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     ISSN (Print) 0001-6002
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  • Mucopolysaccaridosis II: new pathogenic mutation in IDS gene

    • Abstract: La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.Mucopolysaccharidosis type II is a lisosomal disorder caused by a deficiency of the iduronate 2 sulphatase enzyme. It is a rare metabolic disease with an X linked recessive inheritance that may cause important progressive disability. Molecular analysis is a useful technique to confirm diagnosis and to identify asymptomatic carriers, thus allowing genetic counseling. We report the case of a patient with Muchopolysacharidosis type II with a new pathogenic mutation in the IDS gene.
       
  • First reported case of alloimmune fetal thrombocytopenia in
           primigravida

    • Abstract: La trombocitopenia fetal aloinmune es una condición potencialmente dañina, que puede conducir a la hemorragia intracraneal en el feto o el recién nacido. Ante la ausencia de programas de tamizaje, las medidas preventivas solo son posibles en el siguiente embarazo de mujeres con un niño afectado. Existe controversia sobre la mejor intervención para minimizar el riesgo de hemorragia intracraneal. Se recomienda tratar prenatalmente con inmunoglobulina y esteroides, y se sugiere descontinuar el uso de cordocentesis seriadas. No existen guías de cómo tratar una primigesta, como el caso que se presenta a continuación con esta patología, ni publicaciones de casos similares.Fetal alloimmune thrombocytopenia is a potentially dangerous condition, which may lead to intracranial hemorrhage in the fetus or newborn. In the absence of screening programs, preventive measures are possible only in subsequent pregnancies of women with a child affected by such condition. There is controversy about the best intervention to reduce the risk of intracranial hemorrhage. Prenatal immunoglobulin and steroids treatment is currently recommended. The use of serial cordocentesis is not recommended. There are neither guidelines on how to treat a primigravida with this condition, such as the case presented here in, nor publications of similar cases.
       
  • Maternal 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency in Costa
           Rica

    • Abstract: La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.Isolated 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism with considerable phenotypic heterogeneity. It is one of the most common inborn errors of metabolism with an incidence as high as 1 in 36.000 newborns. Women presenting this deficiency have been identified only by detection of abnormal results in newborn screening samples of their healthy babies. Maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency should be taken into account when assessing a positive newborn screening result for 3-hydroxy-isovaleryl carnitine. The question of whether or not to provide periodic medical examination to children diagnosed with 3-methylcrotonyl-coenzymeA carboxylase deficiency in Costa Rica should also be addressed, since there are clinical studies sustaining that most of these patients remain asymptomatic.
       
  • Extracoporeal membrane oxigenation (ECMO). First case report in Costa
           Rica

    • Abstract: La oxigenación mediante membrana extracorpórea es una terapia de apoyo para pacientes con falla pulmonar o cardiaca terminal, sea como abordaje definitivo mientras los órganos sanan, o temporal mientras aparece un donador adecuado. Se reporta aquí el primer caso en que se usó en el país. A un masculino de 13 años, a quien no se le pudo realizar una valvulotomía aórtica por estenosis congénita severa, como medida heroica se le efectuó un remplazo valvular, pero no toleró la separación de la bomba de circulación extracorpórea, por lo que se colocó en oxigenación por membrana. La terapia se utilizó por 17 días con adecuada respuesta hemodinámica y respiratoria. El paciente falleció por complicaciones asociadas, sin que apareciera un donador cardiaco. La terapia con ECMO es de alta complejidad y asociada con múltiples complicaciones, pero constituye una opción válida en el tratamiento de pacientes con insuficiencia respiratoria o cardiaca severas y refractarias a otras opciones.Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) is a support therapy for patients with terminal cardiac or respiratory failure, either as definitive treatment while organs heal or temporary, while the patient waits for an adequate donor. We report the first case in Costa Rica in which extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) was utilized. A 13-year-old male with severe congenital aortic stenosis was treated with ECMO after a heroic but unsuccessful aortic valve replacement, as he was not able to tolerate the extracorporeal circulation. He received 17 days of ECMO support while waiting for a cardiac donor. From the hemodynamic and respiratory point of view the therapy was successful but the patient died due to associated complications before finding a heart donor. ECMO is a complex therapeutic approach, associated with multiple complications but it is a valid option in the treatment of patients with cardiac or respiratory failure and refractory with respect to other alternatives.
       
  • Clinical characterization of costarican families with bipolar
           disorder

    • Abstract: Justificación y objetivos: la heterogeneidad clínica del trastorno afectivo bipolar tipo I constituye uno de los principales desafíos en el diagnóstico de dicha enfermedad. Se necesitan múltiples fuentes de información que permitan definir el perfil clínico, demográfico y comorbilidad con otras enfermedades psiquiátricas. El estudio tiene como objetivo analizar las características clínicas, sociodemográficas y curso del trastorno, en familias costarricenses con uno o más miembros afectados. Métodos: se estudió a 167 pacientes con trastorno afectivo bipolar tipo I, los cuales provenían de diferentes familias de Costa Rica. El diagnóstico clínico se llevó a cabo mediante el proceso de mejor estimado diagnóstico y caracterización clínica dimensional a través de la vida. El análisis estadístico incluyó regresión logística, así como curvas de sobrevivencia de Kaplan-Meier. Resultados: 93 sujetos (55,7%) fueron mujeres. La edad promedio al momento de la entrevista fue de 43,25 (DE=13,90). De los probandos con edad de inicio de enfermedad posterior a 20 años, 24 (14,0%) familiares de primer grado tenían trastorno bipolar tipo I (x²=3,56, p=0,05); OR=1,7; 95% CI=1,2-2,7. La edad promedio de inicio para el trastorno por uso de sustancias en varones, fue 17 años (DE=0,4), versus 23 años (DE=3,2) para mujeres (x²=3.90, p=0.04). Varones con trastorno bipolar tipo y uso comórbido de sustancias presentaron menor edad de inicio de cualquier síntoma psiquiátrico, que aquellos sin TUS (x²=8,99, p=0,003). Conclusiones: el trastorno por uso de sustancias seguido por los trastornos de ansiedad, constituyen las condiciones comórbidas más frecuentes en el trastorno afectivo bipolar tipo I. La edad de inicio más temprana de trastorno afectivo bipolar tipo I en probandos, se asocia con mayor número de afectados por dicho trastorno en familiares de primer grado.Explanation and objectives: Clinical heterogeneity is one of the main challenges to diagnose bipolar disorder type I. Multiple sources of information are required to define comorbidity with other psychiatric disorders, as well as the clinical and demographic characteristics of this mental disorder. The objective of this study is to analyze the socio-demographic, clinical and course characteristics of bipolar disorder type I in Costa Rican families with more than one member affected. Methods: A sample of 167 individuals with bipolar disorder type I from different families in Costa Rica was studied. The clinical diagnosis was carried out through a best estimate diagnostic procedure and a characterization of lifetime clinical dimensions. Logistic regression and Kaplan-Meier survival analyses were used for the statistical analysis. Results: Ninety-three subjects (55.7%) were females and the mean age at the time of the interview was 43.25 (SD=13.90). In the case of probands with age of onset for bipolar disorder type I after age 20 years, 24 (14.0%) first-degree relatives had been diagnosed with bipolar disorder type I (x2=3.56, p=0.05); OR=1.7; 95% CI=1.2-2.7. The median for age of onset of substance use disorder in males was 17 (SE=0.4) compared to 23 (SE=3.2) in females (x2=3.90, p=0.04). Bipolar disorder type I males with comorbid substance use disorder reported earlier age of onset of any psychiatric symptom than those without substance use disorder (x2=8.99, p=0.003). Conclusions: Substance use disorder, followed by anxiety disorders are the most prevalent comorbid conditions in bipolar disorder type I. Early onset of bipolar disorder type I in probands was associated with higher number of relatives suffering from bipolar disorder type I.
       
  • Obstetric outcomes in patients that underwent loop electrosurgical
           excision procedures

    • Abstract: Antecedentes: el tratamiento de las lesiones intraepiteliales podría representar un factor de riesgo para parto pretérmino, o ruptura prematura de membranas. El propósito del presente estudio fue comparar los resultados obstétricos de las pacientes con antecedente de LEEP y la población de embarazadas sin este antecedente, en el servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital “Rafael Ángel Calderón Guardia”. Métodos: se realizó un estudio de cohorte retrospectivo que incluyó a 68 pacientes en edad reproductiva, sometidas a LEEP en el periodo 2005 - 2009, con subsecuentes embarazos y partos hasta el 31 de diciembre de 2012. Para comparar los resultados con los de la población embarazada en general, se utilizó de forma aleatoria a 204 pacientes no expuestas a LEEP y que tuvieron su parto en fechas semejantes al grupo de paciente expuestas (relación 1:3). Se compararon las variables concernientes al control prenatal, labor de parto y el recién nacido, entre los grupos de estudio. Resultados: el porcentaje de pacientes con parto pretérmino en el grupo de expuestas fue del 10,7% (n=8), y en el grupo de no expuestas, del 11,8% (n=22). Esta diferencia no fue estadísticamente significativa (p=0,40; RR 0,91 IC 95% 0,3-2,1). Por otro lado, porcentaje de pacientes con ruptura prematura de membranas fue mayor en el grupo de expuestas (27,9%; n=19) que en el grupo de no expuestas (7,3%; n=15); la diferencia fue estadísticamente significativa (p
       
  • Review of the use of broad spectrum antibiotics in the private hospital
           setting in Costa Rica

    • Abstract: Justificación: los errores de prescripción en los antibióticos de amplio espectro conducen a problemas de resistencia bacteriana, lo que ha disminuido las opciones farmacológicas para tratar a los pacientes, aumentando los días de hospitalización y la mortalidad. Métodos: el estudio incluye pacientes atendidos en el Hospital Clínica Bíblica, en el periodo del 1 de septiembre de 2012 al 28 de febrero de 2013, a quienes se les administró al menos una dosis en forma I.V. de un antibiótico de amplio espectro. Se analizaron 392 expedientes. Se recopilaron los documentos e información necesaria de cada paciente, para el correspondiente análisis. Resultados: Medicina Interna y Medicina Intensiva fueron las especialidades médicas responsables de prescribir mayoritariamente este tipo de antibióticos. En un 68% de los casos, la primera dosis fue prescrita a pacientes hospitalizados, y en un 57% de las ocasiones se utilizaron otros antibióticos junto con el de amplio espectro. En un 52% de los casos analizados no se realizó un cultivo para la utilización de los antibióticos de amplio espectro. De los pacientes que usaron antibióticos de amplio espectro, una proporción que oscila entre un 15% y un 45% presentaba de previo algún historial de alergia a otro antibiótico. En un 36% de los casos, durante el internamiento hubo un cambio en la estrategia antibiótica establecida. Conclusión: existe la necesidad de desarrollar un protocolo de manejo de antibióticos de amplio espectro en el centro hospitalario, en el cual se detallen los criterios para la utilización de cada antibiótico, con el fin de normar su uso.Background: Errors in prescribing broad spectrum antibiotics lead to problems of bacterial resistance, this has decreased the pharmacological options for treating patients, and increased hospitalization stay and mortality. Methods: This study included patients treated at the Clinica Biblica Hospital from September 1st, 2012 to February 28, 2013 that received at least one IV dose of a broad-spectrum antibiotic. A total of 392 clinical records were analyzed. The documents and information required for the analysis of each patient´s case was gathered. Results: Intensive Care Medicine and Internal Medicine were largely responsible for prescribing the antibiotics included in this study. In 68% of cases, the first dose was prescribed to hospitalized patients and in 57% of cases other antibiotics were used along with the broad spectrum ones. In 52% of the cases analyzed, a bacterial culture was not performed in order to justify the use of a broad-spectrum antibiotic. Regarding patients that used broad spectrum antibiotics, 15% to 45% had a prior history of allergy to other antibiotics. In 36% of cases the antibiotic strategy was modified during hospitalization. Conclusion: It is necessary to develop a protocol to manage broad spectrum antibiotics in this hospital, in which the criteria to use each antibiotic is described in order to standardize such use.
       
  • Tamizaje neonatal masivo: complejidad y beneficios actuales -
           amenazas y oportunidades futuras

    •  
  • Implementing the collaborative approach in Costa Rica: Towards
           an integration between psychiatry and primary care

    • Abstract: Introducción: la Organización Mundial de la Salud ha postulado que para reducir la brecha de tratamiento, la inversión en salud mental debe centrarse en la atención primaria. El abordaje colaborativo es una metodología estandarizada que cuenta con evidencia científica de efectividad y costo -efectividad en estas poblaciones. Objetivo: discutir la implementación del abordaje colaborativo en Costa Rica, a partir de una revisión bibliográfica dirigida, y realizar una valoración crítica del modelo actual costarricense. Diseño: revisión bibliográfica, análisis del modelo nacional y propuesta de aplicación. Resultados: en Costa Rica existe un modelo de atención de referencia, el cual tiene menor sustento científico que el abordaje colaborativo, y posiblemente tiende a aumentar la brecha de tratamiento. Discusión y recomendaciones: el abordaje colaborativo permitiría un mayor reconocimiento de la comorbilidad psiquiátrica, mejoraría las técnicas de abordaje y tratamiento, incrementaría el balance costo - beneficio y, probablemente, disminuiría la brecha de tratamiento. Conclusiones: la mayor parte de los recursos en psiquiatría deben emplearse en el primer nivel de atención. El abordaje colaborativo ha demostrado ser la mejor estrategia de tratamiento de la comorbilidad psiquiátrica en esa población. Su instauración en Costa Rica es viable, debido a la amplia cobertura existente en la atención primaria, y su aplicación debería gestarse desde el Ministerio de Salud, la Caja Costarricense de Seguro Social, y las escuelas de medicina.Introduction: The World Health Organization has established that the treatment gap in mental health can be reduced by investing on primary care. The collaborative approach is a standardized methodology backed by scientific evidence on its effectiveness and cost-effectiveness in these populations. Aim: To discuss the implementation of collaborative care in Costa Rica though a directed literature review and to present a critical appraisal of Costa Rica´s current model. Design: Literature review, analysis of the national model and an implementation proposal. Results: Costa Rica uses the reference model, which has less scientific support than the collaborative one and probably tends to increase the treatment gap. Discussion and recommendations: The collaborative care model would allow greater recognition of psychiatric comorbidity, improve management and treatment techniques, increase the cost-benefit balance, and probably reduce the treatment gap. Conclusions: Most psychiatric resources should be deployed to the primary care level. Collaborative care has been proved to be the best treatment strategy for psychiatric comorbidity in this population. It is possible to establish this approach in Costa Rica because of the wide coverage of primary care. Its implementation should be promoted by the joint action of the Ministry of Health, the Costa Rican Social Security System and medical schools.
       
 
 
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