätzen (IMPACT) durchgeführt. Die Einbettung der Studien in internationale, strukturierte wissenschaftliche Netzwerke (INNODIA [„an innovative approach towards understanding and arresting type 1 diabetes“], GPPAD [globale Plattform zur Prävention des autoimmunen Diabetes]) lassen auf deren rasches Voranschreiten und einen hohen wissenschaftlichen Standard schließen. Im Folgenden werden die verschiedenen Wirkansätze zur Prävention des Diabetes mellitus Typ 1 beschrieben und Einblicke in die aktuell stattfindenden Studien gegeben. PubDate: 2021-12-01 DOI: 10.1007/s41969-021-00152-x
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