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EMC - Neurologia
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ISSN (Print) 1634-7072
Published by Elsevier Homepage  [3161 journals]
  • Miosite da corpi inclusi
    • Abstract: Publication date: April 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 2Author(s): O. BenvenisteLa miosite da corpi inclusi sporadica insorge in media verso la sessantina e colpisce tre uomini per ogni donna. È una miopatia lentamente evolutiva, disabilitante. Fenotipicamente, la malattia colpisce solo i muscoli volontari e non comporta un’altra lesione viscerale. Si tratta di una miopatia assiale (camptocormia, disturbi della deglutizione) e dei cingoli (in particolare dei quadricipiti), ma anche della muscolatura distale (in particolare dei flessori dei polsi e delle dita). Queste lesioni sono bilaterali e asimmetriche. Agli arti superiori, il lato dominante è spesso risparmiato più a lungo. La presentazione clinica è altamente suggestiva e la diagnosi è confermata mediante una biopsia muscolare che riscontra infiltrati infiammatori endomisiali (la miosite) e depositi amiloidi, generalmente in prossimità dei vacuoli (i corpi inclusi). Tutt’oggi si discute se questa malattia sia originariamente di natura autoimmune o degenerativa. In ogni caso, gli immunosoppressori abituali (corticosteroidi, azatioprina, metotrexate) o le immunoglobuline polivalenti hanno dimostrato la loro inefficacia o, addirittura, un effetto deleterio. In attesa dei risultati di studi clinici appena iniziati, solo il mantenimento di una certa attività fisica (kinesiterapia motoria, autoprogramma, ecc.) rallenta la velocità di progressione della malattia.
       
  • Leucoencefalopatia multifocale progressiva
    • Abstract: Publication date: April 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 2Author(s): E. Maillart, Y. Taoufik, J. Gasnault, B. StankoffLa leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML) è una grave patologia demielinizzante del sistema nervoso centrale legata all’infezione attiva e litica degli oligodendrociti da parte del poliomavirus JC. Essa insorge con predilezione nei soggetti che presentano un deficit dell’immunità cellulare, principalmente correlato a un’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV), ma anche secondario a terapie immunosoppressive come alcuni anticorpi monoclonali. La presentazione clinica della malattia è variabile in funzione della sede delle lesioni demielinizzanti e la sua evoluzione naturale è, di regola, fatale. La diagnosi di certezza è posta con la risonanza magnetica, l’evidenziazione del genoma virale nel liquido cerebrospinale e, talvolta, l’analisi istologica. Nessun trattamento specifico ha dimostrato un’efficacia clinica contro il poliomavirus JC. Tuttavia, un ripristino del sistema immunitario può essere associato a un controllo della PML ma è accompagnato, a volte, da una reazione infiammatoria, generalmente transitoria, all’interno delle lesioni. Le ricerche attuali sono rivolte anche verso l’identificazione di molecole in grado di limitare l’infezione virale e verso strategie di riparazione del sistema nervoso.
       
  • Malattia di Huntington: aspetti diagnostici attuali e applicazioni
           pratiche
    • Abstract: Publication date: April 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 2Author(s): K. Youssov, A.-C. Bachoud-LéviLa malattia di Huntington è una malattia neurologica evolutiva, autosomica dominante e a insorgenza tardiva, caratterizzata clinicamente dalla comparsa di disturbi motori, psichiatrici e cognitivi. Essa è legata a un’espansione di trinucleotidi CAG nel gene HTT, situato sul cromosoma 4 e codificante la proteina huntingtina. Sul piano anatomopatologico, si constata una degenerazione neuronale che colpisce, in primo luogo, lo striato. La malattia, di cui non si può prevedere l’età di insorgenza, evolve verso una perdita di autonomia motoria e cognitiva e l’aumento del rischio di complicanze letali, dopo un progressivo aggravamento dei sintomi per 10-30 anni. I capisaldi della gestione dei pazienti comportano una consulenza genetica alle famiglie, delle misure efficaci di sostegno sociale e psicologico e l’avvio di trattamenti sintomatici farmacologici e rieducativi volti a migliorare la qualità della vita. Non esiste, attualmente, alcun trattamento curativo della malattia, ma la ricerca è attiva e, ormai, particolarmente focalizzata sulla terapia genica, non trascurando gli altri assi derivanti dalla conoscenza accumulata sulle disfunzioni indotte dalla huntingtina mutata, sulle funzioni della huntingtina selvatica nonché sulle terapie cellulari.
       
  • Tic e sindrome di Gilles de la Tourette
    • Abstract: Publication date: April 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 2Author(s): A. Hartmann, E. Deniau, V. Czernecki, V. Negovanska, S. d’Harcourt, C. Depienne, Y. Klein-Koerkamp, Y. WorbeLa sindrome di Gilles de la Tourette è una sindrome neuropsichiatrica rara, che rappresenta la forma più grave della malattia dei tic. I tic sono movimenti o vocalizzazioni semplici o complessi che si esprimono in modo breve, stereotipato e ripetitivo. La sindrome di Gilles de la Tourette esordisce generalmente durante l’infanzia. Si osserva quattro volte più spesso nei maschi. La gravità dei sintomi può variare dalle forme lievi, senza un marcato impatto sulla scolarità e sull’integrazione sociale, alle forme più gravi, spesso associate a disturbi psicopatologici, come dei disturbi ossessivi compulsivi, un’iperattività e dei disturbi dell’attenzione, dei gesti di autolesionismo o una perdita di controllo dell’aggressività (crisi di rabbia). Ciò è all’origine di un rifiuto familiare e di una disabilità professionale e porta a un disinserimento sociale. L’eziologia dei tic resta tutt’oggi sconosciuta, ma fattori ambientali e, soprattutto, genetici svolgono indubbiamente un ruolo importante. I meccanismi fisiopatologici della sindrome di Gilles de la Tourette cominciano a essere chiariti. Così, recenti studi di diagnostica per immagini cerebrale e autoptici del cervello umano fanno supporre un’anomalia di sviluppo e di maturazione delle proiezioni che collegano la corteccia frontale e il sistema dei nuclei della base e/o una disfunzione del controllo inibitorio localizzato nello striato, la principale struttura di ingresso dell’informazione corticale nei nuclei della base. Il trattamento dei tic e della sindrome di Gilles de la Tourette è, se necessario, generalmente basato sull’uso di neurolettici. Tuttavia, il ruolo delle terapie cognitivocomportamentali è in crescita nelle forme da lievi a moderate della sindrome, mentre la stimolazione cerebrale profonda rappresenta una speranza terapeutica per i pazienti più colpiti.
       
  • Gravidanza e gliomi diffusi di basso grado
    • Abstract: Publication date: February 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 1Author(s): A. Roux, J. PalludLa conoscenza dei gliomi diffusi di basso grado è notevolmente migliorata negli ultimi anni, permettendo una migliore gestione dei soggetti affetti da questa patologia con un guadagno significativo in termini di sopravvivenza e di qualità della vita. Di conseguenza, il numero di donne gravide portatrici di un glioma diffuso di basso grado aumenta. I dati scientifici attuali suggeriscono che la gravidanza influenza la storia naturale dei gliomi infiltranti: il 75% delle pazienti avrà una progressione tumorale radiologica durante la gravidanza, il 40% si deteriorerà clinicamente e il 40% richiederà un trattamento oncologico adiuvante nei postumi del parto. Si deve, quindi, ipotizzare sistematicamente un approccio multidisciplinare nelle donne affette da un glioma infiltrante e che hanno un desiderio di gravidanza, nonché nelle donne gravide in cui si scopre un glioma infiltrante. Nel quadro di un approccio multidisciplinare (neurochirurgico, neuro-oncologico e ostetrico), si raccomandano: un monitoraggio clinico neurologico ravvicinato durante la gravidanza e il post-partum, un monitoraggio radiologico regolare attraverso la risonanza magnetica cerebrale con un follow-up quantificato dell’evoluzione delle caratteristiche tumorali e un monitoraggio ostetrico in ambiente specialistico. Sembra importante sottolineare alle pazienti i punti seguenti: non esistono raccomandazioni di buone pratiche basate su un livello sufficiente di prova, è possibile portare a termine la gravidanza, con la nascita di un bambino sano, la gravidanza può favorire l’evoluzione del glioma infiltrante e il deterioramento neurologico e aumentare, così, il rischio di trasformazione in glioma di più alto grado di malignità, la gravidanza può precipitare la realizzazione di trattamenti oncologici adiuvanti, il che presenta un rischio noto per il feto, e la gravidanza può alterare il controllo delle crisi comiziali oltre ai rischi associati ai trattamenti antiepilettici.
       
  • Sindrome parieto-occipitale
    • Abstract: Publication date: February 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 1Author(s): P. BartolomeoLa corteccia parieto-occipitale del cervello umano contiene complesse reti di regioni cruciali per la percezione visiva e tattile, l’accoppiamento visuomotorio con gli arti e l’orientamento spaziale. Una loro lesione può portare a diversi quadri clinici tipici. Dopo un richiamo dell’anatomia e delle connessioni di queste regioni, questo articolo passa in rassegna la semeiologia e l’anatomia dei deficit visuopercettivi, visuomotori (inclusa la sindrome di Bálint-Holmes) e di orientamento topografico che possono comparire in seguito a lesioni parieto-occipitali.
       
  • Esplorazione ecografica in neurologia vascolare
    • Abstract: Publication date: February 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 1Author(s): P.-J. Touboul, J.-P. MarinoLe indagini vascolari mediante ecografia non cessano di evolvere grazie al miglioramento dei rilevatori e dell’elaborazione dei segnali ad essi associati. Questi esami permettono di valutare in patologia vascolare molti parametri morfologici ed emodinamici. L’esistenza di anomalie della parete e di placche, la quantificazione delle stenosi carotidee e la diagnosi di occlusione arteriosa sono sempre meglio codificate. Nel vasto campo della patologia vascolare cerebrale, questi esami possono essere utilizzati tanto in prevenzione primaria per l’individuazione di soggetti ad alto rischio quanto nella fase acuta dell’accidente vascolare, in cui permettono, in modo rapido e non invasivo, un orientamento eziologico precoce. La loro pratica deve comportare l’associazione delle informazioni emodinamiche, in particolare per le lesioni moderate e gravi, e morfologiche. Il Power-Doppler e l’uso delle armoniche sono modalità che aumentano la precisione delle misurazioni e devono essere anch’esse sfruttate. Il Doppler continuo resta uno strumento semplice di screening delle lesioni gravi che, associato alla diagnostica per immagini, aumenta l’affidabilità diagnostica. Il Doppler transcranico fa parte del bilancio sistematico dell’esplorazione vascolare dei vasi del collo e può essere completato dall’ecografia transcranica la cui qualità è migliorata negli ultimi anni. La complementarietà dell’angiografia a risonanza magnetica e dell’ecografia si è dimostrata di grande importanza per permettere ai pazienti di beneficiare di un’esplorazione non traumatica dei vasi intra- ed extracranici, riservando l’angiografia convenzionale a un numero limitato di pazienti. Infine, la risoluzione ottenuta con sonde di frequenza superiore a 7 MHz permette, attualmente, di misurare lo spessore della parete arteriosa con una precisione inferiore al centesimo di millimetro. Questi progressi non sono senza importanza in un momento in cui la prevenzione cardiovascolare rappresenta una sfida importante, sia a livello individuale che collettivo.
       
  • Atassie episodiche
    • Abstract: Publication date: February 2018Source: EMC - Neurologia, Volume 18, Issue 1Author(s): F. Riant, K. VahediLe atassie episodiche (EA) sono canalopatie autosomiche dominanti che si traducono in crisi parossistiche di squilibrio e incoordinazione. Le EA sono eterogenee sul piano clinico e sul piano genetico. I tipi 1 e 2 rappresentano la stragrande maggioranza dei casi. Il tipo 1 (EA1) dà luogo a brevi episodi di atassia e disartria. È caratterizzato dalla presenza intercritica di miochimie ed è legato all’esistenza di mutazioni puntiformi nel gene KCNA1 che codifica un canale del potassio voltaggio-dipendente. Il tipo 2 (EA2) si manifesta con episodi più lunghi dell’EA1 che comportano un’atassia, una disartria e delle vertigini. Spesso è presente un nistagmo intercritico e si può riscontrare un’atrofia del verme. Il tipo 2 è, il più delle volte, sensibile all’acetazolamide. È associato alla presenza di mutazioni nel gene CACNA1A che codifica un canale del calcio voltaggio-dipendente. Gli altri tipi conosciuti (da EA3 a EA7) costituiscono varianti fenotipiche rare. Esiste una sovrapposizione delle manifestazioni cliniche tra i diversi tipi di EA e con altre canalopatie del sistema nervoso centrale. Questo articolo riassume le attuali conoscenze sulle EA1 e sulle EA2 e descrive brevemente gli altri tipi di EA attualmente noti, nonché i geni che possono portare a manifestazioni episodiche di atassia.
       
 
 
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