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Publisher: Elsevier   (Total: 3043 journals)

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Showing 1 - 200 of 3043 Journals sorted alphabetically
AASRI Procedia     Open Access   (Followers: 15)
Academic Pediatrics     Hybrid Journal   (Followers: 22, SJR: 1.402, h-index: 51)
Academic Radiology     Hybrid Journal   (Followers: 21, SJR: 1.008, h-index: 75)
Accident Analysis & Prevention     Partially Free   (Followers: 84, SJR: 1.109, h-index: 94)
Accounting Forum     Hybrid Journal   (Followers: 25, SJR: 0.612, h-index: 27)
Accounting, Organizations and Society     Hybrid Journal   (Followers: 30, SJR: 2.515, h-index: 90)
Achievements in the Life Sciences     Open Access   (Followers: 4)
Acta Anaesthesiologica Taiwanica     Open Access   (Followers: 5, SJR: 0.338, h-index: 19)
Acta Astronautica     Hybrid Journal   (Followers: 350, SJR: 0.726, h-index: 43)
Acta Automatica Sinica     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Acta Biomaterialia     Hybrid Journal   (Followers: 25, SJR: 2.02, h-index: 104)
Acta Colombiana de Cuidado Intensivo     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Acta de Investigación Psicológica     Open Access   (Followers: 2)
Acta Ecologica Sinica     Open Access   (Followers: 8, SJR: 0.172, h-index: 29)
Acta Haematologica Polonica     Free   (SJR: 0.123, h-index: 8)
Acta Histochemica     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.604, h-index: 38)
Acta Materialia     Hybrid Journal   (Followers: 240, SJR: 3.683, h-index: 202)
Acta Mathematica Scientia     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 0.615, h-index: 21)
Acta Mechanica Solida Sinica     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 0.442, h-index: 21)
Acta Oecologica     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 0.915, h-index: 53)
Acta Otorrinolaringologica (English Edition)     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Acta Otorrinolaringológica Española     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.311, h-index: 16)
Acta Pharmaceutica Sinica B     Open Access   (Followers: 2)
Acta Poética     Open Access   (Followers: 4)
Acta Psychologica     Hybrid Journal   (Followers: 23, SJR: 1.365, h-index: 73)
Acta Sociológica     Open Access  
Acta Tropica     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.059, h-index: 77)
Acta Urológica Portuguesa     Open Access  
Actas Dermo-Sifiliograficas     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Actas Urológicas Españolas     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 0.383, h-index: 19)
Actas Urológicas Españolas (English Edition)     Full-text available via subscription   (Followers: 2)
Actualites Pharmaceutiques     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 0.141, h-index: 3)
Actualites Pharmaceutiques Hospitalieres     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 0.112, h-index: 2)
Acupuncture and Related Therapies     Hybrid Journal   (Followers: 4)
Acute Pain     Full-text available via subscription   (Followers: 13)
Ad Hoc Networks     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 0.967, h-index: 57)
Addictive Behaviors     Hybrid Journal   (Followers: 15, SJR: 1.514, h-index: 92)
Addictive Behaviors Reports     Open Access   (Followers: 5)
Additive Manufacturing     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 1.039, h-index: 5)
Additives for Polymers     Full-text available via subscription   (Followers: 21)
Advanced Drug Delivery Reviews     Hybrid Journal   (Followers: 135, SJR: 5.2, h-index: 222)
Advanced Engineering Informatics     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 1.265, h-index: 53)
Advanced Powder Technology     Hybrid Journal   (Followers: 17, SJR: 0.739, h-index: 33)
Advances in Accounting     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 0.299, h-index: 15)
Advances in Agronomy     Full-text available via subscription   (Followers: 15, SJR: 2.071, h-index: 82)
Advances in Anesthesia     Full-text available via subscription   (Followers: 25, SJR: 0.169, h-index: 4)
Advances in Antiviral Drug Design     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Advances in Applied Mathematics     Full-text available via subscription   (Followers: 6, SJR: 1.054, h-index: 35)
Advances in Applied Mechanics     Full-text available via subscription   (Followers: 11, SJR: 0.801, h-index: 26)
Advances in Applied Microbiology     Full-text available via subscription   (Followers: 22, SJR: 1.286, h-index: 49)
Advances In Atomic, Molecular, and Optical Physics     Full-text available via subscription   (Followers: 16, SJR: 3.31, h-index: 42)
Advances in Biological Regulation     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 2.277, h-index: 43)
Advances in Botanical Research     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.619, h-index: 48)
Advances in Cancer Research     Full-text available via subscription   (Followers: 25, SJR: 2.215, h-index: 78)
Advances in Carbohydrate Chemistry and Biochemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 0.9, h-index: 30)
Advances in Catalysis     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 2.139, h-index: 42)
Advances in Cellular and Molecular Biology of Membranes and Organelles     Full-text available via subscription   (Followers: 12)
Advances in Chemical Engineering     Full-text available via subscription   (Followers: 26, SJR: 0.183, h-index: 23)
Advances in Child Development and Behavior     Full-text available via subscription   (Followers: 10, SJR: 0.665, h-index: 29)
Advances in Chronic Kidney Disease     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 1.268, h-index: 45)
Advances in Clinical Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 29, SJR: 0.938, h-index: 33)
Advances in Colloid and Interface Science     Full-text available via subscription   (Followers: 18, SJR: 2.314, h-index: 130)
Advances in Computers     Full-text available via subscription   (Followers: 16, SJR: 0.223, h-index: 22)
Advances in Dermatology     Full-text available via subscription   (Followers: 12)
Advances in Developmental Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 11)
Advances in Digestive Medicine     Open Access   (Followers: 6)
Advances in DNA Sequence-Specific Agents     Full-text available via subscription   (Followers: 5)
Advances in Drug Research     Full-text available via subscription   (Followers: 22)
Advances in Ecological Research     Full-text available via subscription   (Followers: 41, SJR: 3.25, h-index: 43)
Advances in Engineering Software     Hybrid Journal   (Followers: 25, SJR: 0.486, h-index: 10)
Advances in Experimental Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 7)
Advances in Experimental Social Psychology     Full-text available via subscription   (Followers: 41, SJR: 5.465, h-index: 64)
Advances in Exploration Geophysics     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Advances in Food and Nutrition Research     Full-text available via subscription   (Followers: 50, SJR: 0.674, h-index: 38)
Advances in Fuel Cells     Full-text available via subscription   (Followers: 16)
Advances in Genetics     Full-text available via subscription   (Followers: 15, SJR: 2.558, h-index: 54)
Advances in Genome Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 11)
Advances in Geophysics     Full-text available via subscription   (Followers: 6, SJR: 2.325, h-index: 20)
Advances in Heat Transfer     Full-text available via subscription   (Followers: 22, SJR: 0.906, h-index: 24)
Advances in Heterocyclic Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 0.497, h-index: 31)
Advances in Imaging and Electron Physics     Full-text available via subscription   (Followers: 2, SJR: 0.396, h-index: 27)
Advances in Immunology     Full-text available via subscription   (Followers: 35, SJR: 4.152, h-index: 85)
Advances in Inorganic Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 1.132, h-index: 42)
Advances in Insect Physiology     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 1.274, h-index: 27)
Advances in Integrative Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 6)
Advances in Life Course Research     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.764, h-index: 15)
Advances in Lipobiology     Full-text available via subscription   (Followers: 2)
Advances in Magnetic and Optical Resonance     Full-text available via subscription   (Followers: 9)
Advances in Marine Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 16, SJR: 1.645, h-index: 45)
Advances in Mathematics     Full-text available via subscription   (Followers: 10, SJR: 3.261, h-index: 65)
Advances in Medical Sciences     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.489, h-index: 25)
Advances in Medicinal Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 5)
Advances in Microbial Physiology     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 1.44, h-index: 51)
Advances in Molecular and Cell Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 22)
Advances in Molecular and Cellular Endocrinology     Full-text available via subscription   (Followers: 10)
Advances in Molecular Toxicology     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 0.324, h-index: 8)
Advances in Nanoporous Materials     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Advances in Oncobiology     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Advances in Organometallic Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 15, SJR: 2.885, h-index: 45)
Advances in Parallel Computing     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 0.148, h-index: 11)
Advances in Parasitology     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 2.37, h-index: 73)
Advances in Pediatrics     Full-text available via subscription   (Followers: 24, SJR: 0.4, h-index: 28)
Advances in Pharmaceutical Sciences     Full-text available via subscription   (Followers: 13)
Advances in Pharmacology     Full-text available via subscription   (Followers: 15, SJR: 1.718, h-index: 58)
Advances in Physical Organic Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 8, SJR: 0.384, h-index: 26)
Advances in Phytomedicine     Full-text available via subscription  
Advances in Planar Lipid Bilayers and Liposomes     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.248, h-index: 11)
Advances in Plant Biochemistry and Molecular Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 8)
Advances in Plant Pathology     Full-text available via subscription   (Followers: 5)
Advances in Porous Media     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Advances in Protein Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 17)
Advances in Protein Chemistry and Structural Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 20, SJR: 1.5, h-index: 62)
Advances in Psychology     Full-text available via subscription   (Followers: 61)
Advances in Quantum Chemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 0.478, h-index: 32)
Advances in Radiation Oncology     Open Access  
Advances in Small Animal Medicine and Surgery     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.1, h-index: 2)
Advances in Space Research     Full-text available via subscription   (Followers: 353, SJR: 0.606, h-index: 65)
Advances in Structural Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 8)
Advances in Surgery     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 0.823, h-index: 27)
Advances in the Study of Behavior     Full-text available via subscription   (Followers: 30, SJR: 1.321, h-index: 56)
Advances in Veterinary Medicine     Full-text available via subscription   (Followers: 17)
Advances in Veterinary Science and Comparative Medicine     Full-text available via subscription   (Followers: 13)
Advances in Virus Research     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 1.878, h-index: 68)
Advances in Water Resources     Hybrid Journal   (Followers: 43, SJR: 2.408, h-index: 94)
Aeolian Research     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.973, h-index: 22)
Aerospace Science and Technology     Hybrid Journal   (Followers: 325, SJR: 0.816, h-index: 49)
AEU - Intl. J. of Electronics and Communications     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.318, h-index: 36)
African J. of Emergency Medicine     Open Access   (Followers: 5, SJR: 0.344, h-index: 6)
Ageing Research Reviews     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 3.289, h-index: 78)
Aggression and Violent Behavior     Hybrid Journal   (Followers: 405, SJR: 1.385, h-index: 72)
Agri Gene     Hybrid Journal  
Agricultural and Forest Meteorology     Hybrid Journal   (Followers: 15, SJR: 2.18, h-index: 116)
Agricultural Systems     Hybrid Journal   (Followers: 30, SJR: 1.275, h-index: 74)
Agricultural Water Management     Hybrid Journal   (Followers: 39, SJR: 1.546, h-index: 79)
Agriculture and Agricultural Science Procedia     Open Access  
Agriculture and Natural Resources     Open Access   (Followers: 1)
Agriculture, Ecosystems & Environment     Hybrid Journal   (Followers: 54, SJR: 1.879, h-index: 120)
Ain Shams Engineering J.     Open Access   (Followers: 5, SJR: 0.434, h-index: 14)
Air Medical J.     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.234, h-index: 18)
AKCE Intl. J. of Graphs and Combinatorics     Open Access   (SJR: 0.285, h-index: 3)
Alcohol     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 0.922, h-index: 66)
Alcoholism and Drug Addiction     Open Access   (Followers: 8)
Alergologia Polska : Polish J. of Allergology     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Alexandria Engineering J.     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.436, h-index: 12)
Alexandria J. of Medicine     Open Access  
Algal Research     Partially Free   (Followers: 8, SJR: 2.05, h-index: 20)
Alkaloids: Chemical and Biological Perspectives     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Allergologia et Immunopathologia     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.46, h-index: 29)
Allergology Intl.     Open Access   (Followers: 4, SJR: 0.776, h-index: 35)
Alpha Omegan     Full-text available via subscription   (SJR: 0.121, h-index: 9)
ALTER - European J. of Disability Research / Revue Européenne de Recherche sur le Handicap     Full-text available via subscription   (Followers: 8, SJR: 0.158, h-index: 9)
Alzheimer's & Dementia     Hybrid Journal   (Followers: 48, SJR: 4.289, h-index: 64)
Alzheimer's & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring     Open Access   (Followers: 6)
Alzheimer's & Dementia: Translational Research & Clinical Interventions     Open Access   (Followers: 5)
American Heart J.     Hybrid Journal   (Followers: 49, SJR: 3.157, h-index: 153)
American J. of Cardiology     Hybrid Journal   (Followers: 47, SJR: 2.063, h-index: 186)
American J. of Emergency Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 39, SJR: 0.574, h-index: 65)
American J. of Geriatric Pharmacotherapy     Full-text available via subscription   (Followers: 8, SJR: 1.091, h-index: 45)
American J. of Geriatric Psychiatry     Hybrid Journal   (Followers: 15, SJR: 1.653, h-index: 93)
American J. of Human Genetics     Hybrid Journal   (Followers: 31, SJR: 8.769, h-index: 256)
American J. of Infection Control     Hybrid Journal   (Followers: 25, SJR: 1.259, h-index: 81)
American J. of Kidney Diseases     Hybrid Journal   (Followers: 32, SJR: 2.313, h-index: 172)
American J. of Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 45, SJR: 2.023, h-index: 189)
American J. of Medicine Supplements     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
American J. of Obstetrics and Gynecology     Hybrid Journal   (Followers: 237, SJR: 2.255, h-index: 171)
American J. of Ophthalmology     Hybrid Journal   (Followers: 57, SJR: 2.803, h-index: 148)
American J. of Ophthalmology Case Reports     Open Access   (Followers: 5)
American J. of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics     Full-text available via subscription   (Followers: 6, SJR: 1.249, h-index: 88)
American J. of Otolaryngology     Hybrid Journal   (Followers: 25, SJR: 0.59, h-index: 45)
American J. of Pathology     Hybrid Journal   (Followers: 26, SJR: 2.653, h-index: 228)
American J. of Preventive Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 22, SJR: 2.764, h-index: 154)
American J. of Surgery     Hybrid Journal   (Followers: 34, SJR: 1.286, h-index: 125)
American J. of the Medical Sciences     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 0.653, h-index: 70)
Ampersand : An Intl. J. of General and Applied Linguistics     Open Access   (Followers: 5)
Anaerobe     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 1.066, h-index: 51)
Anaesthesia & Intensive Care Medicine     Full-text available via subscription   (Followers: 57, SJR: 0.124, h-index: 9)
Anaesthesia Critical Care & Pain Medicine     Full-text available via subscription   (Followers: 11)
Anales de Cirugia Vascular     Full-text available via subscription  
Anales de Pediatría     Full-text available via subscription   (Followers: 2, SJR: 0.209, h-index: 27)
Anales de Pediatría (English Edition)     Full-text available via subscription  
Anales de Pediatría Continuada     Full-text available via subscription   (SJR: 0.104, h-index: 3)
Analytic Methods in Accident Research     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 2.577, h-index: 7)
Analytica Chimica Acta     Hybrid Journal   (Followers: 37, SJR: 1.548, h-index: 152)
Analytical Biochemistry     Hybrid Journal   (Followers: 166, SJR: 0.725, h-index: 154)
Analytical Chemistry Research     Open Access   (Followers: 8, SJR: 0.18, h-index: 2)
Analytical Spectroscopy Library     Full-text available via subscription   (Followers: 11)
Anesthésie & Réanimation     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Anesthesiology Clinics     Full-text available via subscription   (Followers: 22, SJR: 0.421, h-index: 40)
Angiología     Full-text available via subscription   (SJR: 0.124, h-index: 9)
Angiologia e Cirurgia Vascular     Open Access  
Animal Behaviour     Hybrid Journal   (Followers: 160, SJR: 1.907, h-index: 126)
Animal Feed Science and Technology     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.151, h-index: 83)
Animal Reproduction Science     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.711, h-index: 78)
Annales d'Endocrinologie     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.394, h-index: 30)
Annales d'Urologie     Full-text available via subscription  
Annales de Cardiologie et d'Angéiologie     Full-text available via subscription   (SJR: 0.177, h-index: 13)
Annales de Chirurgie de la Main et du Membre Supérieur     Full-text available via subscription  
Annales de Chirurgie Plastique Esthétique     Full-text available via subscription   (Followers: 2, SJR: 0.354, h-index: 22)
Annales de Chirurgie Vasculaire     Full-text available via subscription   (Followers: 1)

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Journal Cover Annales d'Endocrinologie
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   ISSN (Print) 0003-4266
   Published by Elsevier Homepage  [3043 journals]
  • Mélatonine et diabète : contribution de la
           génétique
    • Authors: A. Bonnefond
      Pages: 202 - 203
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): A. Bonnefond
      Nous avons démontré que des mutations rares et délétères du gène MTNR1B codant le récepteur 2 de la mélatonine (qui est un récepteur couplé aux protéines G [RCPG]) contribuent à une augmentation du risque de diabète de type 2 (DT2) ; ce qui corroborait avec des études épidémiologiques et in vitro ayant rapporté qu’une baisse de la signalisation de la mélatonine est associée à une augmentation du risque de DT2. Cette conclusion a été dernièrement mise à mal par une étude suédoise. Nous avons ici continué notre travail d’investigation fonctionnelle des mutants de MTNR1B car les RCPG peuvent réguler de multiples voies de signalisation. Nous avons analysé l’effet de chaque mutant sur cinq voies de signalisation (l’activation des protéines Gαi1, Gαz et ERK, l’inhibition de l’AMPc et le recrutement de la β-arrestin-2) en basal ou en réponse à la mélatonine, comparé à l’effet de MTNR1B sauvage. L’association avec le DT2 a été analysée chez 2186 cas diabétiques et 4804 contrôles. Nous avons trouvé que les mutants entraînant un défaut d’activation des protéines Gαi1 ou Gαz étaient le plus fortement associés à une augmentation du risque de DT2 en réponse à la mélatonine. Par ailleurs, nous avons trouvé que les mutants sans effet délétère n’étaient pas associés au DT2. Cette étude souligne la grande complexité des RCPG et démontre que seulement certaines voies peuvent contribuer à la maladie. Nous avons par ailleurs confirmé l’association entre la perte de fonction de MTNR1B et une augmentation du risque de DT2.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.745
       
  • Acide rétinoïque et méiose : mythe ou
           réalité '
    • Authors: N.B. Ghyselinck; M. Mark
      First page: 203
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): N.B. Ghyselinck, M. Mark
      L’importance de la vitamine A dans la reproduction chez le mâle est connue depuis presqu’un siècle, grâce aux travaux pionniers de Wolbach et Howe montrant que les rats carencés en vitamine A sont stériles (publiés en 1925 dans J Exp Med 42 :753–77). Des données ultérieures ont indiqué que l’acide rétinoïque (ATRA), le métabolite actif de la vitamine A, est nécessaire dans l’épithélium séminifère pour déclencher la différenciation des spermatogonies et nos études génétiques ont validé cet effet de l’ATRA. Par ailleurs, des études pharmacologiques menées au cours de la dernière décennie ont conduit à proposer une fonction de l’ATRA dans le déclenchement de la méiose chez la souris, le poulet et certains amphibiens. Elles sont à l’origine du modèle selon lequel l’équilibre entre synthèse et dégradation de l’ATRA, dans les gonades mâles et femelles, contrôle l’initiation méiotique chez les vertébrés. Des études génétiques récentes, incluant les nôtres, remettent cependant en question cette notion. Dans mon exposé, je résumerai les arguments disponibles dans la littérature qui sont en faveur ou en défaveur d’un rôle de l’ATRA dans l’initiation méiotique. Je présenterai nos données inédites qui remettent en question ce paradigme méiotique, et tenterai de concilier des observations apparemment contradictoires. J’argumenterai enfin sur le fait que les mécanismes découverts chez la souris, indiquant que la spermatogenèse dépend de l’ATRA, sont vraisemblablement opérationnels aussi chez l’Homme.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.746
       
  • La spectroscopie RMN dans le diagnostic du phéochromocytome
    • Authors: A. Imperiale
      First page: 203
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): A. Imperiale
      Les phéochromocytomes sont des tumeurs fonctionnelles qui dérivent des cellules chromaffines da la médullosurrénale et peuvent être sporadiques ou faire partie d’une maladie génétique. Les catécholamines et le succinate (dans les tumeurs liées à mutations sur les gènes SDH) représentent des bio marqueurs diagnostiques détectables avec précision par spectroscopie de résonance magnétique nucléaire du proton (1H-SRM) à la fois ex vivo par analyse d’échantillons tumoraux et in vivo analysant le patient avant prise en charge chirurgicale. Dans ce contexte, la 1H-SRM représente une potentielle technique fonctionnelle, non invasive et non ionisante pour le diagnostic de phéochromocytome qui pourrait être ajouté lors d’une IRM standard pour la caractérisation lésionnelle notamment chez les patients avec incidentalomes surrénaliens de caractérisation difficile. En outre, la possibilité de détecter et quantifier le succinate in vivo pourrait guider la sélection des tests génétiques pour le diagnostic des variantes tumorales liées à une mutation sur les gènes SDH et leur caractérisation fonctionnelle préalablement et en complément aux techniques conventionnelles d’immunohistochimie. Bien que cette approche soit encore très limitée en termes de disponibilité, l’analyse métabolomique par 1H-MRS pourra avoir des réelles retombés cliniques dans le prochain avenir constituant une passerelle importante entre la clinique, la génétique moléculaire et l’imagerie des phéochromocytomes.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.748
       
  • Utilisation d’un serious game dans l’éducation thérapeutique des
           patients d’âges pédiatriques atteints de diabète de type 1 :
           évaluation de l’intérêt et de l’adhérence chez des patients âgés
           de 10 à 16 ans
    • Authors: J. Beltrand; C. Godot; S. Kerbouch; N. Lepage; I. Jourdon; M. Polak; M.E. Schmidt
      Pages: 203 - 204
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): J. Beltrand, C. Godot, S. Kerbouch, N. Lepage, I. Jourdon, M. Polak, M.E. Schmidt
      Introduction Les jeux vidéo sont peu utilisés dans l’éducation thérapeutique (ETP) des enfants atteints de diabète de type 1 (DT1). Quelques essais ont montré qu’ils pouvaient être utilisés comme support à l’ETP car ils sont motivants et adaptés aux attentes des enfants. Le serious game DIVE veut apporter au patient des connaissances théoriques et pratiques sur le DT1 par des vidéos éducatives et des questionnaires, lui permettre de se confronter virtuellement à certaines situations de vie grâce à des mises en situation, et d’exprimer son vécu grâce à un réseau social. Patients et méthode Étude pilote (11 semaines) pour mesurer l’intérêt, la jouabilité et l’acceptabilité du jeu comme support d’ETP réalisé à l’aide de patients volontaires et suivis dans 11 centres de pédiatrie. Parcours en 8 chapitres (contenu défini selon les recommandations de l’ISPAD). Relevé du nombre de connexions, du temps de connexion, et du pourcentage de réussite aux évaluations dans le jeu. Un questionnaire de satisfaction était rempli par les participants en fin d’étude. Résultats Trente-trois patients se sont connectés de façon régulière (F/G : 51/49 % - Âge médian : 12,5 [9,5–18 ans]). Vingt et un questionnaires de satisfaction remplis. Quatre cent vingt-cinq connexions ont été enregistrées (309 au mois de juin, 83 au mois juillet et 33 au mois d’août) soit une moyenne de 6 connexions par jour. Le taux moyen de complétion du parcours variait de 2 à 76 %, la majorité des enfants ayant réalisé jusqu’à 20 % du parcours. Le temps total de connexion total a été de 5 jours 2 heures et 43 minutes. Le pourcentage de réussite au quiz de fin de chapitre variait de 49 à 67 %. Soixante-quinze pour cent des participants ont apprécié le graphisme et 66 % ont pris facilement le jeu en main. Quatre-vingt pour cent ont trouvé le jeu intéressant, 70 % ont mieux compris leur maladie. Quatre-vingt pour cent étaient satisfaits des vidéos éducatives et des thèmes abordés. Quatre-vingt-douze pour cent ont trouvé le niveau de difficulté des quiz satisfaisants. Les jeux ont permis à 53 % de mieux interpréter leurs glycémies. Quatre-vingt un pour cent ont trouvé l’existence d’un réseau social utile. Conclusion DIVE peut être utilisé comme un outil complémentaire à l’ETP initiale chez l’enfant et l’adolescent. Il apporte des compétences d’adaptation, d’auto soins et de sécurité. Le parcours doit être raccourci et simplifié. Il doit aussi être moins linéaire pour permettre à l’enfant d’accéder directement au contenu qui l’intéresse. Enfin, une animation de communauté est indispensable pour maintenir l’intérêt du patient et lui permettre de s’exprimer autour de sa pathologie.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.749
       
  • La maigreur constitutionnelle
    • Authors: B. Estour; B. Galusca; N. Germain
      First page: 204
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): B. Estour, B. Galusca, N. Germain
      La maigreur constitutionnelle (MC) pose trois questions : le diagnostic différentiel avec l’anorexie mentale restrictive (AM), la clinique, les bases physiopathologiques. La maigreur définie par l’OMS représente 4 % de la population française dans les études Obepi toutes étiologies confondues. En l’absence de critères reconnus, la fréquence de la MC est difficile à établir. C’est par élimination des symptômes de l’AM regroupé dans le DSM-IV puis 5 dans une population de même tranche d’âge que l’évidence de la MC est apparue. Les échelles psychiatriques montrent une différence de maîtrise perfectionnisme et persévérance entre les groupes, l’absence de déni de maigreur et le souhait de grossir exprimés par les MC. Sur le plan somatique, pour un même IMC entre 14,5 et 16,5kg/m2, les marqueurs nutritionnels leptine, T3, IGF1, masse grasse sont différents. La présence des règles à l’arrêt de la pilule est une constante dans la MC ce qui remet en cause la nouvelle définition DSM-5 qui supprime l’aménorrhée secondaire de la définition. Différentier AM et CT évitera la stigmatisation de ces dernières. La MC se rencontre dans les deux sexes avec souvent un caractère héréditaire. Elle s’exprime tout au long de la vie, sans cassure de la courbe de poids. Outre le bilan nutritionnel, les axes hormonaux gonado, cortico, thyréo, somatotrope et prolactinique sont normaux. La diminution de la masse osseuse avec ostéoporose dans 50 % des cas dès l’âge de 20 ans représente la seule complication, non expliquée par le découplage osseux rapporté dans l’AM. Il n’y a pas à ce jour de marqueur spécifique de la MC ce qui oblige à proposer des bilans diagnostics complets. La MC s’explique par la diminution, de la masse grasse composés de petits adipocytes, de la masse musculaires dont la répartition des fibres montre moins de fibres lentes oxydatives (type I) plus de fibres rapides glycolytiques (type IIa et IIx) et de la masse osseuse. La balance énergétique entre l’apport alimentaire et les dépenses est positive. On note une résistance à la prise de poids sous le complément de 600Kcal de lipides par jour en plus de l’apport habituel pendant un mois, comparé aux témoins. Si la ghréline est normale (élevée dans AM) le PYY s’élève après les repas expliquant un comportement alimentaire particulier fait de repas principaux plus légers compensés par des collations multiples. La MC, qui n’est pas une AM, de physiologie encore mal connue, représente une situation en miroir de « l’obésité saine ». Toute compréhension de l’une rejaillira sur l’autre situation.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.751
       
  • Effets gonadiques des perturbateurs endocriniens
    • Authors: N. Chevalier; F. Brucker-Davis; S. Hieronimus; R. Paul-Bellon; S. Clavel; F. Bost; P. Fenichel
      Pages: 204 - 205
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): N. Chevalier, F. Brucker-Davis, S. Hieronimus, R. Paul-Bellon, S. Clavel, F. Bost, P. Fenichel
      Les premières observations d’un effet gonadique des perturbateurs endocriniens (PE) ont été réalisées dans le règne animal : cryptorchidie, hypospadias et hypofertilité chez les alligators de Floride (DDT, PCB, mercure) ; comportement féminisé des cormorans en Ontario (dioxines). Ces mêmes anomalies étant décrites dans l’espèce humaine, l’équipe de Skakkebaek a émis l’hypothèse que l’hypofertilité observée par altération spermatique était l’une des manifestations d’un trouble du développement des organes génitaux masculins pendant la vie prénatale qu’il a appelé syndrome de dysgénésie testiculaire. Ce syndrome comprend des anomalies du tractus génital (cryptorchidie hypospadias), une hypofertilité ainsi qu’un sur-risque de cancer germinal testiculaire à l’âge adulte. Il serait la conséquence d’une exposition pendant la grossesse à des PE à activité anti-androgénique et/ou estrogéno-mimétique. Nous avons mis en évidence dans notre équipe que de faibles doses de bisphénol A, comme celle retrouvées chez plus de 95 % de la population, sont corrélées à une diminution de l’INSL-3 (une des deux hormones permettant le contrôle de la descente testiculaire) mais également à une augmentation de prolifération des cellules cancéreuses testiculaires à l’âge adulte. Même s’ils sont probablement plus illustratifs de prime abord, les effets reprotoxiques des PE ne sont pas limités au sexe masculin. En effet, plusieurs études épidémiologiques ont pu mettre en évidence une augmentation des pubertés précoces chez les filles exposées à certains composés xénobiotiques et, à l’âge adulte, une plus grande fréquence du syndrome des ovaires polykystiques et de l’endométriose, et dans certains cas une augmentation d’incidence du cancer du sein.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.752
       
  • Perturbation neuro-endocrinienne de la reproduction
    • Authors: S. Mhaouty-Kodja
      First page: 205
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): S. Mhaouty-Kodja
      In the last decades, reproductive health issues in wildlife and humans have been documented in several locations worldwide. This parallels the massive increase in chemical contamination due to the use of natural or man-made synthetic compounds with hormone disrupting activities, such as bisphenol A or phthalates. Widely used in the production of plastic, detergents, cosmetics and other day-life products, adverse effects of bisphenol A and phthalates on animal reproduction have been reported. The presentation will review the impact of these molecules on reproductive neuroendocrine functions and behavioral responses, which are tightly regulated by sex steroid hormones (testosterone, estrogens). These effects will be focused on the GnRH-kisspeptin system and sexual behavior. A particular attention will be also paid to low doses close to the environmental exposure, period of exposure (perinatal versus adult) and sex differences largely reported for the observed effects. The neural mechanisms underlying the effects of these endocrine disrupter compounds, in particular phthalates, will be also presented in light of new data obtained by combining proteomic and molecular analyses.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.753
       
  • Urgences hypophysaires
    • Authors: F. Castinetti; H. Dufour
      First page: 206
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): F. Castinetti, H. Dufour
      L’atelier urgences hypophysaires permettra de confronter les points de vue de l’endocrinologue et du neurochirurgien à partir de cas cliniques portant entre autres sur les situations suivantes : – compression chiasmatique : quel degré d’urgence ' quel(s) paramètre(s) entre(nt) en jeu ' – macroprolactinome invasif compressif : comment pouvez-vous expliquer diplomatiquement à votre neurochirurgien que ce n’est pas une urgence chirurgicale ' – apoplexie hypophysaire : urgence chirurgicale ou médicale ' – comment gérer la rémission aiguë du Cushing opéré ' – céphalées, Grossesse, macroadénome connu : que faire ou ne pas faire ' – rhinorrhée et méningites postopératoires : quand déranger votre neurochirurgien '

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.755
       
  • Ostéoporoses secondaires
    • Authors: F. Debiais; F.L. Cephyse-Velayoudom
      First page: 206
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): F. Debiais, F.L. Cephyse-Velayoudom
      À côté des ostéoporoses primitives (ostéoporose post-ménopausique, ou sénile), un grand nombre d’affections et de traitements peuvent également être responsables d’une fragilisation osseuse. La recherche d’une étiologie est ainsi une étape toujours nécessaire lorsqu’il existe une ostéoporose fracturaire ou densitométrique. Une cause est retrouvée chez environ les deux tiers des hommes, la moitié des femmes en pré-ménopause et chez une femme ménopausée sur cinq. Les causes des ostéoporoses secondaires sont multiples : endocrinopathies (hypercorticisme, hypogonadisme, hyperparathyroïdie primitive, hyperthyroïdie, diabète…), pathologies digestives, rhumatismes inflammatoires, toxiques (alcool, tabac), mastocytose, causes iatrogènes (corticoïdes, analogues de la LH-RH, inhibiteurs de l’aromatase, traitements antiviraux…). L’objectif de l’atelier proposé est d’identifier les situations d’ostéoporose secondaire, de cibler les explorations utiles et d’orienter la prise en charge thérapeutique des étiologies endocriniennes. Nous présenterons des cas cliniques mettant en évidence des situations d’ostéoporose secondaire amenant une réflexion sur la démarche diagnostique positive, étiologie et thérapeutique. Nous proposerons un résumé de la littérature récente et des arbres décisionnels pour chaque étape.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.756
       
  • Rôle de la NADPH oxydase 4 (NOX4) dans la répression de l’expression
           du transporteur de l’iode (NIS) dans les cancers papillaires de la
           thyroïde porteurs de la mutation BRAFV600E
    • Authors: C. Buffet; J. Cazarin De Menezes; L. Barde; R. Corre; F. Hecht; R. Andrade Louzada Neto; A. Al Ghuzlan; D. Hartl; S. Leboulleux; M. Schlumberger; C. Dupuy
      First page: 207
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): C. Buffet, J. Cazarin De Menezes, L. Barde, R. Corre, F. Hecht, R. Andrade Louzada Neto, A. Al Ghuzlan, D. Hartl, S. Leboulleux, M. Schlumberger, C. Dupuy
      La mutation BRAFV600E contribue à l’agressivité des cancers papillaires de la thyroïde (CPT) avec une inhibition de l’expression du symporteur de l’iode (NIS), essentiel pour le traitement des patients par irathérapie. Nos données récentes montrent que l’inactivation de la NADPH oxydase NOX4, enzyme générant des espèces réactives de l’oxygène (ROS), entraîne une réexpression du NIS dans des lignées humaines de CPT mutées BRAFV600E. La réversibilité de l’inhibition suggère l’existence de mécanismes épigénétiques contrôlant l’expression du gène sous le contrôle de NOX4. Notre hypothèse est que NOX4 induit des dommages à l’ADN à l’origine du recrutement au promoteur du NIS d’un complexe de silençage contenant des ADN methyltransferases (DNMT) et des histone deacetylases (HDAC). Nous montrons qu’un traitement par H202 entraîne un enrichissement à la chromatine de DNMT1 dans la lignée CPT mutée BRAFV600E (BCPAP). Ce recrutement diminue après traitement par des antioxydants. L’inactivation de NOX4 par siRNA diminue l’expression de DNMT1 à la chromatine. Nous avons précédemment démontré que NOX4 est un effecteur clé de la voie du TGFb, laquelle est contrôlée par BRAFV600E. Nous montrons que le TGFb, via les ROS, favorise cet enrichissement en DNMT1 dans la fraction chromatinienne. Par ailleurs, un inhibiteur spécifique d’HDAC nucléaire augmente fortement l’expression du NIS. Ceci est associé à une diminution de l’ARNm NOX4. Des expériences d’immunoprécipitation de chromatine (ChIP) à venir viendront compléter le rôle de DNMT1 et d’HDAC dans la régulation du NIS sous le contrôle de NOX4. Notre travail ouvre des perspectives de nouveaux outils diagnostiques et/ou pronostiques.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.002
       
  • Nouvelle action des hormones thyroïdiennes : régulation du métabolisme
           des glucocorticoïdes
    • Authors: L. Bessiène; S. Hescot; L. Dumeige; C. Lhadj; Q.Y. Xuec; E. Pussard; M. Lombès; S. Viengchareun; L. Martinerie
      First page: 207
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): L. Bessiène, S. Hescot, L. Dumeige, C. Lhadj, Q.Y. Xuec, E. Pussard, M. Lombès, S. Viengchareun, L. Martinerie
      Objectif Le métabolisme des hormones glucocorticoïdes est sous la dépendance de la 11 b-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 (11βHSD2) d’expression principalement rénale, qui transforme le cortisol en cortisone (composé inactif), et la 11bHDS1, ubiquitaire, qui catalyse la réaction inverse. Certains patients de réanimation présentent une insuffisance thyréotrope (syndrome basse T3) et un hypercortisolisme par diminution du métabolisme du cortisol en cortisone. Une étude a montré une corrélation inverse entre ces deux paramètres chez ces patients après correction de l’hypothyroïdie. L’objectif de cette étude est de démontrer un effet direct des hormones thyroïdiennes (T3) sur la régulation de la 11βHSD2 rénale, hypothèse renforcée par l’existence de motifs thyroid response elements (TRE) dans le promoteur du gène Hsd11b2. Méthodes Utilisation de 3 modèles complémentaires : cellules tubulaires rénales murines KC3AC1, souris en hyperthyroïdie, en hypothyroïdie ou en euthyroïdie, et patients en hyperthyroïdie et en hypothyroïdie. Résultats L’expression de la 11βHSD2, mesurée par RT-PCR quantitative, est significativement augmentée (×2) dans les cellules KC3AC1 après 6h de traitement par la T3. L’actinomycine D, un inhibiteur de la transcription, inhibe cet effet, confirmant le mécanisme transcriptionnel de cette régulation. L’expression protéique de la 11βHSD2 est augmentée après 24h de traitement par la T3 (Western blot), ainsi que son activité. Ces résultats ont été confirmés in vivo chez la souris et nous sommes en train d’analyser les résultats chez l’homme. Discussion Nos résultats suggèrent l’existence d’un effet direct transcriptionnel des hormones thyroïdiennes sur la régulation de la 11βHSD2 rénale.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.003
       
  • « Next generation sequencing » : l’importance du choix des
           contrôles illustrée par la controverse sur le rôle de HABP2 dans le
           cancer différencié non médullaire de la thyroïde
    • Authors: A. Terray; L. Cazabat; P. De Mazancourt; J. Ropers; L. Groussin; M.L. Raffin Sanson
      Pages: 209 - 210
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): A. Terray, L. Cazabat, P. De Mazancourt, J. Ropers, L. Groussin, M.L. Raffin Sanson
      Objectif Clarifier le rôle du variant d’HABP2 rapporté par Gara comme associé au cancer non médullaire de la thyroïde (NMTC). Méthodes Nous avons recherché le variant G534E d’HABP2 (hyaluronan-binding protein) chez 204 patients français adultes opérés de NMTC sporadiques et 99 patients avec adénome folliculaire. Nous avons aussi analysé la fréquence de HABP2 G534E chez les patients avec NMTC et les populations témoins publiées en relation avec leur origine géographique. Résultats G534E est présent chez 10/203 des patients français avec NMTC (4,9 %) et chez 8/133 (6 % CI 95 % [2,6–11,5 %]) de ceux d’ascendance européenne. Cette fréquence n’est pas différente de celle observée chez les sujets européens des bases de données ExAC (3,3 %) et NHLBI (7,6 %). Parmi les 99 patients avec un adénome folliculaire, 5 avaient le polymorphisme (5 %). Il n’y a pas non plus de différence significative de fréquence de HABP2 G534E entre les patients avec et sans goitre multinodulaire 11/162 (6,8 %) vs. 4/140 (2,9 %) (p =0,18) RR =2,4 CI 95 % [0,79–12,56 %]. Dans les séries publiées, la fréquence du polymorphisme est différente en fonction de l’origine géographique des sujets, qu’il s’agisse de patients ou de témoins. Discussion Dans cette série européenne d’adultes avec NMTC sporadiques ou adénome folliculaire, nous retrouvons une fréquence de G534E identique à celle observée dans les séries européennes. En revanche, la fréquence du variant diffère selon les populations imposant de bien choisir les contrôles : la proportion d’européens était différente dans les populations choisies par Gara.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.009
       
  • Performance de la combinaison des tests à la desmopressine et à la
           corticolibérine dans le diagnostic étiologique du syndrome de Cushing
           ACTH-dépendant
    • Authors: C. Frété; J.B. Corcuff; C. Saie; S. Salenave; M.L. Nunes; R. Baudoin; J. Young; P. Chanson; A. Tabarin
      First page: 211
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): C. Frété, J.B. Corcuff, C. Saie, S. Salenave, M.L. Nunes, R. Baudoin, J. Young, P. Chanson, A. Tabarin
      Objectif Le diagnostic différentiel entre microadénome corticotrope (MC) et tumeur ectopique sécrétant de l’ACTH (SEA) peut être difficile. Le cathétérisme des sinus pétreux inférieurs (CSPI) est l’examen le plus performant, mais est invasif et parfois peu accessible. La combinaison des réponses aux tests à la desmopressine et à la CRH explorant le phénotype corticotrope permet-elle de surseoir au CSPI ' Méthodes Étude bicentrique, rétrospective, incluant 123 MC consécutives, dont 32 à IRM hypophysaire non contributive et 20 SEA confirmées, dont 5 occultes. Résultats Selon l’analyse ROC du test à la desmopressine, un accroissement de l’ACTH plasmatique>40 % a une sensibilité de 78 % et une spécificité de 90 % pour le diagnostic de MC. L’association à un accroissement de l’ACTH plasmatique>28 % en réponse à la CRH a une sensibilité de 73 % et une spécificité de 95 %. Un seul cas de carcinoïde bronchique, visible au scanner TAP, présente une réponse aux deux tests. Dans le sous-groupe de MC et de SEA occultes, cette combinaison a une sensibilité de 73 % et une spécificité de 100 % pour le diagnostic de MC. Conclusion L’association d’une réponse de l’ACTH plasmatique à la CRH et à la desmopressine selon nos critères possède une très forte valeur prédictive positive de MC (99 %), supérieure à celle de chacun des tests considérés isolément. Dans le syndrome de Cushing ACTH-dépendant, avec IRM hypophysaire négative, une réponse aux deux tests associée à un scanner TAP normal signe la MC, permet de s’affranchir du CSPI et de proposer une exploration chirurgicale hypophysaire.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.011
       
  • Les concentrations de GH et d’IGF-1 après 3 mois de traitement par
           lanréotide 120mg prédisent la réponse hormonale et tumorale à long
           terme chez les patients acromégales ayant un macroadénome somatotrope
           naïfs de traitement : analyse post-hoc de l’étude PRIMARYS
    • Authors: P. Caron; S. Petersenn; A. Houchard; C. Sert; J. Bevan
      First page: 212
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): P. Caron, S. Petersenn, A. Houchard, C. Sert, J. Bevan
      Contexte Un traitement primaire par lanréotide 120mg entraîne une diminution du volume adénomateux et des concentrations de GH/IGF-1 chez les patients acromégales. Patients et méthodes Quatre-vingt-dix patients avec un macroadénome somatotrope étaient traités par lanréotide 120mg. Dans des analyses post-hoc, les facteurs prédictifs du contrôle hormonal (GH≤2,5μg/L+IGF-1 normal pour l’âge et le sexe) ou d’une réduction du volume adénomateux (≥20 %) après 48 semaines ont été étudiés. Résultats Le contrôle hormonal était 2,9 fois plus fréquent chez les femmes, les patients plus âgés (2,2 fois plus élevé pour chaque tranche supérieure de 10 ans) et lorsque l’IGF-1 initial était plus bas (1,1 fois plus élevé pour chaque réduction de 10 %) (régressions logistiques en univarié). Après 12 semaines de traitement : – cut-off optimal de GH : 1,19μg/L (sensibilité : 0,79 ; spécificité : 0,89, aire sous la courbe : 0,87) ; 110 % de la limite supérieure de la normale (LSN) pour l’IGF-1 (0,89 ; 0,85, 0,93 respectivement) pour prédire un contrôle hormonal à un an – une diminution>69 % de GH (0,74 ; 0,67),>61 % d’IGF-1 (0,58 ; 0,80) et de 21 % du volume adénomateux (0,81 ; 0,97) prédisent la réponse tumorale à 1 an. Conclusion Au cours du traitement primaire par lanréotide, les patients présentant un macroadénome somatotrope ont une plus grande probabilité d’atteindre le contrôle hormonal à un an si GH<1,2μg/L et IGF-1<110 % de la LSN à 12 semaines et d’obtenir une réduction du volume adénomateux si la diminution de GH/IGF-1 est>60 % à 12 semaines.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.014
       
  • Prévalence des anomalies du gène de la plexine A1 dans une série de
           286 patients avec hypogonadisme hypogonadotropique congénital (HHC) et
           syndrome de Kallmann (SK)
    • Authors: M. N’Debi; B. Francou; L. Maione; C. Habib; C. Benito; A. Proust; A. Guiochon-Mantel; J. Bouligand; J. Young
      Pages: 212 - 213
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): M. N’Debi, B. Francou, L. Maione, C. Habib, C. Benito, A. Proust, A. Guiochon-Mantel, J. Bouligand, J. Young
      Contexte Il y a 4 ans, nous avons découvert que le gène de la sémaphorine 3A (SEMA3A), participant à la migration des neurones à GnRH, était impliqué dans le SK. La SEMA3A exerce son action par une signalisation impliquant un de ses récepteurs, la plexine A1 (PLXNA1). Chez la souris, l’altération de plxna1 induit une anomalie des structures olfactives et du contrôle neuroendocrine de l’axe gonadotrope. Patients Deux cent quatre-vingt-six patients avec HHC/SK (202 hommes et 84 femmes) ont été inclus. Méthodes Séquençage de nouvelle génération (NGS, exome ciblé de 100 gènes) associé à un nouvel outil bioinformatique permettant l’établissement accéléré de relations génotype phénotype (PythieVar). Analyse de variants par des algorithmes de prédiction (PolyPHEN2, SIFT, UMD-predictor). Résultats Sur les 286 propositi, 16 étaient porteurs de variants faux-sens de PLXNA1 à l’état hétérozygote. Dix variants avaient une prévalence<1 % dont 4 étaient prédits délétères. Les 5 autres variants étaient absents d’ExAC et tous prédits délétères. Excepté un cas, les patients HHC/SK portaient en plus de la mutation PLXNA1 de nombreuses mutations dans d’autres gènes impliqués dans la maladie parmi lesquels FGFR1, CHD7, PROKR2, SEMA3A, GNRH1, OTUD4, LHX4, SPRY4, GNRHR, KISS1R, IGSF10, SLIT2, NRP2, ROBO3. Conclusion La fréquence élevée (6 %) de variants PLXNA1 faux-sens prédits délétères, très rares, voire uniques, suggère une contribution significative des altérations de ce gène dans le phénotype HHC/SK. L’association fréquente à d’autres variants impliqués dans la maladie renforce la base oligogénique de cette maladie qui ne peut être établie que par une analyse exhaustive par NGS des gènes HHC/SK.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.015
       
  • Données de vie réelle du registre français des patients adultes
           déficitaires en GH (GHDA) : taux d’IGF-1 et l’adaptation de la dose
           de GH
    • Authors: F. Borson-Chazot; V. Pascal-Vigneron; S. Salenave; E. Hacques; B. Villette
      First page: 213
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): F. Borson-Chazot, V. Pascal-Vigneron, S. Salenave, E. Hacques, B. Villette
      Objectif L’IGF-1 est le principal marqueur d’adaptation de GH chez les GHDA. Les auteurs ont recherché le lien entre modification de la dose de GH et taux d’IGF1 effectué dans les 6 mois précédents. Méthode Registre français ; 129 GHDA naïfs (non traités 6 mois avant l’inclusion) et 193 déjà traités par Norditropine®. Suivi prospectif pendant 5 ans. Résultats (médiane [Q1 ; Q3]) : inclusion : 328 GHDA ; IGF-1 non naïfs : 0,0 [−1,3 ; 1,1], naïfs −2,2 [−3,2 ;−1,3] ; GH (mg/j) non-naïfs 0,30 [0,20 ; 0,50], naïfs 0,20 [0,20 ; 0,30]. Suivi : – dose GH : modification annuelle chez un tiers des patients. Chez les non-naïfs, augmentation à 0,40mg/j au 2e mois puis stabilité. Chez les naïfs, augmentation progressive avec dose à 0,50 [0,38 ; 0,70] à la fin du suivi ; – IGF-1 : mesure annuelle pour la majorité des patients, valeur en fin de suivi entre −0,4 à +0,7 SDS chez les non-naïfs et −0,3 à +0,3 SDS chez les naïfs. Dose de GH rarement modifiée dans les 6 mois suivants une mesure d’IGF-1 : 22 patients (6,9 %) surtout première année chez des naïfs, dont 3 cas avec IGF-1>+2 DS. Adaptation non systématique dans les 6 mois, si IGF1<−2 DS ou >+2 DS. Conclusion L’IGF-1 est régulièrement mesurée, comme cela est recommandé, chez GHDA traités et dans les normes pour la majorité, mais ne semble pas guider l’adaptation thérapeutique. Ceci pourrait s’expliquer par des doses prescrites faibles et des valeurs d’IGF1 dans la moitié inférieure des valeurs normales.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.017
       
  • Insuffisance thyréotrope au cours du traitement des adénomes
           thyréotropes par les analogues de la somatostatine (SMSa) de première
           génération : à propos de 5 observations
    • Authors: S. Baudin; L. Groussin; F. Illouz; V. Kerlan; P. Caron
      Pages: 213 - 214
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): S. Baudin, L. Groussin, F. Illouz, V. Kerlan, P. Caron
      Le traitement de première intention des adénomes thyréotropes est l’adénomectomie chirurgicale. Une alternative thérapeutique repose sur les SMSa de première génération (sandostatine, lanréotide) et l’apparition d’une insuffisance thyréotrope est rare au cours de ce traitement. Nous rapportons les données clinico-bio-radiologiques de cinq patientes (31 à 54 ans) présentant un adénome thyréotrope (TSH=7,1±7,3mUI/L, T4L=36±7,7pmol/L, T3L=13,7±3,3pmol/L ; macro-adénome : n =4), et ayant développé une insuffisance thyréotrope isolée au cours du traitement par octréotide (n =3, 30mg ou 20mg/28jours) ou lanrétotide (n =2, 60 ou 90mg/28jours). L’insuffisance thyréotrope apparaît précocement après la première (n =3, 12 à 30jours), ou la seconde injection (n =1, 60jours), avec une diminution de TSH (9,2±8,3 à 0,27±0,23mUI/L), de T4l (35,8±8,3 à 10,1±1,5pmol/L) et de T3l (14,1±3,8 à 2,5±0,9pmol/L). Chez 2 patientes, la surveillance IRM note une diminution du volume adénomateux. La dernière patiente présente un macro-adénome à TSH/GH et l’insuffisance thyréotrope apparaît lors d’un traitement prolongé par SMSa lorsque la posologie est augmentée pour contrôler l’hypersécrétion somatotrope (TSH : 5 à 3,8 mUI/L, T4l : 31 à 10,6pmol/L ; T3l : 13,1 à 3,2pmol/L). Au total, une insuffisance thyréotrope peut apparaître au cours du traitement des adénomes thyréotropes par les SMSa. Elle peut être précoce et être un facteur prédictif de la réponse hormonale et morphologique. Du point de vue thérapeutique, elle peut imposer l’adaptation de la posologie des SMSa ou un traitement substitutif par lévothyroxine.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.018
       
  • Syndrome MIRAGE : données cliniques et biologiques chez 8 patients
           mutés pour le gène SAMD9
    • Authors: F. Roucher-Boulez; D. Mallet-Motak; D. Kariyawasam; G. Pinto; M. Gerard; V. Ribault; C. Chalouhi; J. Thevenon; R. Brauner; P. Bretones; P.S. Jouk; V. Tardy-Guidollet; C. Ben Signor; Y. Morel
      First page: 215
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): F. Roucher-Boulez, D. Mallet-Motak, D. Kariyawasam, G. Pinto, M. Gerard, V. Ribault, C. Chalouhi, J. Thevenon, R. Brauner, P. Bretones, P.S. Jouk, V. Tardy-Guidollet, C. Ben Signor, Y. Morel
      Objectifs Le syndrome myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes and enteropathy (MIRAGE) est dû à des mutations de novo du gène SAMD9. L’objectif était de rechercher des mutations dans une cohorte de patients avec retard de croissance in utero (RCIU), insuffisance surrénale (IS) et/ou anomalie du développement génitosexuel (DSD) et de caractériser leur phénotype gonadique et surrénalien. Méthode Séquençage Sanger de SAMD9 chez 20 patients. Résultats Le syndrome de 8 patients a pu être expliqué par des mutations faux-sens SAMD9 (4 nouvelles). Celui-ci était généralement complet avec chez certains des signes additionnels : reins hypoplasiques, détresse respiratoire. Les 8 étaient 46,XY DSD avec des degrés variables de masculinisation. Un seul a été élevé en garçon. Aucun résidu mullérien n’a pu être détecté malgré une AMH basse. Dans la plupart des cas, les gonades étaient ectopiques avec une testostérone basse. L’IS était néonatale avec des taux bas de stéroïdes, excepté les taux de D4-androstènedione et de 11-desoxycortisol suggérant une atteinte des CYP450 de type II de la stéroïdogenèse. L’issue est rapidement fatale in utero ou dans la première année de vie, mais une patiente est encore en vie (14 ans) et n’a aucun signe d’IS. Conclusions Il est important de séquencer le gène SAMD9 face à l’association RCIU, IS et/ou DSD, syndrome polymalformatif. Colliger ces cas avec les données cliniques et biologiques, nous permettra une meilleure compréhension du rôle de ce gène dans le développement surrénalien et gonadique.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.020
       
  • Expression surrénalienne du glucose-dependent insulinotropic peptide
           receptor (GIPR) et microduplications de la région 19q13 dans le syndrome
           de Cushing dépendant de l’alimentation
    • Authors: A.L. Lecoq; C. Stratakis; S. Viengchareun; R. Chaligné; L. Tosca; V. Deméocq; M. Hage; A. Berthon; P. Hanna; J. Young; M. Lombès; I. Bourdeau; D. Maiter; A. Tabarin; J. Bertherat; H. Lefebvre; W. De Herder; E. Louiset; A. Lacroix; P. Chanson; J. Bouligand; P. Kamenicky
      Pages: 215 - 216
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): A.L. Lecoq, C. Stratakis, S. Viengchareun, R. Chaligné, L. Tosca, V. Deméocq, M. Hage, A. Berthon, P. Hanna, J. Young, M. Lombès, I. Bourdeau, D. Maiter, A. Tabarin, J. Bertherat, H. Lefebvre, W. De Herder, E. Louiset, A. Lacroix, P. Chanson, J. Bouligand, P. Kamenicky
      Le syndrome de Cushing dépendant de l’alimentation est dû à l’expression illégitime du glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) dans les adénomes ou dans les hyperplasies surrénaliennes. Les mécanismes moléculaires conduisant à l’expression ectopique du GIPR dans les lésions surrénaliennes, qui confèrent une sensibilité anormale au GIP, ne sont pas connus. Nous avons analysé 16 échantillons surrénaliens obtenus à partir de 14 patients présentant un syndrome de Cushing GIP-dépendant et d’un patient avec un hyperaldostéronisme GIP-dépendant. Le RNA FISH, permettant de visualiser l’ARN naissant dans les noyaux interphasiques, a mis en évidence une expression monoallélique du GIPR dans l’ensemble des échantillons. Le pyroséquençage n’a pas identifié d’anomalies de méthylation du promoteur de GIPR. La CGH-array a identifié des duplications de la région 19q13.32 contenant le gène GIPR dans 3 échantillons. Le séquençage de nouvelle génération Mate-Pair et le ADN FISH ont montré dans 2 adénomes que les régions dupliquées étaient réarrangées avec d’autres régions chromosomiques. La juxtaposition avec des séquences régulatrices en cis, comme des éléments de réponse aux glucocorticoïdes, dans ce nouvel environnement génomique conduit à l’expression anormale de l’allèle transloqué du GIPR dans les cellules adénomateuses et in vitro dans les cellules H295R. En conclusion, nous démontrons pour la première fois, que l’expression illégitime du GIPR dans les lésions surrénaliennes des patients avec syndrome de Cushing dépendant de l’alimentation provient systématiquement d’un seul allèle du gène. Cette expression monoallélique du GIPR est due dans certaines lésions à des réarrangements chromosomiques créant un nouvel environnement génomique favorable à son expression.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.021
       
  • Rôle de KCTD20 dans la tumorigenèse corticosurrénalienne liée aux
           mutations inactivatrices du gène du complexe de Carney (PRKAR1A)
    • Authors: B. Ragazzon; Y. Bo; A. Bouchekioua; J. Bertherat; M. Rizk-Rabin
      First page: 216
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): B. Ragazzon, Y. Bo, A. Bouchekioua, J. Bertherat, M. Rizk-Rabin
      Introduction Les mutations inactivatrices de PRKAR1A (sous-unité régulatrice RIA de la PKA) sont associées au développement de tumeurs corticosurrénales bilatérales (PPNAD) sécrétant du cortisol. La comparaison des transcriptomes de PPNAD et de cellules corticosurrénaliennes H295R avec et sans inactivation de PRKAR1A a permis d’identifier un gène dont l’expression est diminuée suite à la perte d’expression de PRKAR1A : KCTD20 (potassium channel tetramerisation domain containing 20). Ce travail a pour but de comprendre le rôle de KCTD20 dans l’hyperactivité endocrine et le développement tumoral des PPNAD. Méthodes Les cellules H295R et HEK293 ont été utilisées pour comprendre la régulation transcriptionnelle de KCTD20 et évaluer les conséquences de son invalidation (siKCTD20) et de sa surexpression de KCTD20 (vecteur-KCTD20). Résultats La diminution de l’expression de KCTD20 après invalidation de PRKAR1A est indépendante de l’activité PKA. La surexpression de KCTD20 augmente l’apoptose et diminue la prolifération. L’invalidation de KCTD20 protège contre l’apoptose (p <0,01), augmente l’activité du rapporteur Star-Luc (p <0,001), l’expression des gènes STAR (p =0,01) et CYP11B1 (p =0,05) et la production de cortisol des cellules H295R (p <0,05). Ces effets semblent indépendants de l’activité PKA. L’invalidation de KCTD20 entraîne une dépolarisation membranaire en réponse au KCL et augmente le calcium intracellulaire (p <0,001). Conclusion KCTD20 joue un rôle dans le Cushing surrénalien par des mécanismes indépendants de l’activité PKA. Son rôle dans la signalisation calcique pourrait être comme un élément important à étudier.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.022
       
  • Résultats du PHRC National muta-GR : prévalence des mutations
           NR3C1 dans l’hyperplasie bilatérale des surrénales
    • Authors: G. Vitellius; S. Trabado; J. Bouligand; C. Hoeffel; A. Guiochon Mantel; B. Delemer; M. Lombes
      First page: 216
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): G. Vitellius, S. Trabado, J. Bouligand, C. Hoeffel, A. Guiochon Mantel, B. Delemer, M. Lombes
      L’objectif principal du PHRC National muta-GR était d’évaluer la prévalence des mutations NR3C1 (récepteur glucocorticoïde, GR) chez des patients avec hyperplasie surrénalienne bilatérale associée à des anomalies du cortisol, sans signe clinique de Cushing et/ou HTA. Cent trente-deux patients ont été recrutés, 113 inclus dans vingt centres français. Nous avons découvert 5 nouvelles mutations hétérozygotes du GR : trois mutations R469X, R477S, L672P déjà publiées, les deux autres R491X, Q501H sont en cours de caractérisation. En comparaison aux patients inclus non mutés, les patients mutés sont plus jeunes (p =0,01), avec une kaliémie plus basse (3,6 vs. 4,0mmol/L, p =0,04), une aldostéronémie effondrée (13,2 vs. 92,5pg/mL p =0,01), un CLU des 24h plus élevé (80 %>N vs. 30 %>N, p =0,04) et un ACTH plasmatique non freiné (52 vs. 17pg/mL, p =0,02). Aucune différence de sexe, de tension artérielle, d’IMC ou des paramètres métaboliques n’a été observée. La volumétrie surrénalienne élevée n’est pas différente. L’hyperminéralocortisolisme fonctionnel des patients mutés (hypokaliémie et hypoaldostéronisme) souligne l’impact rénal de l’hypercorticisme. Alors que seules 23 mutations du GR sont décrites dans la littérature, la prévalence non négligeable des mutations NR3C1 (4 %) chez les patients avec incidentalomes surrénaliens bilatéraux invite à rechercher systématiquement des anomalies génétiques devant un tableau de résistance hormonale (pseudo-Cushing) en particulier associé à un ACTH non freiné et un hyperminéralocortisolisme fonctionnel. La découverte d’une mutation NR3C1 chez ces patients permet également de réfuter toute indication chirurgicale et de simplifier le suivi malgré la constatation d’anomalies du cortisol.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.023
       
  • Le microARN 324-5p inhibe la réponse rénale à l’aldostérone par le
           contrôle post-transcriptionnel de l’expression du récepteur
           minéralocorticoïde
    • Authors: T.A. Vu; I. Lema; J. Bouligand; L. Martinerie; M. Lombès; S. Viengchareun
      Pages: 216 - 217
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): T.A. Vu, I. Lema, J. Bouligand, L. Martinerie, M. Lombès, S. Viengchareun
      La balance hydrosodée est régulée par l’aldostérone et le récepteur minéralocorticoïde (MR), un facteur de transcription dont l’expression est altérée dans certaines pathologies humaines. Nous venons de montrer que les variations de tonicité extracellulaire contrôlent l’expression rénale du MR in vitro et in vivo. L’hypertonicité réprime son expression alors que l’hypotonicité l’augmente par des mécanismes post-transcriptionnels impliquant des protéines de liaison à l’ARN. Nous montrons maintenant que certains microARN (miARN) dont les sites de liaison ont été identifiés dans la région 3′-non traduite du transcrit MR peuvent agir comme régulateurs post-transcriptionnels, accélérant la dégradation ou réprimant la traduction de transcrits cibles. L’approche haut débit « TaqMan low density array » a permis d’identifier plusieurs miARN dont l’expression est régulée par la tonicité. L’expression du miR-324-5p, mesurée par RT-PCR quantitative, est significativement augmentée (×1,5) dans les cellules rénales KC3AC1 en réponse à l’hypertonicité et dans les reins de souris (×4) dans des conditions mimant l’hypertonicité (restriction hydrique, diurétiques de l’anse). Nous étudions les mécanismes moléculaires régulateurs impliqués et testons les conséquences fonctionnelles de la contre-expression ou de la surexpression du miR-324-5p par transfection de molécules AntagomiR ou Pré-miR. Il est également possible de quantifier l’expression de ce miARN dans le plasma et l’urine, il pourrait potentiellement nous servir de biomarqueur représentant ainsi un nouvel outil diagnostique ou prédictif en pathologie humaine. L’identification de ces mécanismes inédits pourrait déboucher sur de nouvelles perspectives pharmacologiques de modulation de la signalisation minéralocorticoïde dans la prise en charge des pathologies en rapport avec un hyperminéralocorticisme.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.024
       
  • Dimorphisme sexuel de la pression artérielle : impact de la
           signalisation corticostéroïde rénale
    • Authors: L. Dumeige; C. Storey; L. Decourtye; M. Nehlich; C. Lahdj; S. Viengchareun; L. Kappeler; E. Pussard; M. Lombès; L. Martinerie
      First page: 217
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): L. Dumeige, C. Storey, L. Decourtye, M. Nehlich, C. Lahdj, S. Viengchareun, L. Kappeler, E. Pussard, M. Lombès, L. Martinerie
      Introduction La régulation de la pression artérielle est soumise à un dimorphisme sexuel. Des différences de régulation du système rénine-angiotensine-aldostérone ont été mises en évidence, mais l’implication de la signalisation corticostéroïde rénale n’a jamais été étudiée. Méthodes La pression artérielle systolique a été mesurée chez des souris adultes mâles et femelles. L’expression rénale des acteurs des voies de signalisation corticostéroïdes a été étudiée à différents stades développementaux, en fonction du sexe, par PCR quantitative et western blot. Les résultats ont été comparés à ceux obtenus dans un autre organe (poumon) et dans une lignée cellulaire rénale différenciée. L’aldostérone et la corticostérone plasmatiques ont été quantifiées ainsi que l’activité de l’enzyme 11βHSD2 rénale, par LC-MS/MS. Résultats La pression artérielle est significativement plus basse chez les femelles (91,7±1,1 vs. 99,2±1,0mmHg, p <0,001) et s’accompagne de variations d’expression des acteurs des voies de signalisation corticostéroïdes rénales, sexe- et tissu-dépendantes, détectables du stade fœtal jusqu’à l’âge adulte, avec notamment l’expression de GR (Nr3c1) et Gilz (gène cible de GR) deux fois inférieure chez les femelles par rapport aux mâles à l’âge adulte (p <0,01). L’aldostéronémie est inchangée, alors que la corticostérone plasmatique est plus élevée chez les femelles (p <0,001), en rapport avec une expression rénale (ARNm et protéine) et une activité 11βHSD2 significativement augmentée (p <0,05). Conclusion Ces résultats démontrent une régulation sexe- et tissu-spécifique de l’expression des voies corticostéroïdes rénales, dès les stades précoces de développement, permettant d’éclairer les mécanismes régulant la pression artérielle en physiologie, et son impact en pathologie.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.025
       
  • Synthèse des minéralocorticoïdes, mastocytes surrénaliens et
           adaptation à la vie extra-utérine
    • Authors: A. Deprez; A. Naccache; M. Thomas; E. Louiset; S. Patrier; F. Guimiot; H. Lefebvre; M. Castanet
      First page: 217
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): A. Deprez, A. Naccache, M. Thomas, E. Louiset, S. Patrier, F. Guimiot, H. Lefebvre, M. Castanet
      Chez le nouveau-né, l’aldostéronémie élevée, indépendante des valeurs maternelles fait évoquer une régulation autonome de la synthèse des minéralocorticoïdes. Chez l’adulte, les mastocytes intrasurrénaliens régulent de façon paracrine la synthèse d’aldostérone via la sécrétion de sérotonine. Récemment chez le fœtus, la présence de mastocytes intrasurrénaliens dès 20 semaines d’aménorrhée (SA) suggère l’existence d’un mécanisme similaire. Le but de notre étude était : (i) d’analyser la densité mastocytaire ; (ii) d’étudier l’expression des enzymes de la voie de synthèse des minéralocorticoïdes et des protéines de la voie de signalisation sérotoninergique, dans la glande surrénale en période fœtale et néonatale selon le terme et les conditions de naissance. Nous avons réalisé une étude immunohistochimique sur des tissus fœtaux (n =17) et néonataux (n =7) humains entre 23 et 41 SA. Un comptage des cellules tryptase-immunopositives (mastocytes) a été effectué dans la zone 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 (3β-HSD2) positive. Une expression des enzymes 3β-HSD2 et aldostérone synthase (CYP11B2) plus intense ainsi qu’une densité mastocytaire plus élevée sont observées chez les nouveau-nés comparés aux fœtus entre 28 SA et 32 SA. Les mastocytes sont détectés au voisinage des cellules immunopositives pour la tryptophane hydroxylase de type 1, le récepteur sérotoninergique de type 4, la 3β-HSD2 et CYP11B2. Enfin, la densité mastocytaire apparaît plus élevée en cas d’hypoxie anténatale. Collectivement, ces résultats suggèrent un contrôle de la synthèse d’aldostérone néonatale par les mastocytes dans l’adaptation à la vie extra-utérine, notamment en cas de grande prématurité, via la voie de signalisation sérotoninergique.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.026
       
  • Impact du neuromonitoring des nerfs récurrents sur la fréquence des
           paralysies récurrentielles après thyroïdectomie totale. Résultats
           d’une étude prospective multicentrique
    • Authors: E. Mirallié; C. Caillard; F. Pattou; L. Brunaud; A. Hamy; M. Dahan; J.M. Prades; M. Mathonnet; G. Landecy; P.H. Dernis; J.C. Lifante; F. Sebag; F. Jegoux; E. Babin; A. Bizon; F. Espitalier; C. Volteau; C. Blanchard
      First page: 17
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): C. Blanchard, C. Caillard, F. Pattou, L. Brunaud, A. Hamy, M. Dahan, M. Prades, M. Mathonnet, G. Landecy, H.P. Dernis, J.C. Lifante, F. Sebag, F. Jegoux, E. Babin, A. Bizon, L. Espitalier, I. Durand-Zaleski, C. Volteau, E. Mirallié
      Introduction Les paralysies récurrentielles (PR) sont retrouvées chez 3 % des patients après thyroïdectomie. L’utilisation du neuromonitoring (NIM) des nerfs récurrents se généralise. Le but de notre travail était d’évaluer l’impact du NM sur le taux de PR après thyroïdectomie. Méthodes Cette étude prospective, multicentrique compare les taux de PR après thyroïdectomie totale avec ou sans NIM. Les patients ont eu une laryngoscopie postopératoire systématique. Résultats Parmi les 1328 patients inclus, 807 (60,8 %) ont été opérés avec le NIM et 521 sans NIM. En postopératoire, 131 (9,93 %) ont présenté une PR. Dans le groupe NIM, 69 (8,6 %) avaient une PR ; 38 avaient une PR partielle (4,7 %) et 31 (3,8 %) une complète. Dans le groupe sans NIM, 62 (12,1 %) avaient une PR ; 38 (7,4 %) une PR partielle et 24 (4,7 %) une complète. Cette différence était significative en analyse univariée (OR : 0,68, IC95 % : 0,47 ;0,98, p =0,003). La différence n’était plus significative en analyse multivariée (OR : 0,74, IC95 % : 0,47 ; 1,17, p =0,19). Les sensibilité, spécificité, valeurs prédictives positive et négative étaient respectivement de 29 %, 98 %, 61 % et 94 %. Conclusion Dans notre étude, le NIM ne permettait pas de diminuer significativement le taux de PR. Sa bonne spécificité permet de prévoir de façon fiable une bonne mobilité des cordes vocales.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
      DOI: 10.1016/j.jchirv.2017.07.059
       
  • L’année en lipidologie : de nouvelles perspectives
           thérapeutiques
    • Authors: Farnier
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): M. Farnier
      De nouvelles approches thérapeutiques sont en développement en lipidologie. L’une des classes les plus importantes est celle des inhibiteurs de PCSK9, protéine qui régule l’activité des LDL récepteurs. Les anticorps monoclonaux humains alirocumab et évolocumab diminuent de 50–60 % le taux de LDL-cholestérol et les premiers résultats des essais de prévention cardiovasculaire ont été présentés cette année. Une inhibition de la synthèse de PCSK9 par un ARN interférent, l’inclisiran, est également en développement. Des espoirs proviennent aussi des inhibiteurs de la protéine 3 de type angiopoiétine, anticorps monoclonaux qui diminuent la production des LDL par les lipoprotéines riches en triglycérides. De plus des oligonucléotides antisens de l’apoCIII (volanesorsen) sont très efficaces pour abaisser les triglycérides avec des résultats encourageants dans le cadre des hyperchylomicronémies familiales. Enfin, des antisens de l’apolipoprotéine(a) sont en études cliniques. Parmi les stratégies agissant plus spécifiquement sur les HDL, plusieurs échecs successifs sont intervenus avec des HDL reconstituées, mais il reste encore en développement certains inhibiteurs de la CETP. Par ailleurs, un nouvel activateur PPARa plus sélectif, le pémafibrate, est testé chez le patient diabétique pour agir sur la dyslipidémie athérogène de ces patients et deux essais de prévention cardiovasculaire utilisant des acides gras oméga 3 en association aux statines sont en cours. Au total, de nombreux espoirs existent pour agir de façon plus spécifique sur des cibles modulant le métabolisme des lipoprotéines plasmatiques Le véritable défi auquel se heurtera la nouvelle génération d’agents lipido-régulateurs sera fort probablement l’accessibilité à l’ère d’une médecine de précision.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Génétique et génomique de l’hyperaldostéronisme
           primaire
    • Authors: M.C. Zennaro; F.L. Fernandes-Rosa Boulkroun
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): M.C. Zennaro, F.L. Fernandes-Rosa, S. Boulkroun
      L’hyperaldostéronisme primaire (HAP) est la forme la plus fréquente d’hypertension artérielle secondaire. Il est dû, dans la plupart des cas, à un adénome produisant de l’aldostérone (APA, ou adénome de Conn) ou à une hyperplasie bilatérale des surrénales (BAH). Bien que l’HAP soit le plus souvent sporadique, la maladie peut se manifester également dans un contexte familial. Des avancés récentes en génétique et génomique ont permis des avancées majeures dans notre compréhension de la pathogenèse de l’HAP. Des mutations somatiques récurrentes dans des gènes codants pour des canaux ioniques (KCNJ5, CACNA1D) et des ATPases (ATP1A1, ATP2B3) ainsi que dans le gène CTNNB1, ont été identifiées dans plus de 50 % des APA. Des mutations constitutionnelles de KCNJ5 ont été identifiées chez des patients atteints d’hyperaldostéronisme familial de type 3 et des mutations de novo de CACNA1D ont été retrouvées dans une maladie rare associant un HAP et un syndrome neurologique complexe avec crises épileptiques. Plus récemment, des mutations du gène CACNA1H, codant pour un canal calcique voltage-dépendant de type T, ont été identifiées dans une nouvelle forme d’HAP familial chez l’enfant, mais peuvent également être retrouvées dans des formes plus communes d’HAP. Cette présentation résumera nos connaissances actuelles sur les bases génétiques et génomiques de l’HAP et discutera des mécanismes pathogéniques aboutissant à la formation d’un adénome et à la production autonome d’aldostérone. Nous allons également discuter de l’hétérogénéité des APA et des formes familiales et des conséquences de cette hétérogénéité sur la prise en charge des patients.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Expanding the cause of hypopituitarism
    • Authors: Popovic
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): V. Popovic
      Hypopituitarism is defined as one or more pituitary hormone deficits due to a lesion in the hypothalamic-pituitary region. By far, the most common cause of hypopituitarism associated with sellar mass is pituitary adenoma. The less common and unusual causes of hypopituitarism are always challenging, and there is a long delay in arriving at the diagnosis. However, a high index of suspicion is needed when patients present with a history of cranial irradiation, head trauma, vascular injury, cancer treated with specific immune therapy causing hypophysitis, history of systemic diseases and bacterial, tuberculosis, viral, fungal and parasitic infections. Once suspected, the diagnosis can be confirmed with pituitary function tests and imaging. The pattern of pituitary hormone deficiencies depends on the nature of the underlying pathological process. Hypopituitarism may be permanent in some instances or transitory in other necessitating repeated assessment. It is unclear who and how often to screen, but certainly, a lengthy follow-up is needed. Identification of population at risk of hypopituitarism is important because many in the community may have untreated hypopituitarism with increased uncapacitation while optimal hormonal replacement may significantly improve their quality of life and life expectancy.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • La TEP-DOPA dans l’exploration des tumeurs endocrines en 2017
    • Authors: Ansquer
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): C. Ansquer
      La L-3,4-dihydroxy-phenylalanine (DOPA) est un analogue d’acide aminé radiomarqué au Fluor 18 utilisé en imagerie TEP avec une AMM obtenue en France en 2006. Son intérêt dans l’exploration des TNE repose sur les capacités de ces tumeurs à stocker, accumuler et décarboxyler les précurseurs des amines biogènes. Au cours de la présentation, seront exposées les principales indications de la TEP-DOPA pour l’exploration des TNE et sa valeur ajoutée par rapport aux autres explorations scintigraphiques. La TEP-DOPA est un examen de caractérisation neuroendocrine très performant pour le bilan lésionnel : – des TNE à sécrétion sérotoninergique, en particulier de l’intestin grêle, à proposer en première intention pour un bilan d’extension exhaustif ; – des PGL/PHEO, à proposer en première intention pour l’exploration des PGL de la tête et du cou et les PGL sporadiques ; – des CMT, avec réalisation d’acquisitions précoces ; – des TNE bronchopulmonaires et à la recherche de la tumeur primitive occulte, en complément des autres explorations scintigraphiques ; – des insulinomes néonataux. Ce traceur est moins performant pour l’exploration des TNE pancréatiques de l’adulte avec une fixation physiologique pancréatique qui peut être intense. Il ne s’agit pas d’un agent théranostique et sa valeur pronostique n’a pas été rapportée. La TEP-DOPA s’avère dans bien des cas complémentaire de la TEP-FDG et de l’imagerie aux analogues de la somatostatine, examens qui demeurent incontournables pour caractériser les lésions, prédire leur évolutivité et orienter la prise en charge thérapeutique (en particulier avant radiothérapie interne vectorisée).

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Rôle de la barrière hématoencéphalique dans la régulation de
           l’homéostasie énergétique
    • Authors: Prevot
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): V. Prevot
      La survie d’un organisme repose sur sa capacité à communiquer de manière rapide, efficace et reproductible avec les réseaux de cellules qui contrôlent la prise alimentaire et l’homéostasie énergétique dans le cerveau. Pour cela, les facteurs hormonaux reflétant l’état de faim ou de satiété d’un individu doivent traverser la barrière hématoencéphalique pour atteindre les neurones effecteurs. Un défaut dans ce processus conduit invariablement à une perturbation du contrôle de la masse pondérale. Nous discutons ici de travaux récents montrant qu’un type particulier de cellules gliales nommées tanycytes joue un rôle important dans ce processus. Les corps cellulaires de ces cellules tapissent le plancher du troisième ventricule et leurs extensions podales entrent en contact avec la surface piale du cerveau. Les tanycytes hypothalamiques régulent la plasticité de la barrière hématoencéphalique en fonction de l’état nutritionnel de l’individu, et sont aussi impliqués dans la capture des signaux métaboliques tels que la leptine dans la circulation sanguine et leur transport vers le liquide céphalorachidien. Le blocage du transport des facteurs métaboliques périphériques dans le cerveau à travers les tanycytes pourrait constituer un événement physiopathologique conduisant à l’hormonorésistance centrale chez les patients obèses.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Fertilité féminine
    • Authors: M.M. Dolmans
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): M.M. Dolmans
      The advances in cancer therapy over the past two decades have led to remarkable improvements in survival rates, but treatments such as chemotherapy, radiotherapy and/or surgery may induce premature ovarian insufficiency (POI). Fertility preservation (FP) is therefore a key challenge for these women. At diagnosis, all women affected by cancer should benefit from an informed consultation on the threat of compromising their fertility with planned cancer treatment. In case of total body irradiation, pelvic irradiation, bone marrow transplantation and aggressive chemotherapy with high dose of alkylating agents, the risk is considered to be very high. However, only a small fraction of patients are actually referred to specialists to discuss FP prior to cancer treatments. The decision-making process is especially problematic since the long-term effects of cancer treatment have not been fully elucidated. The prevalence of subfertility is nevertheless known to be increased, even when ovarian function is maintained. The main issue is that health care workers are unfamiliar with the rapid advances taking place in FP research and their implementation in clinical practice. Selection criteria need to be available not only to endocrinologists and gynecologists in reproductive medicine, but also pediatricians and oncologists.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Régulation neuro-hormonale de la prise alimentaire
    • Authors: Disse
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): E. Disse
      La prise alimentaire est finement régulée chez l’homme pour assurer le maintien de l’homéostasie énergétique. L’hypothalamus joue un rôle clé dans cette régulation. Le noyau arqué hypothalamique comprend deux populations neuronales d’intérêt dans cette régulation : les neurones à NPY/AgRP de la voie de la faim et les neurones à POMC/CART de la voie de la satiété. Le neurone de second ordre de la voie de la faim, localisé dans l’hypothalamus latéral, sécrète les orexines alors que celui de la voie de la satiété est localisé dans le noyau paraventriculaire et sécrète le CRF. Ce système hypothalamique intègre des messages nutritionnels et hormonaux informant de l’état des réserves énergétiques de l’organisme. La leptine, sécrétée par le tissu adipeux est un puissant signal de satiété alors que la ghréline sécrétée par l’estomac est la seule hormone à présenter un effet orexigène. Cette régulation homéostatique de la prise alimentaire au sein de l’hypothalamus ne permet pas d’expliquer les troubles du comportement alimentaire, l’hyperphagie du sujet obèse ou la restriction calorique du sujet anorexique. Le système cérébral de la récompense, principalement la voie mésolimbique dopaminergique, émerge comme un acteur clé dans la régulation non-homéostatique de la prise alimentaire. L’hypothalamus et le système de la récompense agissent de concert avec une seule finalité : le maintien de l’homéostasie énergétique.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Imagerie surrénalienne
    • Authors: Chabre Lapras
      Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): O. Chabre, V. Lapras
      Dans cet atelier, animé de façon interactive par une radiologue et un endocrinologue, nous voulons familiariser les endocrinologues à la lecture de l’imagerie surrénalienne et à la reconnaissance des principales lésions, qu’elles soient retrouvées dans un contexte de pathologie surrénalienne connue ou suspectée, ou « par hasard » (incidentalomes). En nous appuyant sur des cas cliniques nous présenterons les principales caractéristiques radiologiques des tumeurs les plus courantes : adénome corticosurrénalien, phéochromocytome, hyperplasies surrénaliennes, cancer corticosurrénalien, métastases. Nous présenterons aussi des exemples de pathologies surrénaliennes plus rares, tumorales, hémorragiques, infectieuses.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Cytoponction : l’expérience des patients
    • Abstract: Publication date: September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie, Volume 78, Issue 4
      Author(s): B. Bartès
      Introduction Vivre-sans-Thyroïde (VST), association de patients reconnue d’intérêt général, s’est intéressée à la manière dont les patients vivent la cytoponction d’un nodule thyroïdien. Méthodologie Les patients ont été interrogés via un questionnaire SurveyMonkey, diffusé via les différents réseaux sociaux de l’association. L’objectif était de savoir comment les patients vivent l’acte de la cytoponction, leurs besoins, leurs éventuelles doléances, mais aussi leurs commentaires positifs et surtout leurs propositions pour améliorer cette expérience. Résultats En 3 semaines, le questionnaire (toujours en cours) avait recueilli 349 réponses (95 % de femmes, moyenne d’âge 45 ans). Pour 72,51 %, la dernière cytoponction datait de moins de 5 ans. The pourcentage de participants qui avaient ensuite subi une thyroïdectomie était de 81,58 %, avec un diagnostic de cancer pour un peu plus de 55 %. Conclusion Les doléances des patients portaient essentiellement sur les informations fournies au moment de la prescription (40,92 % n’avaient reçu que des explications succinctes, 26,80 % aucune information sur le déroulement ; beaucoup se sont ensuite tournés vers Internet pour se renseigner), ainsi qu’au moment de l’annonce des résultats (48,55 % disent avoir reçu des explications suffisantes, 34,68 % succinctes, 16,76 % aucune information). La cytoponction a été douloureuse pour 21,61 % et légèrement douloureuse pour 46,40 % des patients – les explications et l’attitude rassurante du praticien y ont joué un grand rôle. L’attente des résultats a été vécue comme angoissante pour près de 80 % des patients. À la question « vos suggestions pour améliorer l’expérience de la cytoponction », nous avons reçu 213 réponses détaillées, actuellement en cours d’analyse.

      PubDate: 2017-09-24T08:25:58Z
       
  • Interventions to improve β-cell mass and function
    • Authors: Prosenjit Mondal; Amit Prasad; Khyati Girdhar
      Abstract: Publication date: Available online 1 September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie
      Author(s): Prosenjit Mondal, Amit Prasad, Khyati Girdhar
      Diabetes mellitus (T2DM) has become an epidemiologically important disease worldwide and is also becoming a great matter of concern due to the effects associated with it like: high morbidity, elevated health care cost and shortened life span. T2DM is a chronic metabolic disease characterized by insulin resistance as well as β-cell dysfunction. It is widely accepted that in the face of insulin resistance, euglycemia can be maintained by increase in pancreatic β-cell mass and insulin secretion. This compensation is largely due to enhanced secretion of insulin by the β-cell mass, which is present initially, and thereby subsequent increases in β-cell mass provide additional insulin secretion. However, the mechanism by which β-cell anatomical plasticity and functional plasticity for insulin secretion is coordinated and executed in different physiological and pathophysiological states is complex and has been poorly understood. As the incidence of T2DM continues to increase at an alarming rate, it is becoming imperative to shift the research focus towards the β-cell physiology where identification of novel pathways that influence the β-cell proliferation and/or contribute to increase insulin secretion has the potential to lead to new therapies for preventing or delaying onset of disease.

      PubDate: 2017-09-06T05:04:25Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2016.11.002
       
  • V. Aboyans et al. in response to the article by M. Helfre et al.:
           Usefulness of a systematic screening of carotid atherosclerosis in
           asymptomatic people with type 2 diabetes for cardiovascular risk
           reclassification. Ann Endocrinol (Paris). 2017;78:14–19
    • Authors: Victor Aboyans; Ileana Desormais; Lucile Jarlan; Marie-Pierre Teissier; Philippe Lacroix
      Abstract: Publication date: Available online 1 September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie
      Author(s): Victor Aboyans, Ileana Desormais, Lucile Jarlan, Marie-Pierre Teissier, Philippe Lacroix


      PubDate: 2017-09-06T05:04:25Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.05.003
       
  • Pheochromocytoma during pregnancy: Case report and review of recent
           literature
    • Authors: Laura Orioli; Frederic Debiève; Julian Donckier; Michel Mourad; Fernande Lois; Dominique Maiter
      Abstract: Publication date: Available online 1 September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie
      Author(s): Laura Orioli, Frederic Debiève, Julian Donckier, Michel Mourad, Fernande Lois, Dominique Maiter


      PubDate: 2017-09-06T05:04:25Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.05.004
       
  • Carbimazole embryopathy
    • Authors: Fayçal El Guendouz; Nabil Hammoune; Abdelaziz Hommadi; Hicham Zerhouni; Hicham Baizri
      Abstract: Publication date: Available online 1 September 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie
      Author(s): Fayçal El Guendouz, Nabil Hammoune, Abdelaziz Hommadi, Hicham Zerhouni, Hicham Baizri


      PubDate: 2017-09-06T05:04:25Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2016.01.011
       
  • 34e Congrès SFE Poitiers 2017
    • Authors: Bertrand Cariou; Philippe Caron
      Abstract: Publication date: Available online 12 August 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie
      Author(s): Bertrand Cariou, Philippe Caron


      PubDate: 2017-08-18T06:29:32Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2017.07.736
       
  • Reconsidering olfactory bulb magnetic resonance patterns in Kallmann
           syndrome
    • Authors: Thomas Hacquart; Aïcha Ltaief-Boudrigua; Cécile Jeannerod; Salem Hannoun; Gérald Raverot; Michel Pugeat; Aude Brac de la Perriere; Véronique Lapras; Frédérique Nugues; Catherine Dode; Francois Cotton
      Abstract: Publication date: Available online 12 August 2017
      Source:Annales d'Endocrinologie
      Author(s): Thomas Hacquart, Aïcha Ltaief-Boudrigua, Cécile Jeannerod, Salem Hannoun, Gérald Raverot, Michel Pugeat, Aude Brac de la Perriere, Véronique Lapras, Frédérique Nugues, Catherine Dode, Francois Cotton
      Objective The aim of this retrospective study was to perform magnetic resonance imaging assessment of olfactory pathway and skull base abnormalities in Kallmann syndrome (KS) patients with hypogonadotropic hypogonadism and olfaction disorder. Methods Magnetic resonance brain patterns were retrospectively studied in 19 patients clinically classified as KS. Qualitative assessment of olfactory bulb region comprised bulb atrophy and rectus and medial orbital gyrus ptosis; quantitative assessment measured olfactory fossa depth and width, sulcus depth and ethmoid angle. Results were compared to an age- and sex-matched control population (n =19) with no impairment in the region of interest. Sixteen of the 19 KS patients were genetically screened for mutations associated with KS. Results On the above qualitative criteria, 15 of the 19 patients presented either unilateral (n =2) or bilateral (n =13) olfactory bulb agenesis; 16 showed tract agenesis and 16 showed gyrus malformation (ptosis or absence). On the quantitative criteria, 18 of the 19 patients showed abnormal sulcus depth and/or olfactory fossa malformation and/or abnormal ethmoid angle. Conclusion The presence of malformation abnormalities in the olfactory fossae of 18 of the 19 patients appears to be a key factor for etiological diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism, and should enable targeted study of genes involved in KS.

      PubDate: 2017-08-18T06:29:32Z
      DOI: 10.1016/j.ando.2016.12.003
       
 
 
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