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Publisher: SciELO   (Total: 723 journals)

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ABCD. Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.277, h-index: 5)
ACIMED     Open Access  
Acta Agronómica     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.11, h-index: 2)
Acta Amazonica     Open Access   (Followers: 3, SJR: 0.32, h-index: 18)
Acta Bioethica     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.131, h-index: 4)
Acta Botanica Brasilica     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.364, h-index: 23)
Acta botánica mexicana     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.251, h-index: 6)
Acta Cirurgica Brasileira     Open Access   (SJR: 0.319, h-index: 19)
Acta Limnologica Brasiliensia     Open Access   (Followers: 3, SJR: 0.29, h-index: 6)
Acta Literaria     Open Access   (Followers: 3, SJR: 0.1, h-index: 2)
Acta Medica Colombiana     Open Access   (Followers: 1)
Acta Médica Costarricense     Open Access   (Followers: 2)
Acta Neurológica Colombiana     Open Access   (Followers: 1)
Acta Ortopédica Brasileira     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.288, h-index: 10)
Acta Paulista de Enfermagem     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.242, h-index: 15)
Acta Pediátrica Costarricense     Open Access   (Followers: 1)
Acta Scientiarum. Agronomy     Open Access   (Followers: 4, SJR: 0.961, h-index: 15)
Acta zoológica mexicana     Open Access  
Actualidades Biológicas     Open Access   (Followers: 1)
African Human Rights Law J.     Open Access   (Followers: 19)
African Natural History     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.106, h-index: 4)
Afro-Asia     Open Access  
Ágora - studies in psychoanalytic theory     Open Access   (Followers: 3, SJR: 0.101, h-index: 2)
Agricultura Tecnica     Open Access   (Followers: 6)
Agrociencia     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.213, h-index: 15)
Agrociencia Uruguay     Open Access  
Agronomía Mesoamericana     Open Access  
Aisthesis     Open Access   (Followers: 4, SJR: 0.1, h-index: 1)
Alea : Estudos Neolatinos     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.1, h-index: 3)
Alfa : Revista de Linguística     Open Access  
Alpha (Osorno)     Open Access   (SJR: 0.114, h-index: 3)
Ambiente & sociedade     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.142, h-index: 8)
Ambiente & Agua : An Interdisciplinary J. of Applied Science     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.221, h-index: 4)
Ambiente Construído     Open Access   (Followers: 1)
América Latina en la historia económica     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.148, h-index: 1)
Anais Brasileiros de Dermatologia     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.498, h-index: 23)
Anais da Academia Brasileira de Ciências     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.322, h-index: 42)
Anais do Museu Paulista : História e Cultura Material     Open Access   (Followers: 1)
Anales de Medicina Interna     Open Access   (Followers: 1)
Anales del Instituto de la Patagonia     Open Access   (Followers: 1)
Anales del Sistema Sanitario de Navarra     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.196, h-index: 18)
Análise Psicológica     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.129, h-index: 3)
Análise Social     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.109, h-index: 8)
Andean geology     Open Access   (Followers: 13, SJR: 0.997, h-index: 25)
Annali dell'Istituto Superiore di Sanità     Open Access   (SJR: 0.318, h-index: 29)
Antipoda. Revista de Antropología y Arqueología     Open Access   (Followers: 5, SJR: 0.1, h-index: 0)
Anuario Colombiano de Historia Social y de la Cultura     Open Access   (SJR: 0.101, h-index: 1)
Anuario de Historia Regional y de las Fronteras     Open Access  
Apuntes : Revista de Estudios sobre Patrimonio Cultural - J. of Cultural Heritage Studies     Open Access   (Followers: 3)
Archivos de cardiología de México     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.155, h-index: 13)
Archivos de Medicina Veterinaria     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.199, h-index: 16)
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ARQ     Open Access   (Followers: 4, SJR: 0.1, h-index: 2)
Arquitectura y Urbanismo     Open Access   (Followers: 2)
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia     Open Access   (SJR: 0.307, h-index: 22)
Arquivos Brasileiros de Cardiologia     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.334, h-index: 32)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia     Open Access  
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Arquivos de Medicina     Open Access   (SJR: 0.1, h-index: 5)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria     Open Access   (SJR: 0.374, h-index: 38)
Arquivos do Instituto Biológico     Open Access   (Followers: 1)
Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia     Open Access  
ARS     Open Access   (Followers: 2)
Atenea (Concepción)     Open Access   (SJR: 0.111, h-index: 3)
Atmósfera     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.377, h-index: 18)
Audiology - Communication Research     Open Access   (Followers: 9)
Avaliação : Revista da Avaliação da Educação Superior (Campinas)     Open Access  
Avances en Odontoestomatologia     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.109, h-index: 4)
Avances en Periodoncia e Implantología Oral     Open Access   (Followers: 1)
Bakhtiniana : Revista de Estudos do Discurso     Open Access  
BAR. Brazilian Administration Review     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.188, h-index: 6)
Biota Neotropica     Open Access   (SJR: 0.373, h-index: 18)
Biotecnología Aplicada     Open Access   (SJR: 0.122, h-index: 10)
Boletim de Ciências Geodésicas     Open Access   (SJR: 0.227, h-index: 5)
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Journal Cover Acta Neurológica Colombiana
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   ISSN (Print) 0120-8748
   Published by SciELO Homepage  [723 journals]
  • Neuropsychological diagnosis of anomia: more than a parametric
           test

    •  
  • Latent class clusters in 408 members of 120 nuclear families from
           Barranquilla with a proband attention deficit hyperactivity disorder
           (adhd) affected case

    • Abstract: Resumen Introducción: el análisis de conglomerados de clases latentes (ACCL) es un procedimiento estadístico para agrupamientos, dependiendo de la respuesta a cada ítem. Se ha usado con el trastorno de atención hiperactividad (TDAH), para derivar tipos sutiles de casos en estudios genéticos. Objetivo: analizar los CCL de 408 miembros de 120 familias con un caso índice de TDAH, en relación con los síntomas registrados en la entrevista psiquiátrica. Pacientes y métodos: a partir de un caso índice (niño escolarizado de Barranquilla con diagnóstico estándar de oro de TDAH) se construyeron familias nucleares, las cuales de evaluaron para el diagnóstico de TDAH y comorbilidades. La muestra fue de 408 miembros de 120 familias, edad 26,6 ± 15,4 años. Con el programa para computador Latent-Gold 4,0 se hizo el ACCL con la respuesta nominal para cada síntoma de TDAH, y la presencia o no de comorbilidades con TOD y TDC. Se usó el sexo y la edad como covariables categóricas. Se hizo un análisis cruzado de cada conglomerado con el diagnóstico estándar de oro. Resultados: el mejor modelo (índices de verosimilitud) fue de 6 CCL (p Bootstrap = 0,08). El conglomerado 1 (32,5 %) son adultos, predominio de sexo femenino, probabilidad < 20 % de síntomas y comorbilidades. El segundo (17,4 %) son adultos y niños de sexo masculino con 40 a 80 % de síntomas de TDAH combinado. El grupo tres (15,7 %) son niños con ~100 % síntomas de TDAH combinado, TOD y TDC. El cuarto conglomerado (14,3 %) son adultos de ambos sexos con 20 a 50 % probabilidades de hiperactividad-impulsividad, TOD (70 %) y TDC (40 %). El grupo 5 (10,6 %) en un 80 % adultos con 30 a 90 % probabilidades de inatención sin comorbilidades. El conglomerado 6 (9,5 %) con altas probabilidades de síntomas de inatención. Conclusiones: se derivaron 6 CCL. Cuatro conglomerados son de afectados, 1 de no afectados y 1 con similar proporción de afectados y no afectados, los cuales podrían ser usados en análisis con marcadores genéticos de susceptibilidad para TDAH.Summary Introduction: Latent class cluster analysis (LCCA) is a statistical procedure to sort a sample, according to item response of each member of a sample. It has been used with ADHD in order to derive mild cases for genetic studies. Objective: To analyze LCC from 408 members of 120 nuclear families with a ADHD proband, related to registered symptoms obtained with a structured psychiatric interview. Patient and methods: From a proband (school -gold standard- ADHD affected child from Barranquilla) nuclear families were recruited, which were assess for ADHD and comorbidities diagnoses. Sample was 408 members of 120 nuclear families, mean age 26,6 ± 15,4 years old. Using Latent Gold 4,0 software, an ACCL with each ADHD categorical symptoms, and comorbidities with ODD and CD was run. Gender and age were used as categorical active covariables. A cross tabulation analysis between LCC and ADHD gold standard diagnosis was done. Results: The best model (maximum likelihood index) was a 6 LCC (p Bootstrap = 0,08). Cluster 1 (32,5%) were predominantly female adults with low (< 20%) probability of ADHD symptoms. Cluster 2 (17,4%) were adults and children with 40 to 80% probabilities of combined ADHD symptoms. Cluster 3 (15,7%) were children with ~100% of ADHD combined symptoms with ODD and CD comorbidities. Cluster 4 (14,3%) were adults of both genders with 20 to 50% probabilities of hyperactivity - impulsivity and ODD (70%) and CD (40%). Cluster 5 (10,6%) were 80% adults with 30 to 90% probabilities of inattentive symptoms without comorbidities. Cluster 6 (9,5%) had high probabilities of inattentive symptoms. Conclusions: A 6 LCC model was obtained. Four LCC were ADHD affected, one was unaffected and one with similar proportion of affected and unaffected members, which would are able to be used for genetic analyses with ADHD susceptibility gene markers.
       
  • Stridor in neonates with hypoxic encephalopathy undergoing therapeutic
           hypothermia

    • Abstract: Resumen Introducción: la hipotermia terapéutica para el tratamiento de la encefalopatía hipóxico isquémica ha demostrado reducción en la mortalidad y secuelas neurológicas, dentro de los eventos adversos asociados a esta terapia se ha descrito la presencia de estridor. Objetivo: describir las características y la incidencia de estridor en un grupo de neonatos sometidos a hipotermia terapéutica para encefalopatía hipóxica. Resultados: en 34 neonatos con encefalopatía hipóxico isquémica sometidos a terapia con hipotermia en una unidad neonatal, se encontró predominio del sexo masculino y de encefalopatía hipóxico isquémica clasificación Sarnat II, de los cuales 12 neonatos (35.3 %) presentaron estridor. En total 7 de los 34 pacientes recibieron esteroide previo a la extubación y sólo 1 de ellos presentó estridor (14 %). Los pacientes que no recibieron esteroide previo a la extubación presentaron estridor en 40 % de los casos. De los pacientes que desarrollaron estridor, el 33 % requirió intubación por esta causa. Conclusiones: nuestra serie de casos no encontró diferencias con el uso de adrenalina o esteroides previo a la extubación para la prevención de estridor en pacientes con hipotermia; además se presentaron 2 casos de estridor en pacientes sin manipulación previa de la vía aérea, lo que soporta que el mecanismo inflamatorio no es el único involucrado en el estridor en los pacientes sometidos a hipotermia terapéutica.Summary Introduction: Therapeutic hypothermia used for term and late preterm newborns with hypoxic ischemic encephalopathy has shown decrease in mortality and neurocognitive impairment, stridor has been recently described as an adverse effect of this therapy. Results: In 34 newborns with hypoxic ischemic encephalopathy treated with therapeutic hypothermia in a neonatal unit, we found male sex and Sarnat II hypoxic encephalopathy predominance, 12 patients (35.3%) developed stridor. 7 out of the 34 patients received steroid therapy previous to extubation and only 1 (14%) presented stridor. The patients that didn't received steroids 40% presented stridor. Out of the patients that developed stridor 33% required intubation because of this cause. Conclusion: Our series didn't find difference in the use of adrenaline or steroids previous to extubation to prevent stridor in hypothermic patients. We also had 2 cases that developed stridor without airway manipulation, these supports that inflammatory mechanism is not the only one involved in the development of stridor in newborns under cooling therapy.
       
  • Contributions and limitations of the Boston Naming Test: Evidence from
           colombian controls

    • Abstract: Resumen Introducción: el Boston naming test (Kaplan, Goodglass & Weintraub, 1983, 2001) es una prueba de denominación por confrontación visual que evalúa la capacidad de acceso lexical. La influencia de variables socio-demográficas es significativa en esta tarea y es importante establecer sus características en cada población. Objetivo: analizar las características psicométricas del BNT en una población de controles colombianos, las respuestas erróneas de los mismos y plantear puntos de corte según variables sociodemográficas. Materiales y métodos: se analiza el desempeño de 252 participantes (74 hombres, 178 mujeres, 123 < de 65, 129 > de 65 años, en tres niveles de escolaridad (60 baja, 64 media, 128 alta). Se realizó un estudio descriptivo-comparativo. Se analizó la frecuencia de cada uno de los tipos de errores según los grupos de edad y escolaridad. Se realizó análisis desde la teoría clásica de los test (TCT) y se derivaron puntos de corte. Resultados: se encontró que en personas mayores de 65 años y con nivel bajo de escolaridad son comunes los errores de tipo visual y de no respuesta, mientras que en personas menores de 65 años y con escolaridad alta predominan errores semánticos y visual-semánticos. Se presenta un ordenamiento de los estímulos de menor a mayor dificultad y se identifican las particularidades del desempeño de los controles colombianos estudiados. Conclusión: se resalta la importancia de la prueba en el contexto colombiano, su utilidad, y algunos criterios clínicos ofrecidos por las características de los ítems para diferenciar del envejecimiento patológico.Summary Introduction: The Boston Naming Test (Kaplan, Goodglass & Weintraub, 1983, 2001) is a test of visual confrontation naming that evaluates the ability of lexical access. The influence of socio-demographic variables is significant in this task and it is important to establish its characteristics in each population. Objective: To analyze the psychometric characteristics of BNT in a Colombian population of controls, analyze error types and raise cutoff points according to sociodemographic variables. Materials and methods: Performance of 252 participants (74 men, 178 women, 123
       
  • Cost-Utility analyisis for the use of new oral anticoagulants compared to
           vitamin K antagonists for stroke disability prevention in patients with
           non-valvular atrial fibrillationin Colombia

    • Abstract: Resumen Objetivos: establecer si en Colombia en pacientes con fibrilación auricular no valvular (FA) el uso de los nuevos anticoagulantes orales (NACO) son costo útiles cuando se comparan con los antagonistas de la vitamina K (AVK), para el desenlace de ataque cerebrovascular (ACV) Métodos: estudio de costo utilidad, mediante un proceso de Markov, cuyo desenlace se estimó en términos de años de vida ajustados por calidad (AVAC), comparando NACO como grupo contra AVK. Se realizó revisión sistemática para obtener estudios de la literatura. Se evaluaron 4 estados que fueron: ACV, independiente, dependiente y muerte; adicionalmente se evaluaron complicaciones no cerebrales. Se simuló una cohorte, iniciando a los 60 años con un horizonte temporal de 24 años. Se realizaron análisis de sensibilidad. Resultados: se hallaron 3 estudios que cumplían criterios de inclusión. En el análisis de costo utilidad encontramos un incremento de AVAC de 0,28 años con un costo incremental de $10.559.367 de los NACO respecto a AVK con una razón de costo efectividad incremental (RCEI) de $38.394.817, lo cual está dentro del umbral de disponibilidad a pagar. Los análisis de sensibilidad mostraron que los NACO solo se hacen costo efectiva con tasas de descuento bajas o con horizontes temporales de 19 años o más. La principal fuente de variabilidad fue el costo de los NACO Conclusiones: los NACO son una alternativa costo útil a los AVK para pacientes con FA bajo los supuestos de nuestro modelo.Summary Objectives: Our objective was to develop a cost utility analysis in Colombian patients with non-valvular atrial fibrillation (AF) contrasting the new oral anticoagulants (NOAC) with vitamin K antagonists (VKA) for the stroke outcome. Methods: We executed a cost utility analysis, through a Markov process, its outcome was estimated in Quality-adjusted life year (QALY), comparing NOAC as a group with VKA. We performed a systematic revision in search for relevant publications. We evaluated 4 outcome stroke states (no stroke, independent, dependent and dead); also, we included non-brain complications. We simulated a cohort starting at 60 years old with a temporal horizon of 24 years. At the end, we performed sensibility analysis. Results: We found 3 studies that fulfilled inclusion criteria. Cost utility analysis showed a QALY increase of 0.28 years and an incremental cost of $10´559.367 of NOAC compared with VKA, with an incremental cost-effectiveness ratio (ICER) of $38.394.817, which was within cost-per-QALY threshold. Sensitivity analysis displayed that NOAC were cost effective only with low discount rates and with temporal horizons beyond 19 years. The main variability factor was NOAC costs. Conclusions: NOAC become a cost useful alternative compared to VKA in the treatment of AF patients under our model assumptions.
       
  • Cerebral venous sinus thrombosis, an unusual manifestation of protein s
           deficiency in young patients

    • Abstract: Resumen La trombosis venosa cerebral (TSVC) es un tipo de accidente cerebrovascular (ACV) que involucra el lado venoso de la circulación cerebral, incluye trombosis de los senos venosos durales y/o de las venas corticales y profundas del cerebro, es una causa poco común 0,5-1 % de todos los accidentes cerebrovasculares, con una prevalencia estimada en el rango entre 0. 22 a 1,23 / 100.000 / año. Los factores de riesgo para TSVC, están generalmente divididos en riesgos adquiridos (por ejemplo: cirugía, trauma, embarazo, puerperio, síndrome antifosfolípido, cáncer, hormonas exógenas) y los riesgos genéticos (trombofilia hereditaria). Los factores de riesgo más ampliamente estudiados para TSVC incluyen estados protrombóticos, las trombofilias heredadas asociadas con TSVC incluyen deficiencias de antitrombina, proteína C, proteína S (PS), mutación del factor V Leiden y la mutación del gen 20210 de protrombina. La prevalencia del déficit de PS, oscila entre un 0,02 y un 0,03 % en la población general y aumenta hasta un 2 % en pacientes no seleccionados con trombosis. Con una mortalidad cercana al 9 %. El manejo es usualmente médico. Se cita el caso de una paciente de 28 años de edad, con cuadro clínico de cefalea de 1 mes de evolución, con hallazgos en neuroimagen de trombosis de senos transverso y sigmoideo izquierdo con déficit de proteína S.Summary Cerebral venous thrombosis (TSVC) is a type of stroke (CVA) involving the venous side of the cerebral circulation, including thrombosis of the dural venous sinuses and / or cortical and deep veins of the brain, is a rare cause 0.5-1% of all strokes, with an estimated range between 0. 22 to 1.23 / 100,000 / year prevalence. Risk factors for TSVC, are generally divided into acquired risks (eg, surgery, trauma, pregnancy, postpartum, antiphospholipid syndrome, cancer, exogenous hormones) and genetic risks (hereditary thrombophilia). The most widely studied factors TSVC risk include prothrombotic states, inherited thrombophilia associated with deficiencies TSVC include antithrombin, protein C, protein S (PS), mutation of factor V Leiden mutation and prothrombin 20210 gene. The prevalence of PS deficit ranges between 0.02 and 0.03% in the general population and increases up to 2% in unselected patients with thrombosis. With close to 9% mortality. The operation is usually doctor. It cites the case of a 28-year-old, with clinical symptoms of headache 1 month of evolution with neuroimaging findings transverse sinus thrombosis and left sigmoid with protein S deficiency.
       
  • Moyamoya disease: a case report

    • Abstract: Resumen La enfermedad de moyamoya (EMM) es una patología crónica caracterizada por la oclusión progresiva de la vasculatura cerebral y no aterosclerótica, generando un patrón angiográfico conocido como moyamoya, que en japonés hace alusión a la apariencia en "bocanada de humo", trae como consecuencia eventos cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos. Tiene dos picos de presentación, uno entre los 5 y 9 años y otro entre los 45 y 49 años, con un ligero predominio en mujeres, suele ser más frecuente en individuos de origen asiático, y menos en personas de origen hispano. El tratamiento de elección es el procedimiento quirúrgico precoz y su pronóstico no es totalmente predecible. Reporte de caso: mujer de 44 años que ingresó por presentar movimiento tónico-clónicos y requirió IOT, con tomografía axial computarizada cerebral simple que mostró hematoma intraparenquimatoso izquierdo y arteriografía con patrón moyamoya. Se manejó en la unidad de Cuidados Intensivos, donde finalmente falleció.Summary Moyamoya disease (EMM) is a chronic disease characterized by progressive occlusion of the cerebral vasculature and nonatherosclerotic, generating an angiographic pattern known as moyamoya, which in Japanese refers to the appearance "puff of smoke", results in cerebrovascular ischemic or hemorrhagic events. Presentation has two peaks, one between 5 and 9 years and another between 45 and 49 years, with a slight predominance in women over men, usually more common in individuals of Asian origin, and less in people of Hispanic origin. The treatment of choice is early surgical procedure and prognosis is not entirely predictable. Case report: 44-year-old woman presenting income tonic-clonic movement and required IOT, single computed tomography showed left cerebral intracerebral hematoma and arteriography with Moyamoya pattern. It was handled in Intensive Care Unit, where he eventually died.
       
  • Ophthalmoplegia associated with snake venom neurotoxicity: case report and
           literature review

    • Abstract: Resumen El accidente ofídico es la lesión resultante de la mordedura de una serpiente, en el caso de ofidios venenosos se puede producir inoculación del veneno, constituyéndose además en ofidiotoxicosis. Esta entidad ha sido declarada por la Organización Mundial de la Salud como una enfermedad tropical olvidada. En el caso de Colombia constituye un problema aún vigente con una incidencia nacional de 9.7 casos por 100.000 habitantes, según datos reportados en el 2012. Las manifestaciones clínicas y la evolución de los pacientes se encuentran en relación directa con la composición del veneno de la serpiente, el cual es una especie específica. El propósito del presente artículo es describir, por medio de un caso clínico las características semiológicas y fisiopatológicas de un caso de ofidiotoxicosis con complicaciones neurológicas, haciendo una revisión de la literatura actual. Presentamos el caso de un paciente masculino, de 54 años de edad, que sufrió accidente ofídico grave, se discute con detalle las situaciones que pudieron haber contribuido al desenlace del paciente.Summary The ophidian accident is the injury resulting from the bite of a snake, in the case of venomous snakes venom inoculation may occur, constituting itself in ophidiotoxicosis. This entity has been declared by the world health organization as a forgotten tropical disease. In the case of Colombia, this is still a problem, with a national incidence of 9.7 cases per 100,000 inhabitants, according to data reported in 2012. The clinical manifestations and evolution of the patients are directly related to the composition of the venom of the Snake which is specific species. The purpose of the present article is to describe, through a clinical case, the semiological and pathophysiological characteristics of a case of opiotoxicosis with neurological complications, making a review of the current literature. We present the case of a 54-year-old male patient who presented a severe ophidian accident, discussing in detail the situations that might have contributed to the outcome of the patient.
       
  • Epilepsy and dysmorphic syndrome associated with hereditary
           chromosomopathy linked to X chromosome, micro-duplication type

    • Abstract: Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.Summary The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management.
       
  • Mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion
           (MERS)

    • Abstract: Resumen El síndrome de lesión esplénica reversible (RESLES) corresponde a una lesión transitoria presente en un espectro de entidades con características clínicas y radiológicas definidas con buen pronóstico. La lesión esplénica reversible con encefalopatía/encefalitis leve (MERS) hace parte de este grupo de enfermedades. Presentamos el caso de una niña con un cuadro clínico que inicia con un pródromo febril y evoluciona hacia alteración de estado de conciencia. Se realiza resonancia magnética (RMN) cerebral simple que muestra lesión en el esplenio del cuerpo calloso hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 y FLAIR, con restricción en la difusión y mapa de ADC. La sintomatología y los hallazgos radiológicos se resolvieron a partir de las 4 semanas. El cuadro clínico y el curso imagenológico de este caso corresponde a un cuadro típico de MERS. Esta entidad tiene baja incidencia y es poco conocida en nuestro país, razones por las cuales el diagnóstico es difícil en la mayoría de los casos.Summary The Reversible Splenial Lesions Syndrome (RESLES) has been described as a transient lesion in a group of diseases with special clinical and radiological features and with a good prognosis. An encephalopathy with a reversible splenium of the corpus callosum lesion (MERS) is part of these diseases. We present a case report of an 11 years old female with a febrile prodromal phase that evolved into an altered state of consciousness. Simple brain MRI findings comprise a lesion in the splenium of the corpus callosum, hypointense on T1, hyperintense on T2 and FLAIR, with restricted diffusion on ADC. The clinical symptoms and radiological findings resolved after 4 weeks. The clinical course and images of this case are typical presentation of MERS. This entity has a low incidence and not very renowned in our country, for this reason, the diagnosis is difficult in most cases.
       
  • Indications for head computed tomography in patients younger than 2 years
           old with minor head injuries

    • Abstract: Resumen Existe gran variabilidad en la práctica clínica en cuanto al uso de estudios imagenológicos, específicamente de la tomografía de cráneo simple en los casos de trauma encefalocraneano leve, más aun en pacientes menores de 2 años. En la mayoría de estos pacientes existe bajo riesgo de injuria intracraneal, sin embargo, este grupo etario plantea mayores retos diagnósticos por las dificultades en su evaluación y las pocas manifestaciones clínicas que podrían presentar dado a sus características anatómicas. Resulta necesario acogerse a las guías de práctica clínica que contengan reglas de decisión clínicas, que incluyan los signos y/o síntomas con mayor valor predictivo para detectar injuria intracraneal, costo efectivas y redundando en el beneficio del paciente.Summary There is great variability in clinical practice with the use of imaging studies, specifically head computed tomography in cases of minor head injuries, even more so in patients younger than 2 years old. Most of these patients have low risk of intracranial injury; however, this age group represents greater challenges in the diagnosis, because of the difficulties in their assessment and lack of clinical results that could be present due to their anatomical characteristics. It is necessary to make clinical practice guidelines that include some key points like clinical signs and/or symptoms with greater predictive value for detecting intracranial injury, cost-effective interventions resulting in benefits for the patients.
       
  • Rivastigmine patches alone or combined with memantine compared with
           memantine alone in patients with moderate to severe Alzheimer's disease:
           Systematic review of the literature

    • Abstract: Resumen Introducción: la enfermedad de Alzheimer (EA), una condición neurodegenerativa irreversible y progresiva, es la causa más frecuente de demencia y genera una gran carga económica anual. El objetivo de este estudio fue realizar una revisión sistemática de la literatura para determinar la seguridad y eficacia de rivastigmina parche, sola o en combinación con memantina, comparadas con la memantina en monoterapia para el tratamiento de la EA moderada y severa. Métodos: se realizó una búsqueda sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios clínicos controlados aleatorizados de pacientes con diagnóstico de EA moderada a severa, evaluando los desenlaces de eficacia y seguridad. Resultados: los resultados de los estudios experimentales que comparan dosis de rivastigmina en parche, indican una posible diferencia en algunos desenlaces de eficacia, tales como desempeño de las actividades diarias, actividades instrumentales y funcionamiento general en pacientes con EA moderada y severa, sin diferencia significativa en los desenlaces de seguridad. Se observó una tendencia a favor de la terapia combinada en algunos desenlaces como cambio en puntuación de MMSE y actividades diarias instrumentales. Discusión: la evidencia disponible apoya el uso de rivastigmina, y la combinación con memantina parece una opción terapéutica apropiada en casos seleccionados.Summary Introduction: Alzheimer's disease (AD), an irreversible, progressive neurodegenerative condition, is the most common cause of dementia and generates a high economic burden. The aim of this study was to conduct a systematic review of the literature to determine the safety and efficacy of rivastigmine patch, alone or in combination with memantine, compared with memantine monotherapy for the treatment of moderate to severe AD. Methods: A systematic search of the literature was conducted. Including randomized controlled trials of patients diagnosed with moderate to severe AD, evaluating outcomes of effectiveness and safety. Results: The results of experimental studies comparing doses of rivastigmine patches indicate a possible difference in some of the outcomes of effectiveness such as performance in activities of daily living, instrumental activities, and overall functioning, in patients with moderate and severe AD, without significant difference in safety outcomes. A trend in favor of combination therapy in some of the outcomes, as change in MMSE score and instrumental daily activities, was observed. Discussion: The available evidence supports the use of rivastigmine, and the association with memantine seems an appropriate therapeutic option in selected cases.
       
  • Restless leg syndrome (Willis-Ekbom Disease)

    • Abstract: Resumen El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un trastorno sensitivo y motor en el que el paciente refiere un deseo incontenible de mover las extremidades, que puede estar acompañado por una sensación desagradable, mal definida, y hasta en el 50 % de los casos con dolor, difícil de ubicar en un punto específico, y que inicialmente se manifiesta en las piernas. Se presenta principalmente en las noches impidiendo el sueño y subsecuentemente afectando la calidad de vida del paciente. Clásicamente se divide en síndrome de piernas inquietas primario y secundario, por la presencia o no de enfermedades concomitantes relacionadas con el tratamiento y pronóstico del SPI. Esta enfermedad tiene una incidencia en la población general de 9 a 22 pacientes por cada 1.000 personas al año (equivalente a 1,7 % por año); con una prevalencia de 5-13 % de la población general. El diagnóstico del SPI se realiza mediante el uso de los criterios establecidos por el Grupo Internacional de Estudio de SPI, divididos en esenciales y de soporte. Su tratamiento tiene como piedra angular a los agonistas dopaminérgicos, y otros medicamentos como el gabapentin enacarbil que han ganado terreno en los últimos años. La importancia del conocimiento de la enfermedad radica en el impacto negativo que ejerce sobre la calidad de vida de los pacientes afectados en general, y el aumento de la mortalidad en los pacientes con comorbilidad de enfermedad renal terminal en particular. Su diagnóstico es clínico y debe buscarse como causa de insomnio.Summary Restless leg syndrome (RLS) is a sensory motor disorder in which the patient referred an urge to move the limbs, which may be accompanied by an ill-defined sense, and up to 50% of cases with pain, difficult to locate, and initially manifests in the legs. It occurs mostly at night, disrupting sleep and subsequently affecting the quality of life of patients. It is classically divided into primary and secondary restless legs syndrome, based on the presence or absence of comorbidities related to the treatment and prognosis of RLS. This disease has an incidence in the general population of 9-22 patients per 1,000 people per year (equivalent to 1.7% per year); with a prevalence of 5-13% of the general population. The diagnosis of RLS is done by using the criteria established by the International RLS study group, divided into essential and supportive. The treatment's cornerstone are dopamine agonists, and other drugs, such as gabapentin enacarbil that have been used more recently. The importance of the disease lies in the negative impact it has on the quality of life of affected patients in general, and increased mortality in patients with end stage renal disease comorbidity in particular.
       
  • Interferón ß1a intramuscular en esclerosis múltiple ¿igual al
           placebo'

    • Abstract: Resumen El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un trastorno sensitivo y motor en el que el paciente refiere un deseo incontenible de mover las extremidades, que puede estar acompañado por una sensación desagradable, mal definida, y hasta en el 50 % de los casos con dolor, difícil de ubicar en un punto específico, y que inicialmente se manifiesta en las piernas. Se presenta principalmente en las noches impidiendo el sueño y subsecuentemente afectando la calidad de vida del paciente. Clásicamente se divide en síndrome de piernas inquietas primario y secundario, por la presencia o no de enfermedades concomitantes relacionadas con el tratamiento y pronóstico del SPI. Esta enfermedad tiene una incidencia en la población general de 9 a 22 pacientes por cada 1.000 personas al año (equivalente a 1,7 % por año); con una prevalencia de 5-13 % de la población general. El diagnóstico del SPI se realiza mediante el uso de los criterios establecidos por el Grupo Internacional de Estudio de SPI, divididos en esenciales y de soporte. Su tratamiento tiene como piedra angular a los agonistas dopaminérgicos, y otros medicamentos como el gabapentin enacarbil que han ganado terreno en los últimos años. La importancia del conocimiento de la enfermedad radica en el impacto negativo que ejerce sobre la calidad de vida de los pacientes afectados en general, y el aumento de la mortalidad en los pacientes con comorbilidad de enfermedad renal terminal en particular. Su diagnóstico es clínico y debe buscarse como causa de insomnio.Summary Restless leg syndrome (RLS) is a sensory motor disorder in which the patient referred an urge to move the limbs, which may be accompanied by an ill-defined sense, and up to 50% of cases with pain, difficult to locate, and initially manifests in the legs. It occurs mostly at night, disrupting sleep and subsequently affecting the quality of life of patients. It is classically divided into primary and secondary restless legs syndrome, based on the presence or absence of comorbidities related to the treatment and prognosis of RLS. This disease has an incidence in the general population of 9-22 patients per 1,000 people per year (equivalent to 1.7% per year); with a prevalence of 5-13% of the general population. The diagnosis of RLS is done by using the criteria established by the International RLS study group, divided into essential and supportive. The treatment's cornerstone are dopamine agonists, and other drugs, such as gabapentin enacarbil that have been used more recently. The importance of the disease lies in the negative impact it has on the quality of life of affected patients in general, and increased mortality in patients with end stage renal disease comorbidity in particular.
       
 
 
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