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Journal Cover Acta Bioquimica Clinica Latinoamericana
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  This is an Open Access Journal Open Access journal
     ISSN (Print) 0325-2957 - ISSN (Online) 1851-6114
     Published by SciELO Homepage  [680 journals]   [SJR: 0.183]   [H-I: 6]
  • Genetic diversity of Escherichia coli 0145:NM/H27 strains isolated
           in Buenos Aires province

    • Abstract: Escherichia coli productora de toxina Shiga (STEC), fundamentalmente del serotipo O157:H7, está asociada a la ocurrencia de casos esporádicos y brotes de diarrea sanguinolenta (DS) y síndrome urémico hemolítico (SUH). Otros serotipos STEC como O26:H11, O103:H2, O111:NM, O113:H21 y O145:NM también pueden causar enfermedad severa. En Argentina O157:H7 es el serotipo prevalente siguiéndole en frecuencia O145:NM. El objetivo del presente trabajo fue establecer la diversidad genética y la relación clonal de cepas de E. coli O145:NM/H27 aisladas en diferentes localidades de la provincia de Buenos Aires en el período 2004-2009. A 17 cepas aisladas de casos de SUH (9), DS (5) y de contactos asintomáticos (3) se les realizó PCR para detectar genes stx1, stx2, rfbO157, eae y ehxA y electroforesis en gel en campos pulsados (Xbal-PFGE) para establecer diversidad genética y relación clonal. Todos los aislamientos fueron caracterizados genotípicamente como stx2/eae/ehxA. Por %baI-PFGE se obtuvieron 14 patrones diferentes, identificándose un único Cluster. Mediante la sub-tipificación molecular se conformó la base de datos de E. coli O145:NM/ H27 aislados en la región que permitirá monitorear los perfiles %baI-PFGE a fin de identificar tempranamente la probable ocurrencia de un brote en la población y notificar a las autoridades para aplicar acciones de control.SHIGA TOXIN-PRODUCING Escherichia coli (STEC), especially the serotype 0157-.H7, is associated with the occurrence of sporadic cases and outbreaks of bloody diarrhea (DS) and hemolytic uremic syndrome (HUS). Other STEC serotypes such as 026:H11, 0103:H2, 0111:NM, 0113:H21, and 0145:NM can also cause severe human illness. In Argentina 0157:H7 is prevalent, followed in frequency by serotype 0145:NM. The aim of this study was to determine the genetic diversity and clonal relationship of E. coM 0145:NM/ H27 strains isolated in different locations of the Buenos Aires province, in the period 2004-2009. A total of 17 strains isolated from HUS (9), DS (5) and asymptomatic contacts (3) were characterizea by POR to detect stXj, stx2, rfbO157, eae and ehxA genes, and pulsed-field gel electrophoresis (Xbal-PFGE) to establish the genetic diversity and the clonal relationship. All isolates were characterized as stx2/eae/ehxA. By Xba\-PFGE, 14 different patterns were established, with a single cluster identified. A regional database of E. coii 0145:NM/H27 was created, which will monitor the \-PFGE profiles of the circulating strains in order to identify the probable occurrence of an outbreak in the community and report to the authorities to implement control measures.Escherichia coii produtora de toxina Shiga (STEO), especialmente do sorotipo 0157:H7, é associado com a ocorrència de casos esporádicos e surtos de diarreia sanguinolenta (DS) e a síndrome urèmica hemolítica (HUS). 0utros sorotipos STEO como 026H11, 0103H2, 0111NM, 0113H21, e 0145NM também podem causar doengas severas. Na Argentina, é o sorotipo prevalente seguindo em frequència 0145-.NM. 0 objetivo deste estudo foi determinar a diversidade genética e a relagäo clonal de cepas de E. coii 0145:NM/H27 isoladas em diferentes locais da provincia de Buenos Aires, no período 2004-2009. Foi realizado POR em um total de 17 cepas isoladas de casos de HUS (9), DS (5) e de contatos assintomáticos (3) para detectar genes stx1, stx2, rfbO157, eae e ehxA e eletroforese em gel em campos pulsados (Xba\ -PFGE) para estabelecer diversidade genética e a relagäo clonal. Todos os isolamentos foram caracterizados genotipicamente como stx2/eae/ehxA. Por Xba\-PFGE foram obtidos 14 padröes diferentes, identificando um só cluster. Através da subtipificagäo molecular foi conformada a base de dados de E. coii 0145:NM/H27 isolados na regiäo, que irá permitir monitorar os perfis Xba\-PFGE visando identificar precocemente a provável ocorrència de um surto na populagäo e notificar às autoridades para implementar medidas de controle.
       
  • Study of efficiency and sensitivity of alarms of two hematology analyzers
           in a pediatric hospital

    • Abstract: Con el objetivo de mejorar el flujo de trabajo en el Laboratorio de Hemoci-tología se evaluó el desempeño analítico y eficiencia del sistema de alarmas de dos contadores hematológicos de última generación, Coulter LH750 y Abbott CEL-DYN Ruby, para la resolución de muestras patológicas en una población de pacientes pediátricos, considerando como método de referencia la revisión microscópica y la realización del recuento diferencial leucocitario en forma manual de los extendidos de sangre periférica. Se procesaron 178 muestras seleccionadas de la carga de trabajo diario del Laboratorio en ambos contadores, se analizaron los reportes emitidos y se realizó el diferencial manual. Se encontró una excelente concordancia entre los dos instrumentos para el recuento de leucocitos, eritrocitos, hemoglobina, VCM y plaquetas, y entre el diferencial manual y el reportado por ambos equipos. La eficiencia de las alarmas en ambos analizadores fue similar, 77% para CELL-DYN Ruby y 71,3% para LH750. La tasa de falsos negativos fue de 3,4% y 4,0% respectivamente. La tasa de falsos positivos en ambos equipos fue 17%. Se puede concluir que los analizadores evaluados presentan un desempeño comparable. Cada laboratorio debe considerar las características de la población de pacientes que recibe para establecer criterios estrictos y sistemáticos para la revisión del frotis.The goal of the hematology laboratory is to improve workflow efficiency by optimizing instrument results and flagging sensitivity with its daily manual blood smears requirements. Two hematology analyzers (Coulter LH750 and CEL-DYN Ruby Abbott) were evaluated to determine analytical performance and efficiency in daily work at the Central Laboratory of a Pediatric Hospital. Microscopic revision was considered the reference method. A total of 178 pathological blood samples randomly selected from ambulatory and in-patients were analyzed in both analyzers. An excellent correlation between both instruments for leukocytes, erythrocytes, hemoglobin, MCV and platelet count was observed; also close agreement of results between manual differential and automated count. The efficiency of alarms triggered by the automated hematology analyzer was similar. Total efficiency of Cell-Dyn Ruby was 77% and 71.3% in the LH750. The false negative rate was 3.4% and 4.0% for the LH750 and Ruby respectively. The false positive rate was 17% for both instruments. It can be concluded that the two analyzers tested have a comparable analytical performance and each clinical laboratory must consider the characteristics of their population in order to establish critical and systematic criteria for manual microscopic review.A fim de melhorar o fluxo de trabalho no Laboratòrio de Hematologia avaliou-se o desempenho analítico e a eficiencia do sistema de alarmes dos dois contadores de hematologia de última geragáo, Coulter LH750 e Abott CEL-DYN Ruby, para a resolugáo de amostras patológicas numa populagáo de pacientes pediatricos. Considerou-se como método de referencia a revisáo microscòpica e diferencial manual dos esfregagos de sangue periférico. Foram processadas 178 amostras seleccionadas da carga de trabalho diàrio do Laboratòrio em ambos contadores, foram analisados os relatórios emitidos e se realizou o diferencial manual. Encontrou-se uma excelente concordancia entre os dois instrumentos para a contagem de leucócitos, eritrocitos, hemoglobina, VCM e plaquetas, e entre el diferencial manual e o relatado por ambas equipes. A eficiencia dos alarmes em ambos os analisadores foi semelhante, 77% para CELL-DYN Ruby e 71,3% para LH750. A taxa de falsos negativos foi de 3,4% e 4,0%, respectivamente. A taxa de falsos positivos foi de 17% para ambos equipes. Pode-se concluir que os analisadores avaliados tem um desempenho comparàvel. Cada laboratòrio deve considerar as características da populagáo de pacientes que recebe para estabelecer critérios rigorosos e sistemáticos para a revisáo de esfregagos.
       
  • Subclinical iron deficiency in children under four years of age, Valencia
           city, Venezuela

    • Abstract: La deficiencia de hierro (DH) se considera un problema de salud pública y afecta principalmente a los niños en las etapas de crecimiento rápido y desarrollo psicomotor. El objetivo del estudio fue identificar la deficiencia subclínica de hierro en niños menores de 4 años, mediante el uso de ferritina sérica (FS), receptor soluble de transferrina (RsTf) e índice RsTf-FS como herramientas diagnósticas. El estudio fue descriptivo, transversal, y se realizó en Valencia, Venezuela, en 2006. Se determinaron en 541 niños las concentraciones de hemoglobina (método automatizado), FS (IRMA), RsTf (ELISA), Proteína C Reactiva y alfa glicoproteína (nefelometría). Se realizaron estadísticos descriptivos, prueba de Mann-Whitney y Fisher, con nivel de significancia de p
       
  • Quantitation of urinary cystine for the detection of cystinuria

    • Abstract: La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina espontánea. Se realizó el análisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron los siguientes parámetros: exactitud, precisión, linealidad y límite de detección. La técnica mostró coeficientes de variación intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r² entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el método de 0,998. Usando esta técnica se encontró un valor normal de excreción de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El método utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clínico para confirmar el diagnóstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.Cystinuria is an inborn error of metabolism, caused by a defect in renal tubular transport of the following aminoacids: arginine, ornithine, lysine and cystine. Accumulation of the latter poorly soluble aminoacid leads to the development of kidney stones, characteristic of the disease. In this study, an easy and dependable spectrophotometric method for the quantitative determination of urinary cystine was standardized. The analysis was performed on 184 samples from 104 controls and 80 patients with kidney stones. In order to validate the method and later establish a range of normal urinary cystine excretion in the Colombian population, the following parameters were evaluated: Accuracy, precision, linearity and lower limit of detection. The technique showed intra and intei assay coefficients of variation below 10%, and excellent linearity, with an R square (r²) coefficient between known cystine concentrations and absorbance generated by the method at 0.998. Using this technique, a normal urinary cystine excretion range of 1.35-110.11 mg cystine/g creatinine was found. Among the 80 patients with kidney stones, elevated urinary cystine levels were found in 5 of them, compatible with the presence of cystinuria. This method can be implemented in any clinical laboratory to confirm the diagnosis of cystinuria and provide opportune treatment.A cistinúria é um erro inato do metabolismo, causado por um defeito no transporte tubular renal de ar-ginina, ornitina, lisina e cistina. A acumulagáo deste último aminoácido, pouco solúvel, provoca episodios de urolitíase, característicos da doenga. No presente estudo, foi padronizado um método espectrofotomé-trico confiável e de fácil execugáo para a determinagáo quantitativa de cistina em urina espontánea. A análise foi realizada em 184 amostras de 104 controles e 80 pacientes com urolitíase. A fim de validar o método e, posteriormente, estabelecer um intervalo de excregao normal na populagao colombiana, foram avaliados os seguintes parámetros: exatidáo, precisáo, linearidade e limite inferior de detecgáo. O método mostrou coeficientes de variagáo intra e inter ensaios inferiores a 10%, e excelente linearidade, com um coeficiente R quadrado (r²) entre concentragoes conhecidas de cistina e absorváncia gerada pelo método de 0,998. Com esta técnica, foi encontrado um valor normal de excregáo de 1,35-110,11 mg cistina/g de creatinina. Entre os 80 pacientes com urolitíase, foram encontrados níveis elevados de cistina em cinco deles, compatíveis com a presenga de cistinúria. Este método pode ser implementado em qualquer laboratorio clínico para confirmar o diagnóstico de cistinúria e proporcionar um tratamento oportuno.
       
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  • Uso de marcadores tumorales en cáncer de testículo,
           próstata, colorrectal, mama y ovario. Guías de práctica del
           laboratorio clínico: Capítulo 6

    • Abstract: Escherichia coli productora de toxina Shiga (STEC), fundamentalmente del serotipo O157:H7, está asociada a la ocurrencia de casos esporádicos y brotes de diarrea sanguinolenta (DS) y síndrome urémico hemolítico (SUH). Otros serotipos STEC como O26:H11, O103:H2, O111:NM, O113:H21 y O145:NM también pueden causar enfermedad severa. En Argentina O157:H7 es el serotipo prevalente siguiéndole en frecuencia O145:NM. El objetivo del presente trabajo fue establecer la diversidad genética y la relación clonal de cepas de E. coli O145:NM/H27 aisladas en diferentes localidades de la provincia de Buenos Aires en el período 2004-2009. A 17 cepas aisladas de casos de SUH (9), DS (5) y de contactos asintomáticos (3) se les realizó PCR para detectar genes stx1, stx2, rfbO157, eae y ehxA y electroforesis en gel en campos pulsados (Xbal-PFGE) para establecer diversidad genética y relación clonal. Todos los aislamientos fueron caracterizados genotípicamente como stx2/eae/ehxA. Por %baI-PFGE se obtuvieron 14 patrones diferentes, identificándose un único Cluster. Mediante la sub-tipificación molecular se conformó la base de datos de E. coli O145:NM/ H27 aislados en la región que permitirá monitorear los perfiles %baI-PFGE a fin de identificar tempranamente la probable ocurrencia de un brote en la población y notificar a las autoridades para aplicar acciones de control.SHIGA TOXIN-PRODUCING Escherichia coli (STEC), especially the serotype 0157-.H7, is associated with the occurrence of sporadic cases and outbreaks of bloody diarrhea (DS) and hemolytic uremic syndrome (HUS). Other STEC serotypes such as 026:H11, 0103:H2, 0111:NM, 0113:H21, and 0145:NM can also cause severe human illness. In Argentina 0157:H7 is prevalent, followed in frequency by serotype 0145:NM. The aim of this study was to determine the genetic diversity and clonal relationship of E. coM 0145:NM/ H27 strains isolated in different locations of the Buenos Aires province, in the period 2004-2009. A total of 17 strains isolated from HUS (9), DS (5) and asymptomatic contacts (3) were characterizea by POR to detect stXj, stx2, rfbO157, eae and ehxA genes, and pulsed-field gel electrophoresis (Xbal-PFGE) to establish the genetic diversity and the clonal relationship. All isolates were characterized as stx2/eae/ehxA. By Xba\-PFGE, 14 different patterns were established, with a single cluster identified. A regional database of E. coii 0145:NM/H27 was created, which will monitor the \-PFGE profiles of the circulating strains in order to identify the probable occurrence of an outbreak in the community and report to the authorities to implement control measures.Escherichia coii produtora de toxina Shiga (STEO), especialmente do sorotipo 0157:H7, é associado com a ocorrència de casos esporádicos e surtos de diarreia sanguinolenta (DS) e a síndrome urèmica hemolítica (HUS). 0utros sorotipos STEO como 026H11, 0103H2, 0111NM, 0113H21, e 0145NM também podem causar doengas severas. Na Argentina, é o sorotipo prevalente seguindo em frequència 0145-.NM. 0 objetivo deste estudo foi determinar a diversidade genética e a relagäo clonal de cepas de E. coii 0145:NM/H27 isoladas em diferentes locais da provincia de Buenos Aires, no período 2004-2009. Foi realizado POR em um total de 17 cepas isoladas de casos de HUS (9), DS (5) e de contatos assintomáticos (3) para detectar genes stx1, stx2, rfbO157, eae e ehxA e eletroforese em gel em campos pulsados (Xba\ -PFGE) para estabelecer diversidade genética e a relagäo clonal. Todos os isolamentos foram caracterizados genotipicamente como stx2/eae/ehxA. Por Xba\-PFGE foram obtidos 14 padröes diferentes, identificando um só cluster. Através da subtipificagäo molecular foi conformada a base de dados de E. coii 0145:NM/H27 isolados na regiäo, que irá permitir monitorar os perfis Xba\-PFGE visando identificar precocemente a provável ocorrència de um surto na populagäo e notificar às autoridades para implementar medidas de controle.
       
  • Incidence of type 2 Diabetes Mellitus and associated risk factors in a
           cohort of health workers

    • Abstract: La Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) es un serio problema de salud. El objetivo de este estudio fue medir su incidencia y los factores de riesgo asociados en una cohorte de trabajadores hospitalarios de la ciudad de Posadas, Misiones, desde el año 2001 al 2012. Se reclutaron 391 empleados, 295 mujeres y 96 varones sin diabetes al inicio del periodo. Se realizaron encuestas personales, mediciones antropométricas, de presión arterial y extracciones sanguíneas para las determinaciones bioquímicas. La tasa de incidencia fue de 0,49 (IC: 0,28-0,78)/100 personas-año. Se utilizó el modelo de riesgos proporcionales de Cox, usando como variable dependiente la aparición de DM2. Las variables independientes fueron analizadas en forma individual y multivariada. En el análisis individual se observó edad (cuantitativa, años), Hazard Ratio (HR)=1,06 p:0,030; antecedentes familiares HR=2,00 p:0,159; Índice de masa corporal (IMC) (categorías obeso HR=20,77 p:0,004, sobrepeso HR=9,64 p:0,033, normal-categoría de referencia); síndrome metabólico HR=4,14 p:0,003; inactividad física HR=0,67 (p:0,402); tabaquismo HR=0,95 p:0,921) y glucemia en ayunas alterada HR=2,89, p:0,037. Por regresión múltiple únicamente el IMC permaneció asociado significativamente (HRsobrepeso=8,21, p:0,049, HRobeso=12,51 p:0,025). Estos hallazgos servirán de sustento a las autoridades de salud pública para fortalecer los programas de salud dirigidos hacia esta población.Diabetes Mellitus type 2(DM2) is a serious health problem. The aim of this study was to measure Diabetes Mellitus type 2 incidence (DM2) and associ-ated risk factors in a cohort of hospital workers in Posadas city, Misiones, from 2001 to 2012. A total of 391 employees were recruited, 295 female, 96 male without diabetes at the beginning of the period. Personal quiz, anthropometric measures, blood pressure data, and blood sampling for biochemical determinations were performed. Incidence rate was 0.49 (IC: 0.28-0.78)/100 people/year; Cox proportional risk model was chosen, using DM2 appearance as dependent variable. The independent variables were analyzed individually and multivariate. In the individual analysis, age (quantitative, years) Hazard Ratio(HR)=1.06 p:0.030; family records HR=2.00 p:0.159; body mass in-dex-BMI (categories obesity HR=20.77 p:0.004, overweight HR=9.64 p:0.033, normal-category reference); metabolic syndrome HR= 4.14 p:0.003; physical activity HR=0.67 (p:0.402); smoking HR=0.95 p:0.921 and impaired fasting glycemia HR=2.89 p:0.037 were observed. Only BMI remained significantly associated by multiple regression (HRoverweight=8.21 p:0.049, HRobese=12.51 p:0.025). These fndings will be helpful to support public health authorities to strengthen health programs addressed to this population group.A Diabetes Melito tipo 2(DM2) é um serio problema de saúde. O objetivo deste estudo foi medir a sua in-cidência e os fatores de risco associados, numa coorte de trabalhadores de hospital na cidade de Posadas, Misiones, desde 2001 até 2012. Foram recrutados 391 empregados, 295 do sexo feminino e 96 do sexo masculino sem diabetes no início do período. Foram feitas entrevistas pessoais, medições antropométricas, da pressão arterial e coleta de sangue para as determinações bioquímicas. A taxa de incidência foi de 0,49 (IC: 0,28-0,78)/100 pessoas-ano. O modelo dos riscos proporcionais de Cox foi o utilizado, tendo como vari-ável dependente o aparecimento de DM2. As variáveis independentes foram analisadas de forma individual e multivariada. Na análise individual observou-se idade (quantitativa, anos), Hazard Ratio (HR)=1,06 p:0,030; histórico familiar HR=2,00 p:0,159; índice de massa corporal (IMC) (categoria obeso HR=20,77 p:0,004, sobrepeso HR=9,64 p:0,033, normal-categoria de referencia); síndrome metabólica HR=4,14 p:0,003; ina-tividade física HR=0,67 (p:0,402); tabagismo HR=0,95 p:0,921 e glicemia em jejum alterada HR=2,89 p:0,037. Por regressão múltipla apenas o IMC se manteve associado significativamente (HR SOBREPESO=8,21 p:0,049, HR OBESO=12,51 p:0,025). Estes achados vão servir para apoiar as autoridades da saúde pública no fortalecimento dos programas de saúde encaminhados para esta população.
       
  • c-LDL/ApoB-100 in insulin resistance obese children as a clinical tool for
           assessing cardiovascular risk

    • Abstract: La obesidad es la enfermedad nutricional más frecuente en niños y adolescentes en los países desarrollados. Se caracteriza por un estado proinfamatorio que supone una interrupción de las señales de traducción de la insulina con la consiguiente resistencia a la insulina. El objetivo del estudio fue valorar la presencia de factores de riesgo cardiovasculares y de partículas de c-LDL pequeñas y densas mediante el cálculo del índice c-LDL/ApoB-100 en una población infantil obesa insulinorresistente. Se incluyeron niños de ambos sexos con edades comprendidas entre 2 y 12 años que acudieron a las consultas de pediatría del Hospital Universitario Virgen Macarena. Se reclutó una cohorte de 200 niños correspondiente a un total de 97 niños y 103 niñas distribuidos en los siguientes grupos: Grupo 1: n=96 con obesidad (P97) y resistencia a la insulina (RI); y Grupo 2, n=104, con peso normal (P
       
  • Study of very long chain acyl-CoA deshydrogenase with hypoglycemia

    • Abstract: La acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, very long chain acyl-Co A dehydrogenase) es considerada una enzima limitante en el sistema de beta-oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga. Con base en la clínica presentada en esta deficiencia se han informado 3 fenotipos: VLCAD-C por presentar cardiomiopatía dilatada, VLCAD-H caracterizada por episodios de hipoglicemia y VLCAD-M en la cual se presentan episodios de miopatía con rabdomiólisis. Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas de la actividad de esta enzima. En el presente trabajo se analiza la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga con hipoglicemia (VLCAD-H), incubados con ácido oleico deuterado. Se incubaron fibroblastos de cinco pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con hipoglicemia y de diez controles en presencia de ácido oleico deuterado. Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia. Los valores de D²C12:1 fueron similares entre los pacientes y los controles, mientras que los valores de D²C14:1 y D²C16:1 fueron encontrados significativamente más elevados en los fibroblastos de los pacientes. Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD-H.Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) is considered a rate-limit-ing enzyme in a very-long-chain fatty acid beta-oxidation system. Based on clinical presentation three phenotypes have been reported for this deficien-cy, as follows: VLCAD-C presenting cardiomiopathy, VLCAD-H characterized by episodes of hypoglycemia, and VLCAD-M including episodes of myopathy with rhabdomyolysis. In vitro studies, searching for intermediates of mitochondrial fatty acid degradation, are a tool for diagnosis of inherited or acquired alterations of this enzyme activity. The present work analizes the metabolite production in fbroblasts from patientes with VLCAD-H deficiency, incubated with deuterated oleic acid. Fibroblasts from ten controls and fve patients with VLCAD deficiency with hypoglycemia (VLCAD-H) were incubated in the presence of deuterated oleic acid. A characteristic profle was found after incuba-tion of fbroblasts with this deficiency. D²C12:1 values were similar between patients and controls, while values of D²C14:1 and D²C16:1 were significantly higher in the fbroblasts of patients. Therefore, this substrate could be used for in vitro diagnosis of VLCAD-H deficiency.A acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD, very long chain acyl-Co A dehydrogenase) é considerada uma enzima limitante no sistema de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa. Com base na clínica apresentada nesta deficiência, foram informados três fenótipos: VLCAD-C por apre-sentar cardiomiopatia dilatada, VLCAD-H caracterizada por episódios de hipoglicemia e VLCAD-M em que ocorrem episódios de miopatia com rabdomiólise. Os estudos in vitro, em busca de intermediários da degradação mitocondrial de ácidos graxos, são uma ferramenta para o diagnóstico de alterações here-ditárias ou adquiridas da atividade desta enzima. O presente trabalho analisa a produção de metabólitos em fibroblastos de pacientes com deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa, com hipoglicemia (VLCAD-H), incubadas com ácido oleico deuterado. Foram incubados fibroblastos de cinco pacientes com deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) com hipoglicemia, e de dez controles em presença de ácido oleico deuterado. Foi achado um perfil característico após a incubação de fibroblastos com esta deficiência. Os valores D²C12:1 foram semelhantes entre os pacientes e os controles, ao passo que os valores de D2C14:1 e D²C16:1 foram significativamente mais elevados nos fibroblastos dos pacientes. Este substrato poderia ser utilizado para realizar diagnóstico in vitro da deficiência VLCAD-H.
       
  • Study of lymphocyte subpopulations and intrathecal secretion in patients
           with defnite multiple sclerosis

    • Abstract: La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad infamatoria desmielinizante y autoinmune del sistema nervioso central que afecta al cerebro y a la médula espinal. El objetivo del estudio fue la cuantificación de subpoblaciones linfocitarias en líquido cefalorraquídeo y sangre de pacientes diagnosticados de esclerosis múltiple y en pacientes con enfermedades no degenerativas (controles), para encontrar variables o relaciones entre las mismas que permitan diferenciar el estado inmunológico de los pacientes de cada grupo. Este trabajo se ha llevado a cabo conjuntamente con el Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla entre los años 2008 y 2010. Es un estudio de tipo descriptivo, transversal y de cohortes. La población seleccionada (n=142) estuvo compuesta por sujetos a los que se les realizó una punción lumbar y una citometría de fujo, tanto de LCR como de sangre. El Grupo 1 (n=70) fue el grupo control, Grupo 2: (n=53): pacientes con esclerosis múltiple remitente recidivante (EMRR), Grupo 3: (n=5), pacientes con esclerosis múltiple de tipo primaria progresiva y Grupo 4 (n=14), pacientes que presentaban un síndrome neurológico aislado. Los resultados mostraron un aumento de células B en LCR en pacientes con EM que sugirieron un aumento de la actividad infamatoria focal en el SNC. En cuanto a NKCD8- se observó una disminución de los niveles totales de NK, así como de los NKCD8 con respecto a los controles y un mayor valor del índice de IgG en los pacientes con EMRR.Multiple sclerosis is an infammatory demyelinating autoimmune disease that affects the brain and spinal cord. The aim of the study was to quantify lym-phocyte subpopulations in cerebrospinal fuid and blood of patients diagnosed with multiple sclerosis and in patients whit degenerative diseases not (control) in order to fnd some relationships between them that make it possible to differentiate the immune status of patients in each group. This work was jointly carried out with Hospital Universitario Virgen Macarena in Seville during 2008, 2009 and 2010. It is a descriptive, transversal and cohort study. The selected population is composed of 142 subjects who were subjected to lumbar puncture and a blood sample. Group 1 (n=70), control, Group 2 (n=53), patients with relapsing remitting multiple sclerosis, Group 3 (n=5), patients with primary type progressive multiple sclerosis, and Group 4 (n=14) patients with isolated neurological syndrome. The results show an increase in CSF B cells in MS patients suggesting an increase in focal infammatory activity in the CNS. Regarding NKCD8, reduced total levels of NK and NKCD8 regard-ing controls were observed, and it showed an increased IgG index value in patients with RRMS.A esclerose múltipla é uma doença infamatória desmielinizante autoimune do sistema nervoso central que afeta o cérebro e a medula espinhal. O objetivo do estudo foi quantificar subpopulações linfocitarias em líquido cefalorraquidiano e sangue de pacientes com diagnóstico de esclerose múltipla e em pacientes com doenças não degenerativas (controles) para encontrar variáveis ou relações entre as mesmas que permitam diferenciar o estado imunológico dos pacientes cada grupo. Este trabalho foi realizado em conjunto com o Hospital Uni-versitário Virgen Macarena de Sevilha, entre os anos 2008 e 2010. É um estudo de tipo descritivo, tranversal e de coortes. A população selecionada é (n=142) foi constituída por indivíduos submetidos a punção lombar e citometria de fuxo tanto de LCR como de sangue. O Grupo 1 (n=70), foi o grupo controle, o Grupo 2 (n=53): pacientes com esclerose múltipla recidivante-remitente (EMRR), o Grupo 3 (n=5), pacientes com esclerose múltipla de tipo primária progressiva e o Grupo 4 (n=14) pacientes com síndrome neurológica isolada. Os resultados mostraram um aumento de células B no LCR em pacientes com EM, sugerindo um aumento da atividade infamatória focal no SNC. Quanto a NKCD8, observou-se uma diminuição dos níveis totais de NK bem como dos NKCD8 com relação a controles e maior valor do índice de IgG nos pacientes com EMRR.
       
  • Homocysteine, MTHFR C677T and A1298C polymorphisms, and clinical and
           biochemical variables in the mexican population

    • Abstract: El objetivo del trabajo consistió en analizar la relación del nivel sérico de homocisteína (Hcy) con los polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa MTHFR C677T y A1298C y variables clínicas y bioquímicas en población mexicana. Se determinó el nivel de Hcy (inmunoensayo) y de polimorfismos (PCR/RFLP) en 102 individuos de la población general. El genotipo 677TT mostró asociación significativa con el peso corporal (r=0,012) y el genotipo 1298CC tuvo tendencia a asociarse con el IMC (r~0,06). Los valores séricos de Hcy en mujeres (51/102) fueron 8,33±1,86 µmol/L y en hombres (51/102) 11,64±4,15 µmol/L. La Hcy mostró asociación positiva con peso corporal (r=0,004) y asociación negativa con Hb y Hto (r=0,001). Se encontró mayor nivel de Hcy en individuos fumadores (r=0,009) y una tendencia hacia hiperhomocisteinemia en alcohólicos y en mujeres menopáusicas. No se evidenció asociación de Hcy con los polimorfismos MTHFR C677T y A1298C, sin embargo, el análisis con el modelo de herencia dominante para el polimorfismo C677T (TT+CT vs. CC) mostró un efecto semidominante (r
       
  • Teraclínica y la ciencia de los biomateriales

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  • Comparative study of two methods for carcinoembryonic antigen
           quantification

    • Abstract: El antígeno carcinoembrionario (CEA) es una glicoproteína ampliamente utilizada como complemento del diagnóstico, monitoreo de tratamiento y evolución del cáncer colorrectal. El objetivo del presente trabajo fue realizar un análisis comparativo entre dos métodos para la determinación de CEA: electroquimioluminiscencia y quimioluminiscencia, en muestras de suero de 57 pacientes con diagnóstico de cáncer, principalmente colorrectal. Cuando se analizaron los datos totales se obtuvo una elevada correlación (r=0,9135, p
       
 
 
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