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Publisher: SciELO   (Total: 680 journals)

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Journal Cover Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
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  This is an Open Access Journal Open Access journal
     ISSN (Print) 1676-2444
     Published by SciELO Homepage  [680 journals]   [SJR: 0.139]   [H-I: 6]
  • Quantification of urinary 5-hydroxyindoleacetic acid by in-house
           nitrosonaphthol reaction compared with nitrosonaphthol micro column
           chromatography and enzyme-linked immunosorbent assay

    • Abstract: The aim of this study was to compare the colorimetric "kit" and enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) methods to quantify urinary 5-hydroxyindoleacetic acid through the Goldenberg's technique, exploring the potential of replacing it. 24-hour urine samples were tested by Goldenberg's assay and compared with kits. The agreement was almost perfect for the comparison of Goldenberg's assay with both colorimetric kit, and with ELISA kit, considering ≤ 7.5 mg/24h normal cutoff value. Therefore, both "kits" would be good alternatives to Goldenberg's technique due to practicality and agreement between values.O objetivo deste estudo foi comparar métodos por kit colorimétrico e por ensaio imunossorvente ligado à enzima (ELISA) para quantificar o ácido 5-hidroxi-indolacético urinário com a técnica de Goldenberg, explorando o potencial de substituí-la. Amostras de urina de 24 horas foram testadas pela técnica de Goldenberg e com os kits. A concordância foi quase perfeita, tanto para a comparação do ensaio de Goldenberg com o kit colorimétrico quanto para com o kit ELISA, considerando normal o valor de corte de ≤ 7.5 mg/24h. Portanto, ambos os kits seriam boa alternativa para a técnica de Goldenberg devido à praticidade e à concordância entre os valores.
  • Chediak-Higashi syndrome: case report in afro-descendant individual

    • Abstract: This is a Chediak-Higashi Syndrome (CHS) case report in afro-descendant individual, male, 3 months old, born from consanguineous union. On admission he had fever for a month, unresolved pneumonia, and hepatosplenomegaly. He evolved to bacterial sepsis, septic shock, and death. CHS presents quantitative and morphological and hematological changes. Abnormal leukocyte inclusions are the pathognomonic finding of the disease; its recognition and differentiation from other leukocyte inclusions is essential for diagnosis and institution of therapy. Early diagnosis of CHS increases the life expectancy of the individual and provides appropriate therapeutic approach for patients affected by the disease.Trata-se de relato de caso de síndrome de Chediak-Higashi (SCH) em indivíduo afrodescendente, sexo masculino, 3 meses de idade, filho de união consanguínea. Apresentava na admissão febre há um mês, pneumonia não resolvida e hepatoesplenomegalia. Evoluiu para sepse bacteriana, choque séptico e óbito. A SCH apresenta alterações hematológicas, morfológicas e quantitativas. As inclusões leucocitárias anormais constituem achado patognomônico da doença e seu reconhecimento e sua distinção de outras inclusões leucocitárias é fundamental para diagnóstico e instituição da terapêutica. O diagnóstico precoce da SCH aumenta a expectativa de vida do indivíduo e proporciona abordagem terapêutica adequada aos pacientes acometidos pela doença.
  • Prevalence of uropathogens and antimicrobial susceptibility profile in
           outpatient from Jataí-GO

    • Abstract: Introduction: Urinary tract infections (UTIs) affect people worldwide. Escherichia coli is the main agent of UTI, however the etiology may vary according to the age and sex of the patient. Regional variations in the prevalence and antimicrobial resistance should be considered for therapy choice. Objectives: This study aimed to conduct a survey on the main agents of UTI, and assess the resistance of these microorganisms, during the period of March 2010 to June 2012 in the city of Jataí-GO. Method: A retrospective cross-sectional study were performed, collecting data on the prevalence of uropathogens and their sensitivity profiles which were evaluated by disk diffusion method. Results: During this period, 2,181 urine cultures were evaluated, of which 510 (23.4%) were positive, predominantly female (81.4%) and aged between 21 and 64 years old (59.7%). The most frequently isolated microorganism was E. coli (61%), followed by Staphylococcus saprophyticus (9.4%), and Proteus (9.4%). The prevalence of these bacteria according to the patient sex has suffered a statistically significant change (p < 0.05). It was possible to detect high resistance rate of E. coli to some antibiotics of choice for UTI treatment, such as ampicillin (57.9 %), pipemidic acid (50.5 %), nalidixic acid (48.6 %), and trimethoprim-sulfamethoxazole (44.8%). Conclusion: These data demonstrate the need to know the reality of each region in order to establish an appropriate empirical therapy, when it is not possible to perform culture and antimicrobial susceptibility testing. Introdução: Infecções do trato urinário (ITU) afetam pessoas em todo o mundo. Escherichia coli é o principal agente de ITU, no entanto a etiologia pode variar de acordo com o sexo e a idade do paciente. Variações regionais quanto à prevalência e à resistência aos antimicrobianos devem ser consideradas para a escolha terapêutica. Objetivos: Este trabalho teve por objetivo realizar um levantamento sobre os principais agentes de ITU e avaliar o perfil de resistência desses microrganismos no período de março de 2010 a junho de 2012, na cidade de Jataí-GO. Método: Estudo retrospectivo de corte transversal realizado por meio de coleta de dados sobre a prevalência de uropatógenos e seus perfis de sensibilidade avaliados pelo método da difusão. Resultados: Neste período, foram realizadas 2.181 uroculturas, das quais 510 (23,4%) apresentaram resultado positivo, sendo predominantemente do sexo feminino (81,4%) e com idade entre 21 e 64 anos de idade (59,7%). O microrganismo mais frequentemente isolado foi E. coli (61%), seguido de Staphylococcus saprophyticus (9,4%) e Proteus (9,4%). A prevalência dessas bactérias, de acordo com o sexo do paciente, sofreu variação estatisticamente significativa (p < 0,05). Foi possível constatar elevada taxa de resistência de E. coli para alguns antimicrobianos de primeira escolha para tratamento de ITU, como ampicilina (57,9%), ácido pipemídico (50,5%), ácido nalidíxico (48,6%) e sulfazotrim (44,8%). Conclusão: Esses dados demonstram a necessidade de se conhecer a realidade de cada região a fim de se estabelecer uma terapia empírica adequada, quando não for possível a realização da cultura e do antibiograma.
  • Flow cytometry reticulocyte counting using acridine orange: validation of
           a new protocol

    • Abstract: Introduction: Currently, the reticulocyte counting is a challenge for clinical laboratories in Brazil, mainly for the ordinary ones, which still use the manual method. This method has some limitations, since it consists of a laborious method, time consuming, with low accuracy. Objectives: This study has developed and evaluated the performance of a New Laboratory Protocol for flow cytometry (FC) reticulocytes counting using acridine orange (AO) as dye, aiming to standardize a more precise, easy, fast implementation, and low cost protocol. After standardization of the New Protocol (FC/AO), it was compared with the manual method. The results were analyzed according to the recommendations of the National Committee for Clinical Laboratory Standards (NCCLS), now known as Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI), to evaluate the interchangeability of methods in linear regression analysis and paired t test, besides other quality control tests. Conclusion: Based on these results concerning to the correlation between the methods and the tests related to quality control, we can admit that FC/AO for reticulocyte counting shows undeniable advantages when compared to the preexisting manual method. Introdução: Atualmente, a contagem de reticulócitos representa um desafio para os laboratórios clínicos no Brasil, principalmente os de pequeno e médio porte, nos quais ainda se utiliza o método manual. Este método apresenta algumas limitações, classificando-se como tedioso, demorado e de baixa precisão. Objetivos: O presente estudo desenvolveu e avaliou o desempenho de um novo protocolo laboratorial para contagem de reticulócitos por citometria de fluxo (CF) utilizando acridine orange (AO) como corante, visando padronizar um protocolo preciso, de fácil e rápida execução e custo acessível. Após a padronização do novo protocolo desenvolvido (CF/AO), fez-se a comparação com o método manual. Os resultados foram analisados de acordo com recomendações do National Committee for Clinical Laboratory Standards (NCCLS), atualmente Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI), para avaliar a intercambialidade entre os métodos, por meio da análise de regressão linear e teste t pareado, além de outros testes de controle de qualidade. Conclusão: Diante dos resultados obtidos referentes à correlação entre os métodos e os testes voltados ao controle de qualidade, pode-se admitir que o CF/AO estabelecido para contagem de reticulócitos possui vantagens inegáveis quando comparado com o método manual.
  • Tumor marker and hepatic neoplasms

  • Methemoglobin measure in adult patients with sickle-cell anemia: influence
           of hydroxyurea therapy

    • Abstract: Introduction: Hemoglobin S (HbS) is unstable hemoglobin that easily oxidizes, causing methemoglobin (MetHb) increased production in patients with sickle-cell anemia (SCA). Objectives: To determine MetHb levels and the influence of hydroxyurea (HU) therapy on this marker in patients with SCA. Materials and methods: Blood samples from 53 patients with SCA at the steady-state, with and without HU therapy, and 30 healthy individuals were collected to evaluate MetHb levels. The MetHb measurement was performed by spectrophotometry. Complete blood count, HU measurements, and fetal hemoglobin (HbF) and HbS concentrations were taken from medical records. Results: MetHb levels were statically higher in patients with SCA when compared to control group (p < 0.001). There was no statistical difference in MetHb level between SCA patients, either using or not HU. We obtained a positive correlation between MetHb measurements and HbS concentration (r = 0.2557; p = 0.0323). Conclusion: HbS presence favored hemoglobin breaking down, and consequently increased MetHb production. Treatment with HU, however, did not influence the levels of this marker. Introdução: A hemoglobina S (HbS) é uma hemoglobina instável que facilmente se oxida, causando aumento da produção de metemoglobina (MetHb) em pacientes com anemia falciforme (AF). Objetivos: Determinar os níveis de MetHb e verificar a influência do tratamento com a hidroxiureia (HU) sobre as dosagens desse marcador em pacientes com AF. Materiais e métodos: Amostras de sangue de 53 pacientes adultos com AF em estado basal, em uso ou não de HU, e 30 indivíduos saudáveis foram coletadas para avaliar os níveis de MetHb. A dosagem de MetHb foi realizada pelo método espectrofotométrico. Os parâmetros hematológicos, a dosagem de HU e a concentração de hemoglobina F (HbF) e HbS foram retirados dos prontuários médicos. Resultados: Níveis de MetHb apresentaram-se mais elevados estatisticamente em pacientes com AF em relação ao grupo-controle (p < 0,0001). Não foi verificada diferença estatística nos níveis de MetHb entre pacientes em uso ou não de HU. Observou-se correlação positiva entre as dosagens de MetHb e a concentração de HbS (r = 0,2557; p = 0,0323). Conclusão: A presença da HbS favoreceu a degradação da hemoglobina, causando elevação da produção de MetHb. Tratamento com HU, entretanto, não influenciou nos níveis desse marcador.
  • Mucins and NCAM (CD56) in intrahepatic cholangiocarcinogenesis

    • Abstract: Introduction: Cholangiocarcinoma is the second most common malignant neoplasm of the hepatobiliary system. During cholangiocarcinogenesis phenotypic changes occur in the ductal epithelium, including the expression of mucins (MUC). However, the evaluating studies of the expression of mucins in the different stages of cholangiocarcinogenesis are scarce. CD56 has also contributed in differentiating benign ductal proliferation and cholangiocarcinoma; however, its expression has not been evaluated in dysplastic epithelium of the bile duct yet. Objective: To assess immunohistochemical profile of (MUC) 1, 2, 5, 6, and CD56 in cholangiocarcinoma, pre-neoplastic and reactive lesions in the epithelium of intrahepatic bile ducts. Material and methods: Immunohistochemical expression of MUC 1, 2, 5, 6, and CD56 were studied for 11 cases of cholangiocarcinoma and 83 intrahepatic bile ducts (67 reactive and 16 dysplastic). Variables were considered significant when p < 0.05. Results: The expression of MUC1 occurred in about 90% of the cholangiocarcinomas, contrasting with the low frequency of positive cases in reactive and dysplastic bile ducts (p < 0.001). However, there was no statistically significant difference in the expression of MUC5, MUC6 and CD56 between the reactive or dysplastic lesions and cholangiocarcinoma. The anti-MUC2 antibody was negative in all cases. Conclusions: MUC1 contributed for the differential diagnosis between cholangiocarcinoma and pre-neoplastic and reactive/regenerative lesions of intrahepatic bile ducts, and it should compose the antibodies panel aiming at improvement of these differential diagnoses. In contrast, MUC2, MUC5, MUC6 and CD56 were not promising in differentiating all the phases of cholangiocarcinogenesis. Introdução: O colangiocarcinoma é a segunda neoplasia maligna mais comum do sistema hepatobiliar. Durante a colangiocarcinogênese podem ocorrer alterações fenotípicas do epitélio ductal, incluindo a expressão de mucinas. Entretanto, os estudos que avaliam a expressão das mucinas nas diferentes etapas da colangiocarcinogênese são escassos. O CD56, apesar de contribuir na diferenciação entre as proliferações ductais benignas e o colangiocarcinoma, ainda não teve a sua expressão avaliada no epitélio displásico dos ductos biliares. Objetivos: Analisar o perfil das mucinas (MUC) 1, 2, 5, 6 e do CD56 no colangiocarcinoma, nas lesões pré-neoplásicas e reacionais de ductos biliares intra-hepáticos. Material e métodos: A expressão imuno-histoquímica da MUC 1, 2, 5, 6 e do CD56 foram avaliadas em 11 colangiocarcinomas e 83 ductos biliares intra-hepáticos (67 reativos e 16 displásicos). As variáveis foram consideradas como significativas quando p < 0,05. Resultados: A expressão da MUC1 ocorreu em cerca de 90% dos colangiocarcinomas, contrastando com a baixa frequência de casos positivos nos ductos biliares reativos ou displásicos (p < 0,001). Não houve diferença estatisticamente significativa na expressão de MUC5, MUC6 e CD56 entre as lesões reativas, displásicas e o colangiocarcinoma. O anticorpo anti-MUC2 foi negativo em todos os casos. Conclusão: A MUC1 contribuiu no diagnóstico diferencial entre o colangiocarcinoma e as lesões pré-neoplásicas e reacionais/regenerativas dos ductos biliares intra-hepáticos, e deve compor o painel de anticorpos a ser empregado visando o aprimorando destes diagnósticos diferenciais. Contrariamente, a MUC2, MUC5, MUC6 e o CD56 não se mostraram promissoras na diferenciação entre as diferentes etapas da colangiocarcinogênese.
  • Do standardization and quantification of histopathological criteria
           improve the diagnosis of inflammatory bowel disease?

    • Abstract: Introduction: Inflammatory bowel disease comprises two major categories: Crohn's disease and ulcerative rectocolitis, both with different clinical and histological aspects, causing sometimes significant morbidity. Objectives: Choose and apply standardized and quantified histopathological diagnosis method, and compare the results and quality index with the original diagnosis. Materials and methods: 43 histological colonoscopic biopsies of 37 patients were re-evaluated by standardized system. Results and discussion: The original diagnoses were more inconclusive (23.3%) than those standardized (2.3%). The agreement with gold standard (clinical, colonoscopical, and radiological diagnosis) was higher on standardized diagnoses (95.3%) than in original (74.4%), especially in relation to Crohn's disease, which percentages were 92.3% and 46.1%, respectively. The quality index was calculated in conclusive diagnosis of each method. For ulcerative rectocolitis, both methods showed sensitivity and negative predictive value of 100%; otherwise the original diagnosis demonstrated specificity of 85.7%, positive predictive value of 96.3% and accuracy of 97.0%, and the standardized diagnosis 92.3%, 96.7% and 97.6%, respectively. For Crohn's disease, there is specificity and positive predictive value of 100% in both methods; the original diagnosis showed sensitivity of 85.7%, negative predictive value of 96.3% and accuracy of 97%, while for the standardized diagnoses 92.3%, 96.7%, and 97.6%, respectively. Conclusion: The standardized diagnosis presented a higher percentage of correct and conclusive diagnoses than those presented in the original diagnosis, especially for Crohn's disease, as well as equal or slightly higher values in some quality index. Introdução: Duas são as formas de manifestação da doença intestinal inflamatória: doença de Crohn e retocolite ulcerativa, ambas com evolução clínica, tratamento e aspectos histopatológicos diferentes, causando, por vezes, significativa morbidade. Objetivos: Escolher e aplicar método padronizado e quantificado de diagnóstico histopatológico e comparar os resultados e os índices de qualidade, com os dos diagnósticos originais. Materiais e métodos: Foram reavaliadas histologicamente 43 biópsias colonoscópicas seriadas de 37 pacientes por sistema padronizado. Resultado e discussão: Os diagnósticos originais foram mais inconclusivos (23,3%) do que os padronizados (2,3%). A concordância com o padrão-ouro (diagnóstico clínico, colonoscópico e radiológico) foi maior nos diagnósticos padronizados (95,3%) do que nos originais (74,4%), principalmente em relação à doença de Crohn, cujos percentuais foram de 92,3% e 46,1%, respectivamente. Para retocolite ulcerativa, ambos os métodos apresentaram sensibilidade e valor preditivo negativo de 100%; já nos diagnósticos originais, foram verificados especificidade de 85,7%, valor preditivo positivo de 96,3% e acurácia de 97%, e nos diagnósticos padronizados, 92,3%, 96,7% e 97,6%, respectivamente. Para doença de Crohn, verificaram-se especificidade e valor preditivo positivo de 100% nos dois métodos; nos diagnósticos originais, sensibilidade de 85,7%, valor preditivo negativo de 96,3% e acurácia de 97%, e nos diagnósticos padronizados, 92,3%, 96,7% e 97,6%, respectivamente. Conclusão: O diagnóstico padronizado apresentou maior percentual de diagnósticos corretos e conclusivos do que os apresentados no diagnóstico original, principalmente para doença de Crohn, assim como valores iguais ou ligeiramente maiores em alguns índices de qualidade.
  • Solitary fibrous tumor of the larynx: report of two new cases

    • Abstract: Solitary fibrous tumor is a rare neoplasm. Few cases have been described in the head and neck area, and less than 11 were located in the larynx. We described two new cases of solitary fibrous tumor of the larynx. A man, 64-year-old, and a woman, 77-year-old, both with submucosal and nodular supraglottic lesions, were submitted to surgical treatment and both showed CD-34 and bcl-2 immunoreactivity and S-100 and smooth-muscle actin negativity. After 24 and 22 months of postoperative follow-up, respectively, they did not show signs of active disease.O tumor fibroso solitário é uma neoplasia rara. Foram descritos poucos casos em cabeça e pescoço, sendo não mais de 11 na laringe. Descrevemos dois novos casos de tumor fibroso solitário da laringe, um em um homem de 64 anos e outro em uma mulher de 77 anos, ambos com lesões supraglóticas submucosas e nodulares. Os casos foram submetidos a tratamento cirúrgico e ambos apresentaram imunorreatividade a CD-34 e bcl-2, e negatividade para S-100 e actina de músculo liso. Após 24 e 22 meses de seguimento pós-operatório, respectivamente, não apresentam sinais de doença em atividade.
  • Tufting enteropathy with EpCAM mutation: case report

    • Abstract: Tufting enteropathy (TE), also known as intestinal epithelial dysplasia (IED), is a rare congenital enteropathy related to an earlyonset of severe intractable diarrhea due to specific abnormalities of the intestinal epithelium and mutations of the EpCAM gene. TE is characterized by clinical and histological heterogeneity, such as with low or without mononuclear cell infiltration of the lamina propria, and abnormalities of basement membrane. TE can be associated with malformations, other epithelial diseases, or to abnormal enterocytes development and/or differentiation. The authors report a case of a Brazilian child with TE associated with c.556-14A>G mutation in the EpCAM gene (NM_002354.2).Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2).
  • Solitary plexiform neurofibroma determining pyloric obstruction: a case

    • Abstract: Solitary gastric plexiform neurofibroma (PN) is a very rare tumor that originates from the peripheral nerves. PN is a rare cause of pyloric obstruction. A 58 year-old man, reported epigastric discomfort, nausea, and vomiting for two months. Upper digestive endoscopy showed a moderate/accentuated pyloric stenosis. Computed tomography (CT) and echoendoscopy revealed a pyloric nodule. The patient underwent to distal gastrectomy. Macroscopically, a gray nodule measuring 1.1 × 1.0 × 1.0 cm was identified. Using microscopy, a benign tumor composed of enlarged tortuous nerve fascicles showing a neurofibromatous proliferation with mild atypia and myxoid matrix was found. The lesion showed positive immunoexpression for S100, Leu7, and epithelial membrane antigen (EMA), and was negative for CD117, DOG-1, desmin, and smooth muscle actin. The diagnosis of PN was then determined.Neurofibroma plexiforme (NP) gástrico solitário é um tumor muito raro originado a partir dos nervos periféricos. É uma causa rara de obstrução pilórica. Paciente masculino, 58 anos, relatava desconforto epigástrico, náuseas e vômitos durante dois meses. A endoscopia digestiva superior mostrou estenose moderada/acentuada do piloro. Tomografia computadorizada (TC)/ ecoendoscopia revelaram nódulo no piloro. O paciente foi submetido a gastrectomia distal. À macroscopia, identificou-se nódulo cinzento medindo 1.1 × 1 × 1 cm. À microscopia, encontrou-se tumor benigno composto por fascículos nervosos dilatados/ tortuosos, exibindo proliferação neurofibromatosa com atipias leves e matriz mixoide. A lesão exibiu imunoexpressão positiva para S100, Leu7 e antígeno da membrana epitelial (EMA), e negatividade para CD117, DOG-1, desmina e actina de músculo liso. O diagnóstico de PN foi, então, determinado.
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